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1、1,4/22/2019,第三节 人类遗传病,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,云南省富源县第一中学 王娟粉,2,4/22/2019,考考你,1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑,3,4/22/2019,人类遗传病,welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,由于生殖细胞或受精卵里的遗传 物质改变。,4,4/2
2、2/2019,先天性疾病,出生前就已经形成的疾病或畸形； 可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。 如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。,Q：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来,NO,NO,5,4/22/2019,家族性疾病,家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。 遗传病发病可表现为有家族聚集现象； 某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q：遗传病一定有家族倾向吗？,Q：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也 可
3、表现为家族倾向。,NO,NO,6,4/22/2019,多基因遗传病 (100多种),发病率比较图,单基因遗传病 （6500多种）,染色体异常遗传病 （100多种）,7,4/22/2019,受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。,1.单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、 色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、 人类外耳道多毛症等。,8,4/22/2019,并指、多指,常显,9,4/22/2019,软骨发育不全患者,常显,10,4/22/2019,白化病,常隐,11,4/22/2019,苯丙酮尿症,常隐,12,4/22/2019,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：
4、型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病,X显,13,4/22/2019,进行性肌营养不良,X隐,14,4/22/2019,外耳道多毛症,Y染色体遗传病,15,4/22/2019,单基因遗传病, 常染色体显性遗传病, 常染色体隐性遗传病, 伴Y染色体遗传病,小 结,（并指、多指、软骨发育不全）, X染色体显性遗传病,（抗维生素D佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）, X染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(外耳道多毛症),16,4/22/2019,受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,2.多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型
5、糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、 精神分裂症等。,特点：家族聚集现象； 受环境影响大； 群体发病率高等。,17,4/22/2019,唇裂,18,4/22/2019,无脑儿,19,4/22/2019,早衰,20,4/22/2019,由染色体异常引起的遗传病。,3.染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21三体综合征,Turner症,Klinefelter症,21,4/22/2019,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,22,4/22/2019,21三体综合征,
6、21三体综合症(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,23,4/22/2019,性腺发育不良,24,4/22/2019,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,25,4/22/2019,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨
7、发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,26,4/22/2019,讨论：遗传病对人类的危害,危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。,27,4/22/2019,遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,28,4/22/2019,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,29,4/22/2019,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,30,4
8、/22/2019,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,31,4/22/2019,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,32,4/22/2019,英国维多利亚女王家族,33,4/22/2019,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,34,4/22/2019,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“
9、莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,35,4/22/2019,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,36,4/22/2019,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？ 遗传咨询（主要手段）,37,4/22/2019,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,38,4/22/2019,4、生产之前做什么？ 产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,39,4/22/2019,可爱的,宝宝们,40,4/22/2019,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,4/22/2019,全国中小学 最大最全的教学课件资源网,http:/ http:/
