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1、第一单元总论一、内分泌系统的概念内分泌系统由内分泌腺和分布于各组织的激素分泌细胞（或细胞团）以及它们所分泌的激素组成。在机体不同细胞和组织间起传递信息，调节机体功能的作用。二、内分泌系统、器官和组织1.内分泌腺下丘脑和神经垂体（垂体后叶）；松果体；腺垂体（垂体前叶和垂体中叶）；甲状腺；甲状旁腺；内分泌胰腺（包括胰岛和胰岛外的激素分泌细胞）；肾上腺皮质和髓质；性腺（卵巢或睾丸）2.弥散性神经-内分泌细胞系统亦称胺前体摄取和脱羧（APUD）细胞系统，主要分布于脑、胃、肠、胰和肾上腺髓质。3.组织的激素分泌细胞 三、内分泌与代谢性疾病的诊断与治疗（一）症状与体征1.多饮多尿每日尿量超过2500ml，
2、连续3次，可诊断为多尿。常见由内分泌代谢疾病引起的多尿如下：糖尿病：未控制的典型病人有多饮多尿。尿崩症：尿量多在4000ml/日以上，尿比重在1.001-1.005，尿渗透压减低。原发性醛固酮增多症：典型表现高血压，低血钾，四肢无力，周期性麻痹，手足搐搦，多饮多尿等。原发性甲状旁腺功能亢进症：持续性高钙血症，表现为烦渴，多饮多尿，四肢无力，骨关节疼痛和泌尿系统结石。精神性多饮：大量饮水致多尿，禁水试验尿量可明显减少，尿比重及渗透压升高。2.身材过高或矮小身材过高常见于：巨人症，性腺功能减退症，马方综合征等。身材矮小常见于：生长激素缺乏症，甲状腺功能减退症，佝偻病等。3.肥胖与消瘦肥胖（BMI2
3、5）常见于： 单纯性肥胖：体脂呈均匀性分布，皮质醇节律正常，能被小剂量地塞米松试验所抑制。 皮质醇增多症：向心性肥胖，多血质面容，痤疮，皮肤紫纹，多毛等。 下丘脑综合征：可有食欲亢进，肥胖，性早熟，性功能不全，尿崩症，甲状腺及肾上腺皮质功能不全，神经精神异常等。 胰岛素瘤 多囊卵巢综合征：月经稀少，闭经，部分由肥胖，多毛。 甲状腺功能减退症：粘液性水肿，皮肤干燥，怕冷，易困等。消瘦（BMI18.5）常见于 甲状腺功能亢进症：甲状腺激素过多导致基础代谢率增高。 糖尿病：典型1型糖尿病表现为多饮多食，多尿，消瘦。 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）：厌食，恶心，呕吐，消化不良，消瘦，乏
4、力，皮肤色素沉着。 神经性厌食：多见于青年女性。4.多毛与毛发脱落女性多毛症常见于：多囊卵巢综合征，卵巢肿瘤，皮质醇增多症，先天性肾上腺皮质增生等。毛发脱落常见于：腺垂体功能减退症，原发性甲状腺功能减退症，原发性肾上腺皮质功能减退症等。5.色素沉着常见于：ACTH增多性疾病（如Addison病，Cushing病等），甲状腺功能亢进症，血色病。6.溢乳常见于垂体泌乳素瘤。（二）实验室和辅助检查主要用于内分泌疾病的功能诊断与定位诊断。1.血液、尿液生化测定：如血清中某些电解质，如钾，钠，钙，磷等与某些激素之间有相互调节作用。2.激素及其代谢产物测定：同时测定腺垂体激素及其靶腺激素。3.激素分泌的动
5、态试验：某一内分泌功能异常时，可用兴奋试验，或抑制试验来明确诊断。4.X线检查，CT，MRI。5.核素检查，如甲状腺摄131I率。6.B超检查。7.静脉插管分段采血测定激素水平：尤其适用于异位激素分泌综合征的诊断，激素水平最高的部位一般即是病变部位。8.选择性动脉造影 （三）病因检查1.化学检查：少数疾病可用此法明确病因。2.免疫学检查 3.病理检查4.染色体检查和分子生物学检查（四）治疗1.病因治疗2.内分泌腺功能减退的治疗激素替代治疗：应注意某些激素需要量随体内外环境变化而波动。替代性治疗应尽量模拟生理节律给药。药物治疗：某些药物可以刺激激素的分泌或增强激素的作用。器官、组织或细胞移植3.
