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1、第四章 生命的遗传与变异,第一节：遗传的分子基础,Watsh-Crick模型,二 人类基因组,狭义：在每个人体体细胞内含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组。 广义：包括核基因组和线粒体基因组。,基因(gene),1、基因位于DNA分子上; 2、基因遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用; 3、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。,1）单一序列 一个或几个拷贝，结构基因，60-65% 2）中度重复序列 长度300-700bp，重复次数102-105， 属非编码序列，散在于基因组中，可能与基因调控有关。 3）高
2、度重复序列 重复次数106，占20%，成簇分布于染色体的着丝粒区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与基因表达调控及染色体结构的维持有关。,多基因家族： 来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，由一个祖先基因进化而来。,假基因: 在进化过程中某些成员的的核苷酸序列中发生缺失、到位、点突变而成为无功能的基因。,三 断裂基因的基本结构 1 外显子和内含子 外显子：编码序列。 内含子：非编码序列。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，即：在每个内含子的5端开始的两个碱基为GT，3端末尾是AG。,2 侧翼序列：基因的第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转
3、录的非编码区，对基因的有效表达起调控作用。,(1).启动子promoter：通常位于基因转录起始点上游100bp的范围内，是RNA聚合酶的结合部位，可启动转录过程。 TATAbox:位于转录起始点上游约2630bp处，高度保守。可通过与转录因子TF结合，准确识别转录起点。 CAATbox:位于转录起始点上游约-70-80bp处，可与RNA聚合酶结合，决定转录起始的频率。 (2).增强子enhancer：位置不定，增强转录效率。 (3).终止子terminator:存在于基因末端具有终止功能的特定顺序，转录后形成发夹结构使RNA聚合酶从模板上分离。,四 复制,1.半保留式复制后，由于亲代DNA单
4、链成为子代DNA双链中得一条链，故称为DNA半保留复制。,.也是半不连续复制 前导链 冈崎片段 后随链, 复制子 如此长的DNA分子在复制时，只能是多个（但不是整个DNA分子中的全部）复制子同时进行，最后连接而成。,五 基因的表达与调控,中心法则：,（一） 基因的表达： 基因的表达：从RNA转录、蛋白翻译、多肽的加工修饰到产生细胞或生物性状的过程。 转录 ：以DNA双螺旋中反义链为模板，以四种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶的作用下，遵循碱基互补配对原则合成RNA分子的过程。,核不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA,）hnRNA 加工： 1）戴帽:封闭mRNA5端；
5、增强mRNA的稳定性；可被核糖体小亚基识别。 2）加尾:PolyA，使3稳定，延缓被核酸酶水解，有利于mRNA的核输出。 3）剪接：RNA剪切和连接的过程。,翻译： 密码子:mRNA链上3个相邻的碱基可以决定一个特定的氨基酸，这种核苷酸三联体被称为密码子。 遗传密码genetic code：mRNA上的碱基排列顺序. 密码子特点： 通用性; 简并性； 遗传密码阅读的无间隔性。,六 基因突变与修复,基因突变:广泛存在，包括自发突变与诱发突变。 体细胞突变:有性生殖的个体中不会造成后代的遗传变化。 生殖细胞突变:将引起后代遗传物质的改变。,野生型:自然状态下未发生突变的类型. 突变型:突变后形成的
6、新类型. 自发突变:细胞正常生活过程中产生的,或受环境随机作用而发生的. 诱发突变:在诱变剂的作用下. 突变的方式有三种:碱基替换 移码突变和动态突变,1.碱基替换: DNA单个碱基的改变,也称为点突变point mutation。 转换：嘌呤和嘌呤、嘧啶和嘧啶之间发生的替换； 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。,点突变的后果： 同义突变:突变未引起氨基酸改变； 错义突变:突变引起密码子改变； 无义突变:突变后形成了终止密码。,2、移码突变: DNA增加或减少非3倍数的碱基对，造成插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。 3、动态突变： 重复序列的重复次数增加。,（二） DNA的修复 切除修复： 将
7、受损的DNA部位切除，重新合成以修补突变的片断。,重组修复： 断裂点可以诱导重组，重组后亲链发生交换以最终完成修复。,例：早衰： 一种名叫LAMINA基因发生突变，使人体的发育和衰老速度相当于正常速度的8倍,通常在20岁之前因器官衰老而死亡。,第二节：遗传的细胞基础 一、染色质 （一）染色质的分子结构（已述） （二）常染色质与异染色质（已述）,（三）性染色质（sex chromatin ） 1、 X染色质：雌性哺乳动物间期细胞内的呈异固缩的X染色质。又称之为性染色质或巴氏小体。,Lyon假说 1961年，Marry Lyon提出了X染色质失活的假说，现已被证明。 （1）雌性哺乳动物体细胞中，两
8、条染色体中仅有一条在遗传上有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期核中异固缩为X染色质; （2）失活发生在胚胎早期，如人类大约在妊娠的第16天； （3）X染色体的失活是随机的，不固定的。,X染色体的剂量补偿效应: Lyon现象保证了雌雄两性细胞中只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁的基因产物保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿效应。,二、染色体 （一）人类染色体的形态结构 姐妹染色单体 着丝粒 初级缢痕 短臂（p） 长臂（q） 端粒 次级缢痕 核仁组织者区 随体,（二）人类染色体的类型 根据着丝粒在染色体上的位置，可以把染色体分为3种类型 中部着丝粒染色体 亚中部着丝粒染色体
