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1、骨关节发育障碍,第一临床医学院 卢建华,概 述,骨关节发育障碍性疾病的特点，患儿出生后大多表现正常，仅在生长发育中逐渐出现症状，表现为生长障碍和骨龄迟缓。与多数先天性疾病在胚胎期或出生后出现有一定区别。,一、病因病机,与遗传有关，但病因、发病机制尚不清楚。只了解到由于基因突变使染色体的DNA的遗传信息发生改变，合成蛋白模板也发生误差，以致不能合成正常的酶或蛋白质，造成人体内酶的缺陷或蛋白质的异常。,二、诊 断,1骨软骨发育不良：全身性骨关节疾病（如同骨性关节炎，软骨和软骨下骨不完整）。 2软骨发育不全：全身管状骨和脊柱发育障碍。,3骨发育不全（干骺端骨发育不全）：干骺端钙、磷沉积不良，增殖软骨
2、排列不规则，单一骨畸形或多处骨畸形并存，侏儒症状与软骨不全有相似，干骺端X片类似佝偻病，但骨干和骨骺骨化中心均正常，维生素D治疗无效。 4骨密度异常：成骨不全症。,三、治 疗,无根治方法，治疗目的是最大限度地保存骨关节功能，防止畸形发生。,成骨不全症,概 念,又称脆骨病，俗称玻璃人，属遗传性结缔组织病，是一种以全身骨骼系统普遍性骨质疏松和脆性增加为主要特点的疾病。临床特征为骨质脆弱，易多发性骨折、畸形。本病有明显的遗传性和家族性。多发生于幼年儿童，病变广泛累及骨、韧带、皮肤、巩膜和牙齿等。,一、病 因 病 理,（一）病 因,与家族遗传有关，具体病因不清楚。,（二）病理变化过程,主要表现为膜内成
3、骨发生障碍，软骨内骨化程序照常进行。但由于成骨细胞数量不足，软骨骨化只能正常进行到软骨钙化阶段而不能形成骨质。 1、骨生化：骨粘连蛋白、聚糖蛋白减少并与胶原分离，型胶原增多而正常的型胶原减少，骨骺生长板矿化不足，磷灰石结晶减少等异常。,2、大体病理：骨质疏松脆弱，骨干细长或弯曲，骨皮质变薄，可出现病理性骨折，骨折处有骨痂生长，易出现骨折畸形愈合或不愈合。 3、镜下观：成骨细胞减少，骨胶原缺乏，骨小梁排列紊乱稀疏，哈弗氏系统增宽，骨膜外层纤维组织增厚。,二、临床表现,（一）症状和体征,分产前型，早发型和晚发型。,1、产前型,最为严重。发病于子宫内，产前就有骨折、畸形，因颅骨骨化不全，大部分死胎或
4、产后不久死亡。,2、早发型,比较常见。轻微外伤造成反复病理骨折，骨骼弯曲畸形，常伴有蓝色巩膜和耳聋，与骨质脆弱称“脆骨三联症”。以上在产后一年内发生。预后往往不良。身材矮小，呈侏儒状态，但智力正常。,3、晚发型,见于较大儿童，症状较轻，由于轻微外伤易骨折，随年龄增长，有自动改善趋势。,（二）X 线检查,表现为全身骨质密度减低。 1、厚骨型：多见于产前型病情较严重的病例，患儿出生后有四肢短小畸形及多次病理骨折史，骨骼短粗厚度增加。,2、薄骨型：多见于早发型或晚发型，长骨纤细皮质菲薄，干骺端疏松膨大，多次或多处病理骨折，骨骼弯曲。,3、囊肿型：骨骼呈蜂窝状或多囊状透光区，其内常有斑点状钙化并有硬化
5、边，颇似“爆米花样”改变。,三、治 疗,无根治方法。 1口服维生素C有效。 2防止骨折。 3发生骨折，适当固定，防止畸形。 4成年患者严重畸形截骨矫形。有人主张截骨矫形后髓内钉固定，以防止再骨折。,髓内钉固定,软骨发育不全,概 念,又称软骨发育不全性侏儒症，其特点为只累及软骨内成骨的骨骼，以四肢发育障碍为主，而膜内成骨的骨骼（如颅骨）却可发育正常，故患者成年后身体矮小，呈侏儒状。是侏儒症最常见的原因之一。,侏儒症患者,一、病因病理,（一）病 因,病因不明。但有比较明显的家族遗传倾向。多数认为患者无内分泌紊乱，与常染色体显性遗传有关，也有人提出胎儿内分泌紊乱所致。,（二）病理变化过程,1、主要为
6、软骨内成骨过程发生障碍，妨碍管状骨的正常纵向生长，膜内成骨正常，故骨膜成骨活动不受影响，骨干的横向生长正常，管状骨较短，较粗。,2、由于以上原因，头颅常呈球状畸形，为颅底成骨障碍，颅盖相对过度发育之故。 3、脊柱高度正常，胸腰段可见后凸畸形，可见椎体变小和椎管狭窄。,二、临床表现,（一）症状与体征,1、四肢短小，躯干正常，两者不成比例，至成年身高在1.2米以下，四肢中肱骨、股骨缩短最明显，手短而宽，几乎等长，呈车辐状手。双膝内翻，小腿弯曲，踝内翻，行走晚且呈摇摆步态。 2、头颅大，鼻塌，下颌大，额高。,3、椎管变小，椎管狭窄，成年后可发生脊髓或马尾受压症状。 4、智力、肌肉、生殖器官正常。,（
7、二）X线检查,1、管状骨：明显短缩，相对变粗，干骺端增宽，骨化中心出现延迟，可见膝内、外，足内、外翻，髋内翻畸形。,2、脊柱和骨盆：脊柱长度正常，第一腰椎始，椎体与两侧椎弓根距离逐渐变小，椎弓根变短，椎管狭窄，骨盆小而狭。 3、颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，颅盖骨扩大，额部前突，下颌变大突出。,三、治 疗,患者成年后多数健壮，无特殊不适，故无需积极治疗。但如要治疗，也无有效的根治方法，主要为对症处理。,1、成年后椎管狭窄，出现脊髓或马尾受压症状：椎板切除减压，椎管扩大术。 2、下肢弯曲畸形严重：截骨矫形术，待骨生长停止后进行。下肢过短行肢体延长术。 3、胸腰椎后凸畸形较重：支架保护，必要时脊柱后路融合术。,谢谢！,
