《姚振威-髓母细胞瘤基因影像》由会员分享，可在线阅读，更多相关《姚振威-髓母细胞瘤基因影像（38页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、髓母细胞瘤基因影像学概况 姚振威 复旦大学上海医学院附属华山医院放射科 未来WHO分类 ISN-Haarlem 指南 接受非组织学信息 主要的焦点在分子信息 相关的临床资料 直接指导患者临床干预 “层次”报告 层次1 整合诊断（integrated diagnosis） 层次2 组织分类（histology classification） 层次3 WHO分级（WHO grade） 层次4 分子信息 （molecular information） 非组织相关信息 经常需要收集，但非必要 明确用途（外科取样，等） Arie Perry， editor-in-chief Brain Patholo
2、gy 整合诊断（层次诊断） 对基因影像有作用吗？ 髓母细胞瘤新概念（2014） 非单一疾病论 生物学行为的显著变异 经典概念：MB组织分类 髓母细胞瘤（“经典型”或CMB） 三种髓母变异 组织学变异=预后相关指导 新分类 分子档案（molecular profiling） 分类，治疗决策 第一步，进行风险层次分组决定治疗 与FISH指南结合进行分组 高/低风险 DeSouza R-M et al.update on molecular classification driving targeted therapy. Front Oncol 4:176,2014 分子亚型 2种已命名的 Shh(
3、sonic hedgehog) Shh 调控正常细胞生长，分化 Wnt（wingless） 细胞增殖、形态学调控 在前-后神经轴索发展中起关键作用 分子亚型 2种非Shh，非Wnt亚型 Group 3 Group 4 影像是否有相应特征？ Genovesi et al. PNAS , 2013 | E4325 4334 Differentially expressed human orthologs of CIS-derived genes AJNR Shh 发病数占2位 占25-30% 发病年龄：婴儿（16Y） 女性多见 4种组织类型 均可见 MB变异型多于经典型 大多数促纤维增生性=Shh
4、+ 部位 源于固有颗粒层神经元前体细胞 小脑中线部位 综合征 Shh受体PTCH Germline突变GORLINE综合征 多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是最先出现的 临床表现之一 Shh Shh 影像 54%位于小脑半球 实性部分强化显著 MRI Surrogates for Molecular Subgroups of Medulloblastoma . AJNR . 2014 ;35(7):1263-9 F/24YO 头痛头痛1W。多形性瘤细胞片巢状密集分布，可见菊形团结构。多形性瘤细胞片巢状密集分布，可见菊形团结构 F/20 YO 头痛，行走不稳头痛，行走不稳2月。月。 F/37YO
5、 头痛头痛3月。圆核瘤细胞片巢状分布，核大，胞浆稀少。经典型月。圆核瘤细胞片巢状分布，核大，胞浆稀少。经典型 Wnt 占比最少 10% 源于下蚓部祖细胞 婴儿罕见 多见于儿童和成人 90%=经典型 Wnt APC突变Turcot综合征(胶质瘤息肉病 综合征) Wnt 预后 最佳 长期生存率高于90% 放疗的并发症导致的预后不佳为主 影像 主要位于小脑脚/CPA区 F/44Y O,头痛头痛 数月，数月， 多形性多形性 瘤细胞瘤细胞 片巢状片巢状 密集分密集分 布，部布，部 分区可分区可 见菊形见菊形 团结构。团结构。 经典型经典型 Group3 发病占第三位 20-25% 经典或大细胞/间变型
6、少见于促纤维增生型 多见于婴儿和儿童 极少见于青年或成人 预后不佳 最常合并转移 4种亚型中预后最差 影像 主要位于中线/小脑蚓部 Group3 M/1YO 多形性瘤细胞片巢状密集分布，可见菊形团结构多形性瘤细胞片巢状密集分布，可见菊形团结构 M/8 MO 排列成团，排列成团，GFAP/Syn(+),MIB-1 20-20% M/1 YO 头晕伴呕吐头晕伴呕吐1月，行走不稳。大圆核瘤细胞片巢状密集分布。间变性月，行走不稳。大圆核瘤细胞片巢状密集分布。间变性/大细胞型大细胞型 Group4 发病率第一位 占35% 原始型（prototypical） 除促纤维增生型外的其他类型均存在 大多数见于儿
7、童 预后中等 常可见转移 Group4 影像特点 几乎所有位于中线/四脑室 典型特征为轻度或不强化 F/6 YO 头晕、恶心、呕吐、行走不稳头晕、恶心、呕吐、行走不稳3月。小圆细胞密集分布，可见菊形团结构月。小圆细胞密集分布，可见菊形团结构 M/6 YO 头晕伴呕吐头晕伴呕吐1月，行走不稳。大圆核瘤细胞片巢状密集分布。间变性月，行走不稳。大圆核瘤细胞片巢状密集分布。间变性/大细胞型大细胞型 Take home (AJNR 2014) Wnt localized to the cerebellar peduncle/cerebellopontineangle cistern Shh arose
8、in the cerebellar hemispheres Group 3 and 4 tumors predominated within the midline fourth ventricle Midline group 4 tumors presented with minimal/no enhancement with a positive predictive value of 91% (95% CI, 59% 98%) 展望 利用定量MR,包括 MR perfusion, spectroscopy, diffusion, susceptibility metrics 与不同分子亚型MB比较,进行深入 研究 根据不同亚型基因表达特征,进行靶向成像 和治疗 谢谢! !
