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1、,基因检测报告解读 (国家人类基因组南方研究中心申友基因检测服务),遗传风险是慢性病发生与进展的内在动因 环境因素是慢性病发生与进展的外部推力,慢性病,正常基因,缺陷基因,相适应外因,不相适应外因,肺癌基因检测 P53抑癌基因检测,报告解读,基础套餐1,重要信息：条码号,CYP1A1 ILe462Val GG；AG CYP1A1 MspI：CC 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 GSTM1：Null GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 XRCC1 Arg399Gln：AA 碱基切除修复能力被削弱，DNA损伤增
2、多，增加发病风险。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。,XPD Lys751Gln：CC；AC DNA稳定性减弱，增加发病风险。 GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。,VEGF T-460C：CC；CT VEGF的表达水平增高，刺激血管生成增加，增加肿瘤转移风险。 CYP1A1 ILe462Val：GG；AG 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增
3、加发病风险。,辐射等致癌物 细胞受损,细胞DNA 轻度损伤,细胞DNA 重度损伤,细胞周期停滞 以便充分修复DNA,诱导细胞凋亡 突变细胞减灭,p53基因风险型中国人群占比 22% 与绝大多数实体恶性肿瘤相关,p53基因的正常作用,p53基因风险“预防要点提示” 不吃过烫食物，降低消化道粘膜损伤致癌风险 不滥用药物，降低肝肾受损致癌风险 女性需避免富含雌激素的保健品或化妆品，降低乳腺癌等女性肿瘤风险 每天补充酵母硒或纳米硒100-200ug。足量补硒可显著提高p53基因的抑癌活性 多吃十字花科蔬菜，包括花椰菜、紫甘蓝、马齿苋等。这些蔬菜富含异硫氰酸酯，对变异细胞具有抑制分裂的作用 避免或减少各
4、种致癌因素的影响，如化学污染、电离辐射、放射线、紫外线损伤，不吃或尽量少吃烟熏、烧烤、油炸、盐卤、泡菜、隔夜菜等含亚硝酸盐多的食物 保持愉快的心情，减少精神压力 尽量避免熬夜，确保每天睡眠充足,乳腺癌基因检测 P53抑癌基因检测,报告解读,基础套餐2,重要信息：条码号,ER（PvuII）：TT/CT ER（XbaI）：AA/AG 雌激素受体（ER）酶活性增强，易促进乳腺细胞异常生长，乳腺增生及乳腺癌易患风险升高。 COMT(Val158Met)：AA/AG 儿茶酚氧位甲基转移酶活性下降，儿茶酚雌激素灭活作用降低，女性循环系统中雌二醇代谢形成的儿茶酚雌激素蓄积诱导DNA氧化损伤，从而引起乳腺疾病
5、及乳腺癌易患风险升高。 GSTP1（Ile105Val）：GG/AG 谷胱甘肽硫转移酶P1构象异常，致癌物在体内蓄积增加，乳腺癌发生风险升高。,p53基因风险“预防要点提示” 不吃过烫食物，降低消化道粘膜损伤致癌风险 不滥用药物，降低肝肾受损致癌风险 女性需避免富含雌激素的保健品或化妆品，降低乳腺癌等女性肿瘤风险 每天补充酵母硒或纳米硒100-200ug。足量补硒可显著提高p53基因的抑癌活性 多吃十字花科蔬菜，包括花椰菜、紫甘蓝、马齿苋等。这些蔬菜富含异硫氰酸酯，对变异细胞具有抑制分裂的作用 避免或减少各种致癌因素的影响，如化学污染、电离辐射、放射线、紫外线损伤，不吃或尽量少吃烟熏、烧烤、油
6、炸、盐卤、泡菜、隔夜菜等含亚硝酸盐多的食物 保持愉快的心情，减少精神压力 尽量避免熬夜，确保每天睡眠充足,解毒能力基因检测 （致癌物解毒能力） 抗氧化能力基因检测,报告解读,套餐A,EPHX1 Tyr113His：CC；CT EPHX1酶活性下降，从而使过多的具有DNA毒性的环氧化物在体内蓄积，引起DNA单链的断裂和碱基错配，增加发病风险。 NQO1 C609T：TT 酶活性显著降低，致癌物质代谢速度降低，苯醌在体内的堆积速度上升。 GSTM1：Null GSTP1：GG；AG GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 COMT Val1
7、58Met：AA；AG COMT 活性下降，灭活儿茶酚雌激素的能力降低，DNA受到儿茶酚雌激素损伤增加。,MnSOD Ala-9Val：TT Mn-SOD蛋白的功能受到影响，清除超氧阴离子作用下降，抗氧化能力减弱。 NOS3 G894T：TT；TG NOS3酶的活性降低，一氧化氮合成速率下降，导致舒张血管作用减弱，血管阻力增加。,（抗衰、抗老、抗病能力）,女性肿瘤基因检测 雌激素效能基因检测,报告解读,套餐B,女性常见恶性肿瘤： 宫颈癌 卵巢癌 乳腺癌 子宫内膜癌,GSTM1：Null GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 MTHFR
8、 C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。,MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。 GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 CYP1B1 Leu432Val：GG；CG 将雌激素转化为致癌物质速度提高，增加了发病风险。,ER（PvuII）：TT/CT ER（XbaI）：AA/AG 雌激素受体（ER）酶活性增强，易促进乳腺细胞异常生长，乳腺增生及乳腺癌易患风险升高。 COMT(Val158Met)：AA/AG 儿茶
