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1、第十七章 遗传和进化本章学时数：3学时本章重点： 哈代-温伯格定律 群体遗传平衡及基因频率的计算群体遗传学 群体遗传学群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科规律的遗传学分支学科. .The branch of The branch of genetics that deals with frequencies of genetics that deals with frequencies of alleles and genotypes in breeding alleles and genotypes in breeding populat
2、ion.population.l研究群体的遗传结构及其变化规律l应用数学和统计学方法l研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变等l研究进化的机制群体的遗传结构孟德尔群体（Mendilian population）：一群相互交配的个体。l lA natural interbreeding unit of sexually A natural interbreeding unit of sexually reproducing plants or animals sharing a reproducing plants or animals sharin
3、g a common gene mon gene pool.基因库（gene pool）：群体中所有个体所共有的全部基因。群体的遗传结构等位基因频率（alleles frequency）：一个二倍体基因座上某一个等位基因所占的比例。基因型频率（genotype frequency）：群体中某特定基因型个体占个体总数的比例。群体的遗传结构一个N个个体的群体有一对等位基因A、a在常染色体遗传，各基因型及个体数量分别为n1AA ，n2Aa ， n3aa，三种基因型的频率分别为：AA：D=n1/N Aa：H=n2/N aa：R=n3/N 基因A频率为：p=D+H/2 基因a频率为：q=R+H/2D+H
4、+R=1; p+q=1汉族人群中PTC尝味能力分布苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上一对基因控制，T对t是不完全显性，表型和基因型相对应。MN血型在中国人中的分布不同民族间遗传结构具有差异随机交配Random mating在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的个体交配的方式。泛交遗传本身并不改变基因频率进化的过程实际上是突变、遗传漂变和自然选择的结果新的等位基因经过突变产生或漂变引入将引起群体等位基因频率的变化遗传平衡定律哈代-温伯格定律：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样。
5、Hardy-Weinberg equilibrium 遗传平衡定律在一个大群体中，如果满足条件无限大的群体随机交配无突变无自然选择和迁移漂变。即群体中各基因型的比例可从一代到另一代保持不变。这样的群体称为理想群体，平衡群体。隐性变异不会因显性基因的遮盖而消失。理想群体中的基因频率以一对显隐性基因A、a为例：l群体中有3种基因型AA 、Aa 、aa，假设起始频率为0.1、0.2、0.7l产生配子为Y=0.1+0.2*0.5=0.2 y=0.7+0.2*0.5=0.8l第二代时， AA、Aa、aa分别为0.04，0.32，0.64l产生配子为Y=0.2；y=0.8l所以以后各代基因频率稳定为AA
6、、 Aa 、 aa分别为0.04，0.32，0.64，群体达到平衡。理想群体中的基因频率用代数式表示：设配子频率为A=p，a=q平衡群体p+q=1，此时各基因频率为平衡频率。AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。非平衡群体经过一代的随机交配，即可变为平衡群体如：群体中基因型频率分别为： AA Aa aaD0 H0 R00.18 0.04 0.78则A p0=0.18+1/2*0.04=0.2 a q0=0.78+1/2*0.04=0.8随机交配一代后，各基因型频率为：AA，0.04; Aa,0.32; aa,0.64等位基因频率：A:p1=0.04+1/2*0.32=0.2=p0a: q1=0
7、.64+1/2*0.32=0.8=q0哈代-温伯格定律的要点在随机交配的大的孟德尔群体中，如果没有其他因素的干扰，基因频率世代相传不变无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配后，群体的基因型频率大到平衡，取决于其基因频率只要随机交配系统维持，基因型频率就保持不变。平衡群体的性质在一个二倍体群体中，杂合子的比例在p=q时有最大值为0.5杂合子的频率是两个纯合体频率的乘机的平方根的2倍：H=2 DR杂合体之间的交配频率等于显性纯合体与隐性纯合体之间交配频率的两倍。若一个基因的频率很低（接近0），则有极限形式，杂合体比例约为该基因频率的两倍平衡群体的性质平衡定律的推广（一）复等位基因的平衡如：
8、人血型决定基因有IA、IB、I三个，其基因型频率分别为p、q、r。 p+q+r=1。某基因的频率是其纯合体频率加上含有该基因的全部杂合体频率的。基因型表型表型频率IAIA ,IAiIBIB ,IBiIAIBiiAABBp2+2prq2+2qr2pqr2O举例 一个群体中个体的血型比例是：一个群体中个体的血型比例是： 血型血型 A B O AB A B O AB 比例比例 0.32 0.15 0.49 0.040.32 0.15 0.49 0.04 计算各等位基因的频率。计算各等位基因的频率。解答设三个基因的频率分别为p、q、r p=1-（q+r）=1- (B+O)=0.1(B+O)=0.1 q
