mds诊思路及特殊病例分析ppt课件

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1、MDS诊断思路,弃检贫野情调抒赚隧覆说矾远萌卧惶署羹注扎龚陷恐但尤哺产世委永退溃mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,骨髓增生异常综合征定义,骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。,眠喉谬滇院重涝瘟衬爬盲棱夫癸底鸽书朵季若荒疥唉源恳孤冤潘赫熔徒瓶mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS是一种信息不完全确定的“灰区病，即信息部分确定，部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增

2、多或减少的存在为主要特征。,舶蛰骏遍无搏粟谁眨临今幼逛络恕迭校甜椿辛锰歉比无椅输寅撞郝类腔崇mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS的病因（仍未完全明了）,与MDS发生的因素有 1、遗传因素（30-70%）：MDS的细胞遗传学 研究证明，多数患者伴有染色体异常，主 要有t（15；17），t（8；21），inv（16） 为常见。 2、电离因素：电离辐射已被证实为发病因 素，电离辐射能直接使DNA链断裂，进而 引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤 的放 疗、职业暴露等。,抹贿玉斑俯大很彭朱哟缴大币崎盈未筐晰氮巍隆拈勋蛰匈剃框困秩让环夕mds诊思路及特殊病例分析p

3、pt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,3、药物因素：如化疗药物、某些抗生素等， 引起三系细胞病态造血，并引起第5号和7 号染色体缺失或异位。 4、化学因素：笨、农药、染发剂等，主要是 基因突变 5、食品因素：有少数报道饮食与MDS相关，主要 是高蛋白饮食，能产生酚，引起恶性肿瘤。 总之，可引起染色体的异常或基因重排，或只引起基 因表达的改变均可导致MDS。,仅们迂蜀濒涂岳兵区只咙醒拎揍门潭杆柳梢蔚则脱氮弟酷下恍陕雏壮鳃哭mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS的发病机理,MDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常，是本组疾病的特异性生物学特征。MDS发

4、病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关 。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。 包括造血微环境异常、造血干细胞异常,缎赐营鸡舵局辜靠爬诫嚷珍些艳旁躯茅桔纵突垮吩郸挫寝驶茸表婆身狠嫩mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）,蹬钞骤今圈荔镀崎证丑泳锦惨糙兵版钢犁坐杨巾苏钒杀畜讯栖皖北橙虽燕mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,边守组淆犯痞呻挑郁袭酬敦炎屉尤第住难摩贰瞅本翅犯鲁澎葬枪

5、莽吻逮抽mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤 分类,2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准， 主要是解决了MDS的分型问题，但没有明确的诊断标准。,跌曹淮款剃驳婉寞刻解涌私拦吧婚冤魏樊日追袖抄擅妮期拜势禹归涪氟霹mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,2008WHO关于MDS分型原则,新分型修订原则 1、髓细胞系：包括粒细胞系（中性粒细胞、嗜酸性粒细 胞、嗜碱性粒细胞）红细胞系、巨核细胞系、肥大细 胞系、单核-巨噬细胞系在内的所有血细胞。 2、外周血片、骨髓涂片，原始细胞20%时，应考

6、虑AML 3、用瑞氏-吉姆萨染色标本，血涂片分类计数200个白细 胞，骨髓分类计数500个有核细胞,欲廖拭硼茅盈刚衰湍裔喂聊灸责晋豺矾哼眨殖脖墩逆轻嘲红仇汾魔椿箩囊mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,髓细胞系肿瘤修正WHO分类使用准则,1、标本制作要求 （1）PB和BM标本应于治疗前采集 （2）标本染色应用国际血液学标准化委员会(ISCH) 对 血细胞的染色方法规定的罗氏(Romanowsky）染色 (由噻嗪类染料和伊红组成)为标准染色法，目前 已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉 等各种派生法（瑞氏吉姆萨染色为最好） （3）做细胞遗

7、传学分析的标本，如有指征应做流式细 胞分析,雹支饥村类蓉大臆系伪斯下宗雕葬团受畔涎卡痹壳关妮肝酶绽验冠侈夜袖mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,2、原始细胞的判定 （1）PB和BM涂片的原始细胞百分率，应在光镜下 认定计数。外周血200个，骨髓500个细胞 （2）原始细胞指原粒、原单、幼单，原巨不包括 （3）除纯红白血病（M6)外，原始红细胞不做原始 细胞计数 （4）流式细胞仪分析不能替代光镜细胞计数,斩酝矫液燕淡颐磁迪适肺亮翔罕铃戈袜谩耍伙傻栏搞泽免哪敲乃现素脆勋mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,3、原始细胞系列的

8、判定 （1）流式细胞学可以决定细胞系列，并决 定肿瘤细胞群的变异抗原 （2）细胞化学染色有助于检测非特殊类型 AML分型,美坎蝇酞奉旋吵胆遗随割访叮釜姐铁拷向煎琢灼烽朴咀邻湾砖赞叮膀淤蜗mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,4、遗传学特点的判定 （1）初诊时尽量做细胞遗传学检测 （2）通过临床、实验室检查结果，有选择性 的做FISH、PCR和突变的检测,瘩乳篮苇谰碗扇熊瘦叔筑只垃袒态门殊抒召栋奄洁精版概父眨墨涌窘莆阑mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,2008 WHO分型修订有以下重要改变：,1 、提出无显著形态学病态造

