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1、,医学遗传学 宋土生 细胞生物学与遗传学系 Email: Tel: 02982657658（O）,第一章 绪 论 医学遗传学及其发展历史 医学遗传学研究的主要范畴 医学遗传学在现代医学中的地位 关于医学遗传学的学习,一、医学遗传学及其发展历史 （一）何谓医学遗传学 性质：医学遗传学是遗传学理论、技术与医学临床相结合的一门边缘性学科。 对象：人类遗传疾病 任务：揭示人类疾病与遗传的相互关系，阐明遗传病的发生机理、传递方式，探讨对遗传性疾病的诊断、治疗和预 防途径； 目的：控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害；改善人类的健康水平。,（二）医学遗传学的发展 1. 两（三）个阶段，即：
2、经典遗传学阶段 （1 ） Garrod & Bateson的人类遗传病分析 （ 2） Sutton & Boveri 的染色体遗传学说 现代遗传学阶段 （1） Avery关于基因化学本质的证明 （ 2） Watson & Crick的DNA双螺旋结构模型 （非经典的后遗传学阶段）？ （1）反求遗传学（reverse genetics） （2）基因组学（genomics） （3）表遗传学（epigentics）,2. 遗传学发展的三个水平层次，即： 个体水平形式遗传学 细胞水平染色体遗传学或细胞遗传学 分子水平分子遗传学 3. 遗传学研究的科学思维特征 基因 染色体 性状 蛋白质 DNA 多肽链
3、 碱基序列 氨基酸序列 形态 分子 、结构域 功能 结构 现象 调控 效应 信号转导,二、 医学遗传学研究的主要范畴 （一）什么是遗传病(inherited disease )？ 由于遗传物质的改变所引发的疾病。 （二）遗传病的基本特征与判断 垂直传递 （vertical gene transfer） 先天性（congenital disease） 家族性（familial disease） 终身性（ lifelongdisease） 患者有无特征性表型和染色体异常 有无相关疾病家族史 具有特征性发病年龄和病程 同卵双生同病率高于异卵双生,（三）遗传病的类型 单基因病（monogenic di
4、sease or single gene disorder） 常染色体显性遗传病（autosomal dominant,AD） 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive,AR） X连锁显性遗传病（X-linked dominant,XD） X连锁隐性遗传病（X-linked recessive,XR） Y连锁遗传病（holandric inheritance） 多基因病（polygenic disorders or complex diseases） 线粒体遗传病（mitochondrial disorders） 染色体病（chromosomal disorders） 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）,三、 医学遗传学在现代医学中的地位 （一） 人类疾病谱(disease spectrum)的改变使得遗传病 问题日渐突出； （二）医学遗传学对现代医学的影响 四、关于医学遗传学的学习 一个核心：基因 一条主线：基因的物质载体 基因的化学本质 基因的分子结构 基因的作用机理 基因的表达调控 参考书：Mendelian Inheritance in Man （MIM）OMIM 网 址：http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim,