6、内分泌腺功能减退的治疗手术治疗：激素分泌性肿瘤和增生性病变可用手术治疗。药物治疗：药物抑制或阻滞激素的合成或分泌。核素治疗 放射治疗：主要用于内分泌腺肿瘤的治疗。 介入治疗第二单元脑垂体功能减退下丘脑是联系神经系统与内分泌系统的枢纽。下丘脑神经垂体神经元分泌的主要激素：抗利尿激素（ADH，也叫血管加压素）：作用于肾集合管和远曲小管，促进水分重吸收，使尿液浓缩，维持血容量，血液渗透压和血压。催产素（OTX）：作用于子宫和乳腺。 下丘脑促垂体神经元分泌的主要激素垂体激素促甲状腺激素释放激素TRH促甲状腺激素TSH促肾上腺皮质激素释放激素CRH促肾上腺皮质激素ACTH黄体生成激素释放激素LHRH黄体
7、生成素LH卵泡刺激素释放激素FSHRH卵泡刺激素FSH生长激素释放激素GHRH生长激素GH生长激素释放抑制激素（生长抑素）GHIH（SS）泌乳素释放抑制激素PIH泌乳素PRL泌乳素释放因子PRF【腺垂体功能减退症】腺垂体功能减退症是由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或多种垂体激素分泌不足所致的临床综合征。一、病因1.垂体、下丘脑附近肿瘤：垂体瘤为引起本症最常见的原因。2.病理产科导致腺垂体坏死及萎缩：产后大出血导致垂体-门脉系统缺血导致垂体坏死（Sheehan Sydrome）。3.手术、创伤或放射性损伤4.感染、炎症5.先天性垂体功能减退6.其他：空泡蝶鞍，垂体梗死等。二、临床表现
8、促性腺激素，泌乳素受累最早。TSH次之。ACTH缺乏较少见。1. 促性腺激素，泌乳素分泌不足症状：产后无乳，乳腺萎缩，长期必经与不孕。毛发脱落。男性胡须减少，性功能减退。女性生殖器萎缩。2. TSH分泌不足症状：畏寒，皮肤干燥、粗糙，少汗。重者有纳差，精神抑郁，表情淡漠，记忆力减退。3. ACTH分泌不足症状：乏力，厌食，体重减轻，血压低。4. GH不足症状：成人一般无特殊症状，儿童可引起生长障碍。5. 肿瘤压迫症状：头痛，偏盲，失明并发症：垂体危象：各种应激，如感染、腹泻、呕吐、手术、麻醉等可诱发。表现为高热（40），低温（30），低血糖，循环衰竭，水中毒等。三、诊断测定靶腺的激素水平减低（
9、如性激素，甲状腺激素，肾上腺皮质激素），垂体相应促激素（FSH，LH，TSH，ACTH）亦降低，下丘脑促激素释放激素（如LHRH，TRH，CRH，GHRH）兴奋试验无反应，考虑病变在垂体。其他：如MRI，CT，B超，视野检查。四、治疗1.激素替代治疗补充糖皮质激素：最为重要，应先于甲状腺激素的补充，以免诱发甲状腺危象。首选氢化可的松。补充甲状腺激素：小剂量开始。补充性激素：育龄期女性，可用人工周期，维持第二性征和性功能。男性患者可用丙酸睾酮 。2.病因治疗：如垂体瘤手术治疗或放疗。3.垂体危象的处理：治疗措施主要纠正低血糖、补充肾上腺皮质激素、纠正休克和水、电解质紊乱，去除和治疗诱因（如感染）
10、。低温性昏迷者注意保温、升温、甲状腺素补充等。第三单元甲状腺功能亢进症一、解剖与生理（一）甲状腺的解剖甲状腺位于甲状软骨下方、气管两旁，由左右两侧叶及狭部组成。甲状腺有两层被膜，内层被膜又称为甲状腺固有被膜；外层被膜又称为假被膜（外科被膜）。供应甲状腺的动脉主要有甲状腺上动脉，甲状腺下动脉。甲状腺的三条主要静脉有甲状腺上静脉、甲状腺中静脉和甲状腺下静脉。甲状腺与喉上神经和喉返神经关系密切。喉返神经多在甲状腺下动脉的分支间穿过，支配声带运动。喉上神经与甲状腺上动脉贴近、同行，支配环甲肌，使声带紧张。（二）甲状腺生理甲状腺有合成、贮存和分泌甲状腺素的功能。甲状腺素是含碘酪氨酸的有机结合碘，分四碘甲
