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1、医 学 遗 传 学,第六章 多基因疾病的遗传,一些概念,微效基因(minor gene),加性效应(additive effect),多基因遗传(polygenic inheritance),多因子遗传(multifactorial inheritance),第一节 多基因遗传的特点,质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为23群，23群个体间差异显著。,第一节 多基因遗传的特点,质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体
2、分为23群，23群个体间差异显著。,第一节 多基因遗传的特点,数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。,质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为23群，23群个体间差异显著。,数 量 性 状,数 量 性 状,亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB,子1代 中等身高 AABB,子2代,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,数 量 性 状
3、,亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC,子1代 中等身高 AABBCC,子2代,第一节 多基因遗传的特点,1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交,2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交,3. 子一代随机杂交的群体,20,15,15,6,6,1,1,0 1 2 3 4 5 6,第一节 多基因遗传的特点,F Galton：统计遗传学,回归(regression)：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。,第二节 多基因病的特征,一、易患性与阈值假说,易感性(susceptibility),易患性(liability),阈值(threshold),低 高 易患性,平均值,第二节
4、多基因病的特征,第二节 多基因病的特征,二、遗传率(h2),遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。,遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小,遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小,第二节 多基因病的特征,1. 从一般群体和患者亲属易患性 的对比计算遗传率,2. 从患者和对照组的一级亲属易患性 的对比计算遗传率,b：患者亲属对患者的回归系数,r：亲缘系数,二、遗传率(h2) Falconer公式,第二节
5、 多基因病的特征,三、多基因病的遗传特点,1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。,2. 发病有家族倾向。,4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。,3. 发病率有种族(或民族)差异。,5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。,6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。,第三节 多基因病发病风险的估计,一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗传率为7080。,若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。,第三节 多基因病发病风险的估计,二、发病风险与患病人数的关系,一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,第三节 多基因病发病风险的估计,三、发病风险与病情严重程度的关系,四、发病风险与发病率的性别差异,Carter效应,二、发病风险与患病人数的关系,一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,Carter 效应,阈值,先天性幽门狭窄,Carter 效应,Back,阈值,先天性髋关节脱位,