9、酚氧位甲基转移酶活性下降，儿茶酚雌激素灭活作用降低，女性循环系统中雌二醇代谢形成的儿茶酚雌激素蓄积诱导DNA氧化损伤，从而引起乳腺疾病及乳腺癌易患风险升高。 GSTP1（Ile105Val）：GG/AG 谷胱甘肽硫转移酶P1构象异常，致癌物在体内蓄积增加，乳腺癌发生风险升高。,CYP1A1 MspI：CC；CT 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 CYP1B1 Leu432Val：GG；CG 将雌激素转化为致癌物质速度提高，增加了发病风险。 CYP17 MspA1I：TT；CT 编码的酶活性增高，雌激素合成增多，增加发病风险。,ER（PvuII）：TT/CT ER（Xba
10、I）：AA/AG 雌激素受体（ER）酶活性增强，易促进乳腺细胞异常生长，乳腺增生及乳腺癌易患风险升高。 CYP17 MspA1I：TT；CT 编码的酶活性增高，雌激素合成增多，增加发病风险。,与： 性早熟、肥胖、乳腺增生、子宫肌瘤等有关,消化系统肿瘤基因检测 烟酒代谢能力基因检测,报告解读,套餐C,GSTM1：Null GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 EPHX1 Tyr113His：CC；CT EPHX1酶活性下降，从而使过多的具有DNA毒性的环氧化物在体内蓄积，引起DNA单链的断裂和碱基错配，增加发病风险。 CYP1A1 IL
11、e462Val GG；AG 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。,GSTM1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。 TNF G252A：AA；AG 基因表达上升，炎症反应过强，引起胃癌等风险增加。 TNF G-308A：AA；AG 蛋白分泌增多，产生过强炎性反应，影响细胞微环境，刺激细胞变异。 hMLH1 T1151A：AA；AT 酶活性降低甚至失活，DNA复制过程中发生错误修复效率下降，突变积累致使细胞转化为癌细胞，
12、增加发病风险。,GSTM1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 CYP2E1 PstI ：CC 亚硝酸盐类前致癌物转化为致癌物的速度增加，导致致癌物在体内积累加速。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。 p53 Arg72Pro：CC 抑制转化分裂和诱导细胞凋亡的能力减弱，细胞容易癌变。 CYP1A1 ILe462Val ： GG 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 NQO1 C609T：TT 酶活性显著降低，醌类致癌物质代谢速度降低，苯醌在体内的堆积
13、速度上升。 ALDH2 Glu504Lys：AA；AG 乙醛代谢速度较快，饮酒不易产生不适，容易饮酒过量，反而不利于健康。 ADH2 Arg48His：AA；AG 酶活性显著增强，转化速率及乙醛蓄积加快，还会消耗大量还原剂，导致体内自由基的清除受阻，DNA受损几率增加。,GSTM1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 CYP2E1 PstI /RsaI：CC/TT 亚硝酸盐类前致癌物转化为致癌物的速度增加，导致致癌物在体内积累加速。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。 A
14、LDH2 Glu504Lys：AA 乙醛代谢速度较快，饮酒不易产生不适，容易饮酒过量，反而不利于健康。 NQO1 C609T：TT；CT 酶活性显著降低，醌类致癌物质代谢速度降低，苯醌在体内的堆积速度上升。 ADH2 Arg48His：AA；AG 酶活性显著增强，转化速率及乙醛蓄积加快，还会消耗大量还原剂，导致体内自由基的清除受阻，DNA受损几率增加。,CYP1A1 ILe462Val GG；AG CYP1A1 MspI：CC 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 GSTM1/GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。
15、XRCC1 Arg399Gln：AA 碱基切除修复能力被削弱，DNA损伤增多，增加发病风险。 NOS3 G894T：TT；TG NOS3酶的活性降低，一氧化氮合成速率下降，导致舒张血管作用减弱，血管阻力增加。,中国高发肿瘤基因检测 常见心脑血管病基因检测,报告解读,套餐D,CYP1A1 ILe462Val GG；AG CYP1A1 MspI：CC 具有致癌活性的环芳烃类化合物生成速度增加，增加发病风险。 GSTM1：Null GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 XRCC1 Arg399Gln：AA 碱基切除修复能力被削弱，DNA损伤
16、增多，增加发病风险。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。,GSTM1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 MTHFR C677T：TT 降低了甲基化供体的水平，DNA合成受阻，削弱DNA损伤修复机制，增加发病风险。 TNF G252A：AA；AG 基因表达上升，炎症反应过强，引起胃癌等风险增加。 TNF G-308A：AA；AG 蛋白分泌增多，产生过强炎性反应，影响细胞微环境，刺激细胞变异。 hMLH1 T1151A：AA；AT 酶活性降低甚至失活，DNA复制过程中发生错误修复效率下降，突变积累致使细胞转化为癌细胞，增加发病风险。,GSTT1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解毒作用，致癌物在体内累积，增加发病风险。 CYP2E1 RsaI： TT 亚硝酸盐类前致癌物转化为致癌物的速度增加，导致致癌物在体内积累加速。 hM