9、近端着丝粒染色体,（三）人类染色体的数目 1965年，美籍华人蒋有兴证实：人类染色体数目是46条，而不是48条。,三、人类的正常核型 （一）人类染色体非显带核型 核型：指一个细胞的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列成的图像。 核型分析：对核型进行染色体数目、形态结构特征的分析。,（二）人类染色体显带核型 G带,（二）人类染色体显带核型 染色体的重要指标： 染色体号； 臂号； 区号： 带号。,第三节 遗传的基本规律,性状：是指生物所具有的形态的、结构、机能、行为或生理生化的具有稳定性的特点或特征。 。 相对性状：一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼，不能同时具有两种相对性状。,一、分离律,显
10、性性状：在杂合状态下表现的性状。 隐性性状:在杂合状态下未表现的性状。 性状分离:F1自交，结果在F2中出现不同性状的现象。 表现型:是指生物体所表现的性状，它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以观测的。 基因型:指个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素，是生物体内在的遗传基础。 等位基因：等位基因是指一基因座位上的可以存在有不同的基因，它们控制的生物性状可以不同，但必须是相对性状。,分离律：减数分裂时，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。 细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。,二、自由组合律,自由组合律的本质： 控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上
11、，在减数分裂形成配子时，非同源染色体可以自由组合，且概率相同。 细胞学基础： 减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合。,三、连锁和交换律 完全连锁 不完全连锁 重组律（交换律）：重组数占总数的比例，重组律的高低可反映两个基因在同一染色体上的相对距离。 连锁群：位于同一染色体上的基因彼此间以相互连接在同一个染色体的方式遗传，构成连锁群。,三大定律在人类遗传中的体现,图5上眼脸有无褶皱 1、双眼皮 2、单眼皮,图6 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指比无名指短,图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、无美人尖,图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲,
12、图 7 脸颊有无酒窝 1、有酒窝 2、无酒窝,图8 双手手指嵌合 2、左手拇指在上（显性） 1、右手拇指在上（隐性）,（显性）,（隐性）,（显性）,（隐性）,第四节 遗传与人类的疾病,遗传性疾病的类型,染色体病：由染色体的结构或数目变异引起的疾病。如：唐氏综合征，即21-三体综合征； 单基因遗传病：由单个基因的突变所引起的遗传病。如：遗传性代谢病、先天聋哑、红绿色盲、血友病、抗维生素D性佝偻病等。 多基因遗传病：由多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病。如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘及某些先天畸形如脊柱裂、唇裂、先天性心脏病等。 线粒体病：由线粒体DNA的变异所引起的疾病。如：遗传性视神
13、经病；母系遗传的肌病和心肌病、帕金森病、非胰岛素依赖性糖尿病、氨基酸糖苷诱发的耳聋等与mtDNA的突变有关。 体细胞遗传病：由体细胞遗传物质的突变所引起的疾病。如：肿瘤、某些先天畸形等。,一、染色体异常与疾病,染色体畸变包括数目畸变和结构畸变二种。,（一）染色体数目畸变 1、染色体整倍性改变： 多倍体形成机制 （1）双雄受精是两个精子同时进入受精卵形成三倍体的受精卵。,（2）双雌受精是卵子发生的第二次减数分裂时，发生的染色体不分离。,(3) 核内复制,精（卵）原细胞有丝分裂,生殖细胞,2、染色体非整倍性的改变 非整倍性是指体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，形成非整倍体。 亚二倍体
14、超二倍体,单体型（2 n 1） 例：21单体 45，XX（XY）， 21,三体性（2 n + 1）,例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX 非整倍体产生的机理： 在受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中染色体不分离； 减数分裂时发生染色体不分离； 减数分裂染色体丢失；,卵原细胞,（46, XX）,47, XXX,45, X,减同源染色体不分离,图示两条X染色体,卵子,精子,47, XXX,45, X,个体,卵原细胞,（46, XX）,46, XX,图示两条X染色体,卵子,精子,个体,嵌合体：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+
15、21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理：发生有丝分裂 受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失,第二次有丝 分裂后期染 色体不分离,45, X / 46, XX / 47, XXX,47, XXX,45, X,46, XX,46, XX,例：第二次卵裂中X染色体不分离,例：第二次卵裂中X染色体丢失,46, XX,45, X,46, XX,46, XX,45, X / 46, XX,X染色体 丢失,（二）染色体结构畸变,原因：染色体断裂，断裂片断的重接 染色体结构畸变：染色体断裂相接错误或丢失。 1、染色体结构畸变的描述方法 A、简式：B、详式：,染色体结构畸变的类型,q
16、 21,号,46, XX,del,(1),中间缺失,1号,q 21 q 23,46, XX,del,(1),（q21 q23）,( q21 ),末端缺失,缺失（del) : 染色体臂的丢失,p 21,q 31,2号,46, XY,r,( 2 ),( p 21q 31 ),46, XY, r( 2 )( p21q31 ),环状染色体（ r）: 染色体臂发生两次断裂后，有着丝粒的断端相接成环.,X,46, X,i,( Xq ),p,q,46, X, i( X )( pter cenpter ),46, X, i( X )( qter cenqter ),3等臂染色体 ( i )： 一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连.,号,p 21,q 31,46, XY,inv,( 2 ),( p 21q 31
