第七单元,生物的变异和进化,第,30,讲,基因突变与基因重组,1.,概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；,2.,阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；,3.,描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；,4.,阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异,考点,1,基因突变,1.,实例,1,镰状细胞贫血,1,基因突变的实例,(1),图示中,a,、,b,、,c,过程分别代表,_,、,_,和,_,基因突变主要发生在,_(,填字母,),过程中2),镰状细胞贫血患者患病的直接原因是,_,异常，根本原因是发生了,_,，碱基对由,_,替换为,_,，导致遗传信息改变,DNA,复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因突变,T,A,A,T,2.,实例,2,细胞的癌变,(1),常见癌变机理：,_,的突变或过量表达，以及,_,的,突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控2),癌细胞的特征,(3),细胞癌变的内因是基因突变，外因是,_,致癌因子、化学致癌因子和,_,致癌因子,(,损伤细胞内,DNA,或改变核酸的碱基，或影响宿主细胞的,DNA,等,),。
原癌基因,抑癌基因,物理,病毒,深,度,指,津,(1),原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用2),不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因3),并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变原癌基因和抑癌基因需突变多处，积累到一定程度才能引起细胞癌变,1.,概念,：,DNA,分子,(,基因,),中发生碱基的,_,，而引起的,_,的改变2.,发生时期、原因及,结果,2,基因突变,替换、增添或缺失,基因碱基序列,解,疑,释,惑,基因突变的机理及影响,(1),机理,(2),基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列影响的大小,类型,影响范围,对氨基酸序列的影响,替换,一般较小,可能只改变,1,个氨基酸或不改变,增添,大,插入位置前不影响，影响插入位置后的序列,缺失,大,缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列,缺失或增添,1,、,2,个碱基对比缺失或增添,3,个碱基对影响大；基因中，缺失或增添碱基的位置越靠前影响越大，在个体发育的越早阶段影响越大从对蛋白质的影响来看：碱基的替换、增添或缺失可能使翻译提前终止,(,终止密码子,提前出现,),，也可能使肽链延长,(,终止密码子,推后出现,),。
3.,特点：普遍性、,_,、低频性、,_,4.,意义,(1)_,产生的途径2),生物变异的,_,3),提供,_,的原材料5.,应用：诱变育种详见微专题,3),随机性,不定向性,新基因,根本来源,生物进化,深,度,指,津,基因突变未引起生物性状改变的原因,(1),突变部位：基因突变发生在基因的非编码区，对基因的功能影响不大2),密码子简并性：若基因突变发生后，引起了,mRNA,上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变3),隐性突变：若基因突变为隐性突变，如,AA,Aa,，此时性状可能不改变,4),有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但由于改变的氨基酸对蛋白质功能无明显影响，该蛋白质的功能不变5),某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变，如皮肤细胞中抗利尿激素基因发生基因突变6)A,基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，,B,基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型,aaBB,突变为,AaBB,，表型不变，均为无色,思辨小练,1.,判断下列说法的正误：,(1)DNA,中碱基的替换一定会导致蛋白质结构的改变。
),提示：,DNA,中碱基替换可能不是发生在基因内部，也可能由于密码子的简并性等原因，不一定会导致蛋白质结构的改变2),基因突变通常发生在,DNA,RNA,的过程中),提示：,基因突变通常发生在,DNA,DNA,的过程中3),若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变),提示：,基因可发生自发突变,4),基因突变具有低频性，不能为生物进化提供原材料),(5)ABO,血型中复等位基因,I,A,、,I,B,和,i,体现了基因突变的随机性),提示,：,ABO,血型体现的是基因突变的不定向性,2.,癌症的发生是单一基因突变的结果吗？请解释：老年人更易患癌的原因可能有哪些？,提示：,以结肠癌的发生为例，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中至少发生,5,6,个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应老年人累积了较多的原癌基因和抑癌基因的突变；另外，老年人一般免疫能力较低，突变的癌细胞无法及时清除,3.,基因突变都会遗传给后代吗？请解释提示：,基因突变不一定都能遗传给后代基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不会遗传给后代，但有些植物的体细胞发生的基因突变可以通过无性生殖遗传给后代。