11、状腺原氨酸（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）两种。90%为T4，10%为T3。T3活性较强且迅速。甲状腺素的主要作用：增加全身组织细胞的氧消耗及热量产生；促进蛋白质、碳水化合物和脂肪的分解；促进人体的生长发育及组织分化。甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）可分泌降钙素，参与血钙浓度调节。下丘脑-垂体-甲状腺轴 （三）甲状旁腺解剖与生理甲状旁腺紧密附于甲状腺左右二叶背面，数目不定，一般为4枚。（变异较大，2-8枚不等）血液供应80%来源于甲状腺下动脉。甲状旁腺分泌甲状旁腺素（PTH），主要作用是调节体内钙的代谢，维持体内钙、磷平衡。PTH有促进破骨细胞的作用，使骨钙溶解释放入血，使血钙增加；抑制肾小管重吸
12、收磷，使尿磷增加，血磷减少。高血钙抑制PTH分泌，低血钙促进PTH分泌。二、甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症：多种因素引起甲状腺功能增高，合成及分泌甲状腺激素过多，出现高代谢症候群，常伴有甲状腺肿大。亚临床甲亢：无临床症状、体征，血T3、T4正常，仅TSH降低。 甲状腺毒症：循环甲状腺激素过多所致的临床综合征。（一）甲状腺毒症1.甲状腺功能亢进症（1）甲状腺性：毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）、毒性多结节性甲状腺肿、毒性甲状腺腺瘤、碘甲亢、甲状腺癌（滤泡性腺癌）、新生儿甲亢、TSH受体基因突变所致甲亢等。（2）垂体性：TSH瘤或增生致甲亢（3）妊娠相关：滋养性肿瘤产生TSH或TSH样物质致
13、甲亢，妊娠HCG相关性甲亢（4）伴癌综合征 2.无甲状腺功能亢进（1）甲状腺炎：慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病），亚急性肉芽肿性甲状腺炎，亚急性淋巴细胞性甲状腺炎。（2）药源性甲状腺毒症。（3）异源性甲状腺组织：卵巢甲状腺肿。（二）Graves病一般认为Graves病（GD）是在遗传的基础上，因感染、应激、甲状腺组织创伤等因素而诱发的器官特异性自身免疫性疾病。各年龄组均可患病，20-40岁为发病高峰，女性明显多于男性。1.临床表现（1）甲状腺毒症临床表现高代谢症状：怕热、多汗，皮肤温暖潮湿，低热，体重减轻。神经精神系统：易激动，焦虑，失眠。伸舌及双手平举可有细震颤。腱反射活跃。可有淡漠、抑郁者
14、。心血管系统：心悸、心动过速，收缩压升高、舒张压下降、脉压增大，房性早搏、阵发性或持续性心房颤动，重者表现为甲亢性心脏病。消化系统：多表现为多食易饥，大便频数。肌肉-骨骼系统：肌无力，肌萎缩，周期性麻痹，骨质疏松。生殖系统：女性月经稀发，量少甚至闭经；男性阳痿，乳腺发育。造血系统：白细胞总数及粒细胞数可降低；血小板寿命缩短；可有低色素性贫血。（2）Graves病临床表现甲状腺肿大：呈弥漫性、对称性肿大，质软，可闻及杂音，触及震颤。眼病非浸润性突眼（良性突眼）：突眼度18mm。可完全恢复。主要眼征：Stellwag征：瞬目减少； Graefe征：眼球下转时上睑不能相应下垂；Mobius征：集合运动减弱。