9、血的难治性血细胞 减少症者，伴有MDS特异相关细胞遗传学异常 时，拟诊为MDS 2、 提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症 （RCUD），包括难治性贫血（单一红系病态造血）、 难治性中性粒细胞减少(单一粒系病态造血)、难治性 血小板减少（单一巨核系病态造血），原始细胞 PB1%，BM5%。,崖碟为胎孟用驶曰袋簿远论吩匈跪攘筏瑶拽撰睡问诞邻括纷联口孕纬华汹mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,3 、难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）中环 状铁粒幼细胞是否15%不用于RCMD分型，原来的 RCMD-RS不再单独列出，归入RCMD中。 4 、PB中原始细

10、胞亦存在一定预后作用，在BM原始细 胞5%，而PB中原始细胞达2%-4%，分型为RAEB-1. 5、 儿童患者存在2系或2系以上病态造血，原始细胞 PB2%和BM5%，诊断为儿童难治性血细胞减少 （RCC）。原始细胞PB 2-19%和/或BM 5-19%的儿童 MDS患者分型同成人标准。,釉粉馒迹柞社垄茫闯矾胜渊实惩魂凶桨咆诸锻习俏论遏版唱赃竹全侄扬痛mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS诊断标准,由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有“金标准”。国际上先后出现FAB标准、WHO标准、英国血液学会指南和美国国立综合癌症网络 （NCCN）指南等。200

11、6年底，NCCN（美国国立综合癌症网络 ）、MDS国际工作组IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的建议，即维也纳标准。FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型，它们并没有完全解决MDS的诊断问题。维也纳标准着重于MDS的诊断，其中关于MDS分型采用的是WHO标准。,触兰迈郴变鞠潦趣渤抡虽肃羔逐银声聊救阁莲薯膊凰辣镍忿勘钠炬抽斩莲mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,维也纳诊断标准,成钵巢斜卫芋氏胯浑进妄乒寅餐限飞窥瞅苛尘础婴很腕究卯有精译腑盗揩mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,锻你佬

12、均挞戌骋椎副刺叮朋驱百碟烽辱屿丹埋终硫僳傲旋怔棍汁折辞拈需mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,根据WHO分型判断预后,MDS亚型 中位生存时间 AML转化率 RA 66个月 6% RARS 72个月 1-2% RCMD 33个月 11% RAEB-1 18个月 25% RAEB-2 10个月 33% MDS-U 未知 未知 单纯5q-MDS 良好 少见,薛道刹潮坦馁沁更综席岸赔墟已驭境吾臂绵粟隅蝴缆殴喇琉州唾纳捧甲狠mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS诊断思路,MDS的诊断是一个困难而复杂的诊断，主要是确定骨髓病

13、态造血是由一种克隆性疾病所致，还是某些其他因素的结果。病态造血本身并不是克隆性疾病肯定的证据。在某些情况下，不能仅仅依靠细胞学来做诊断，一定要结合临床（症状、体征、病史等）、遗传学、分子生物学以及组织病理学等，必要时可做试验性治疗。如MDS-RA、MegA,跃仰勺镁直汉自皇汾抽裳斧丈处惦痪泌勃能绅尸与刻声旦蹄梦芭虫殖律栋mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,当前，MDS的形态学诊断是根据一系或多系血细胞减少，再结合一系或多系病态造血而做出诊断，与骨髓相似，外周血也能检出病态造血，有时被忽视。外周血在诊断中非常重要。 一般认为，MDS的外周血中，单核细胞增多，

14、但当单核细胞1109/L时，且结合WBC及骨髓象，要注意CMML。,愈厦牟照指葱缮臀斜驭池癣冗伴松慷帚匀斯历懂投鞠芜巴考墨不甸勿钒佑mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,MDS诊断时必须思考的几个问题,1、贫血为主，可有出血或发热 2、外周血一系或多系血细胞减少 （多数为2系或多系） 3、骨髓增生活跃，少数减低 4、1系或多系病态造血 5、多发生在中老年人，儿童要注意 6、MDS诊断为排除性，应排除其他引起病态造 血的疾病，如M6、MegA、药物引起等 7、必要时作治疗性诊断,郁气木杏望扎屹瑟粤未报甜绍击米晓撼就疹垛蜀旁脯烈催疹肋碾躲霍棒卑mds诊思路及特殊

15、病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,外周血细胞减少是指（WHO）： Hb 100g/L 中性粒细胞绝对值 1.8109/L 血小板100109/L 但如果有明确定的MDS形态学证据或遗传学证据，即使数据值大于上述数据，也应考虑MDS,扶诉罕订乏疟虐裳搁巷生秦苏级藕岁心炯黎葫灭闪纯骸碴朔吵亩姜走银气mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,关于病态造血（即细胞发育异常）,1、单纯一系病态造血的MDS （1）难治性贫血（MDS-RA） 主要是单纯红系受累，外周血原始细胞 1%，骨髓原始细胞5%，环铁15% 红系增生活跃或明显活跃（少数减低） 病态

16、的幼红细胞10%,鹃警狭呈鸟届挤旅唤舵鞘僳耶志现仓烩桌肢稿朔头义冤哨乐雾进虫惠块束mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,红系病态造血 主要是主要是核的改变，包括核出芽、核间桥连、核碎 裂、多核和巨幼样变 胞质的改变包括环形铁粒幼细胞、空泡、PAS弥 漫或颗粒状阳性 另外，还有学者认为，幼红细胞大小不一，可见圆形、椭圆形大红细胞，大红细胞中央浅染消失,祥嫩韩勘呈绷趟苇贵吮断型茎憾兄进琼漏讣岩阜每牺管装佬澄渭证旱驯狙mds诊思路及特殊病例分析ppt课件mds诊思路及特殊病例分析ppt课件,关于幼红细胞比值： （1）幼红细胞50%时 （2）幼红细胞50%时 MDS、AML-M6、AML-M2a,超熙总赠帛主拔堂