基因突变如果发生在减数分裂过程中，将遵循遗传规律随配子遗传给后代,考向,1,基因突变,(2025,苏州期初,),位于染色体上的酪氨酸酶基因,(A),有,3,种隐性突变基因,(a,1,、,a,2,、,a,3,),，无,A,时会导致人患白化病如图为,3,种突变基因在,A,基因编码链,(,与转录模板链互补,),对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是,(,),A,该实例说明基因突变具有不定向性,B,三种突变基因是遗传信息互不相同的等位基因,C,a,1,基因的表达产物比,A,基因的表达产物多一个甘氨酸,D,a,2,和,a,3,基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能,不同,1,D,【解析】,酪氨酸酶基因,A,可突变为基因,a,1,、,a,2,、,a,3,，体现了基因突变的不定向性，,A,正确；,a,1,、,a,2,、,a,3,三种突变基因都由基因,A,突变而来，三者之间互为等位基因，,B,正确；,a,1,基因的突变是在,A,基因的,GAG,前插入三个连续的碱基，插入后其对应的密码子为,GGG,，增加了甘氨酸，其他氨基酸及顺序不变，,C,正确；,a,2,突变中,CGA,变为,TGA,，模板链碱基是,ACT,，转录形成的,mRNA,上的密码子为,UGA,，是终止密码子，所以如果发生,a,2,突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，,a,3,突变中,TGC,变为,TTC,，模板链碱基是,AAG,，转录形成的,mRNA,上的密码子为,UUC,，为苯丙氨酸，编码的蛋白质氨基酸数不变，,a,2,和,a,3,基因表达产物中的氨基酸数目不相同，,D,错误。
2024,镇江期初,),下列关于真核生物基因突变的叙述，正确的是,(,),A,编码区发生碱基对的缺失，生物表型可能不变,B,非编码区发生碱基对的增添，不属于基因突变,C,单个碱基对发生替换，最多一个氨基酸会发生改变,D,突变导致终止密码子提前出现可抑制基因的,转录,1,A,【解析】,编码区发生碱基对的缺失，遗传信息一定会改变，但是生物表型可能不会受到影响,(,密码子的简并性等,),，,A,正确非编码区也是基因结构的一部分，非编码区发生碱基对的增添，属于基因突变，,B,错误单个碱基对发生替换，有以下情况：若突变后的密码子与原密码子编码的是同一个氨基酸，则氨基酸数量和种类不变，肽链没有变化；若突变后的密码子与原密码子编码的不是同一个氨基酸，则肽链中改变了一个氨基酸；若突变引起终止密码子改变，则肽链变长，增加若干个氨基酸；若突变后使密码子变成终止密码子，则翻译提前结束，肽链变短，减少若干个氨基酸，,C,错误基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前结束，不会抑制基因的转录，,D,错误2023,江苏卷节选,),帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中,Synuclein,蛋白聚积是主要致病因素。
研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白,TMEM175,变异为探究,TMEM175,蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究请回答下列问题：,(1),帕金森综合征患者,TMEM175,蛋白的第,41,位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明,TMEM,175,基因发生,_,而突变，神经元中发生的这种突变,_(,填,“,能,”“,不能,”,或,“,不一定,”,),遗传2),突变的,TMEM,175,基因在细胞核中以,_,为原料，由,RNA,聚合酶催化形成,_,键，不断延伸合成,mRNA,2,碱基替换,不能,(4,种,),核糖核苷酸,磷酸二酯,(3)mRNA,转移到细胞质中，与,_,结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的,_,由内质网到达高尔基体突变的,TMEM,175,基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的,_,改变，从而影响,TMEM175,蛋白的功能,游离的核糖体,细胞骨架,空间结构,【解析】,(1)TMEM175,蛋白的第,41,位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，单个氨基酸发生改变，最可能是基因中发生碱基对的替换导致的发生在体细胞中的基因突变不能直接遗传，神经元属于体细胞。
2),基因经转录过程合成,mRNA,，转录过程中,RNA,聚合酶催化形成磷酸二酯键，原料为四种核糖核苷酸3)mRNA,与核糖体结合进行翻译过程细胞骨架与细胞中各类小泡和细胞器定向转运有关最后一空根据结构与功能相适应来思考回答考向,2,细胞癌变,(2024,甘肃卷,),癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖下列叙述错误的是,(,),A,在膀胱癌患者中，发现原癌基因,H,ras,所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变,B,在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因,WT,1,的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变,C,在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因,N,myc,发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变,D,在慢性髓细胞性白血病患者中，发现,9,号和,22,号染色体互换片段，原癌基因,abl,过度表达，表明基因重组可导致,癌变,2,D,【解析】,在膀胱癌患者中，发现原癌基因,H,ras,所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，,A,正确；甲基化属于表观遗传，,B,正确；原癌基因,N,myc,发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，,C,正确；,9,号和,22,号染色体互换片段，原癌基因,abl,过度表达，表明染色体变异中的易位可导致癌变，,D,错误。
考点,2,基因重组,1.,(,狭义,),基因重组的范围、类型、意义等,2.,(,广义,),基因重组的,4,种常见类型,(1),非同源染色体上非等位基因间的重组,(,自由组合型,),：发生于,_,_,2),同源染色体上非等位基因间的重组,(,交换型,),：发生于,_,_,3),肺炎链球菌的转化4),人工基因重组,(,重组,DNA),3.,应用：,_,育种、基因工程育种详见微专题,3,),减数,分裂,后期,减数分裂,四分体时期,杂交,解,疑,释,惑,(1),基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因基因重组是对原有基因的重新组合，产生新基因型基因突变是基因重组的基础2),基因重组至少涉及两对等位基因,(,位于同源染色体上或非同源染色体上,),Aa,自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组3),基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大有性生殖中的。