9、=1-（p+r）=1- (A+O)=0.2(A+O)=0.2 r= O =0.7平衡定律的推广(二) 伴性基因的平衡 雄性 雌性（XA Xa） （XAXA XAXa XaXa） p q p2 2pq q2 （基因型频率）雌性的基因型频率与常染色体上基因的基因型频率的平衡一样；雄性基因型频率与其基因频率相同。伴性基因的平衡计算举例： 如：色盲为伴X隐性遗传疾病，已知男性色盲患者为7%，求女性患色盲的比例。q=0.07（男性色盲Xa）,所以女性色盲XaXa为q2=0.49%这与实际情况（女性色盲发病率为0.5%）相符合.伴性基因的平衡一个世代的随机交配不能使伴性基因由一个任意群体达到平衡以振荡的方
10、式快速接近平衡（p475图）计算随机交配群体中平衡的伴性基因频率，要从配子异型的性别入手，即xy或zw个体。影响Hardy-Weinberg平衡的因素基因突变自然选择 迁 移遗传漂变突变对群体中基因频率的影响突变是可遗传变异的源泉在没有自然选择等因素的干扰下，只考虑突变对基因频率的影响只考虑正突变： 设fA=p， f（Aa）=U Pn=p0(1-U)n A的频率最终减为0，但速率很慢突变对群体中基因频率的影响正向突变和回复突变同时存在时： 设fA=p=1-q，fa=q；f（Aa）=U， f （a A） =V。 突变有pU=(1-q)U,回复突变有qV 当(1-q)U=qV时,处于平衡状态,此时
11、: q=U/(U+V)即只有突变时,基因频率有突变率和回复突变率决定.选择对群体中基因频率的影响突变引起基因频率的改变，但这种改变因环境的选择而影响基因型的改变并最终影响基因频率。适合度(fitness),记作wl指某一基因型能生存并将基因传给下一代的能力。以相对的生育率来衡量。最高适合度为w=1在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现108名患者共生育了27个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了582个孩子。该病的适合度计算：软骨发育不全患者们的生育率是 27/108，而正常同胞们的生育率是 582/457。患者与正常人的相对生育率（适合度）： W= = 0.20 例：27/108582/45
12、7几种遗传病的适合度性状适合度视视网膜母细细胞瘤（杂杂合）0幼儿型黑蒙性痴呆（纯纯合）0软软骨发发育不全侏儒症（杂杂合）0.2血友病（男性）0.29神经纤维经纤维 瘤（杂杂合）男0.41女0.75慢性进进行性舞蹈症（杂杂合）男0.82女1.25镰镰刀型红细红细 胞贫贫血症（杂杂合）1.26（在疟疟疾区）工业黑化椒花蛾l灰色(+),黑色(-)l由于工业污染,灰色不利于生存,黑色型越来越多.灰色型逐渐消失.选择对群体中基因频率的影响选择系数sl指在选择作用下降低的适合度，用于测量某一基因型在群体中不利生存的程度。s=1-w选择对隐性基因不利0S1 q=2/3时，选择最有效。选择对隐性基因完全选择选
13、择一代后，群体中a的相对频率变为：q1=2p0q0/（p02+2p0q0）*1/2=q0/（1+q0）同理可求得选择n代后，a的相对频率为：qn=q0/（1+nq0）a的相对频率由q0qn，需经历n=1/ qn-1/ q0代。 如：已知某白化病等位基因频率为0.01，假如让所有的白化病人绝育，以达到在这个群体中淘汰这个致病隐性基因的目的（q=0.0001）,需要9900代才能实现。随着时间推移，q下降的越来越慢，因为大量的a保存在杂合体中。所以，优生学措施对降低人群中隐性致病基因的频率是低效的选择对显性基因不利AAAaaa总总数原基因型频频率p22pqq21适合度1-s1-s1选择选择 后的绝
14、对频绝对频 率p2(1-s)2pq(1-s)q21-sp(2-p)选择选择 后的相对频对频 率p2(1-s)1-sp(2-p)2pq(1-s)1-sp(2-p)q21-sp(2-p)1选择后的 A 的频率：自然选择造成的a基因的频率改变：突变和选择对基因频率的共同影响隐性基因的频率l突变(1-q)U，回复突变率qVl选择sq2(1-q)当(1-q)U- qV= sq2(1-q)时,即选择和突变达到平衡时: U= sq2 l q= U/s可以计算群体中某一基因的突变率:lU= sq2迁移迁移Migration或基因流gene flow：指个体从一个群体进入另一个群体,参与交配繁殖，带来基因平衡的
15、改变的现象.例题：Rh血型的R基因频率为：美国白人 0.028 q美国黑人 0.446 qn非洲黑人 0.630 q0这是白人与黑人十代通婚的结果，估计每代的迁移速率（1-m）10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028)m= 0.036(白人进入黑人群体的基因流的速率为每代3.6%)B型血基因在中亚频率最高，在西班牙东北部最低，与罗马帝国崩溃后蒙古人迁入欧洲的线路一致。遗传漂变随机遗传漂变random genetic driftl指由于群体较小或偶然事件而造成的基因频率的随机波动,称为随机遗传漂变,简称遗传漂变.l也叫Wright效应（由S. Wright 于1930年提出）。
16、遗传漂变奠基者效应:有少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应.是一种极端的遗传漂变作用.人类群体中很多不利基因的漂变，均是奠基者效应的例证：如：南非的欧洲人群体中，pulin症发病率达4/1000；远高于其他地方。现证明，在南非的欧洲人都是1686年到南非好望角结婚的一对荷兰夫妇的后裔。而这对夫妇中的一人可能是pulin症致病基因携带者。遗传漂变瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成的影响。一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的群体。如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患病率高达4%-10%。其原因可能是1780-1790年间的一次台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存，推测其中有1人或几人是该基因的携带者。群体中的多态现象遗传多态:指同一群体中存在着两种以上变异的现象.杂合性heterozygosity：是指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率。形态变异和染色体多态性蛋白质多态性DNA序列多态性群体中的多态现象同一地域同一物种群体内,存在二个或多个
