基因突变和基因重组ppt-医学遗传学课件

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1、高三生物第一轮复习,基因突变和基因重组,生物界中的变异现象,变异可以有哪几种可能? 基因水平、染色体水平、环境引起 基因水平的改变又有哪几种可能呢? 基因突变和基因重组 基因突变又有哪几种可能? 碱基替换、碱基增添、碱基缺失,生物的 变 异,可遗传的变异:,不遗传的变异:,遗传物质变化引起的。 (基因和染色体的改变),环境条件变化引起的。,可遗传的 变异来源:,基因重组、,基因突变、,染色体变异,一、变异的类型,什么叫基因?,基因是指有遗传效应的DNA片段。,什么叫遗传效应?,遗传效应是指有转录为mRNA,继而翻译为蛋白质,或转录为核糖体RNA(rRNA)、转移RNA(tRNA) 的功能。,无

2、论是核基因还是质基因,都能够储存、传递和表达遗传信息,也都能发生突变,从而决定生物体的性状。,二、基因的结构,原核细胞与真核细胞的基因结构比较,思考,* 编码相同数目氨基酸的蛋白质,原核细 胞与真核细胞基因结构一样长吗?,连续,不连续,编码区,非编码,* 一般来说,如果你知道了某真核生物的一条多肽链的氨基酸序列,能否确定其基因编码区的DNA序列?为什么?,真核生物的基因表达调控比原核生物复杂的原因是什么?,1)必须对转录产生的mRNA进行加工 2)转录和翻译在时间和空间上有分隔 3)某些基因只能特异地在某些细胞中表达(细胞分化),A G G T C A C G T C G A G G T C

3、A C G T C G T C C A G T G C A G C T C C A G T G C A G C,A G G U C A C G U C G A G G U C A C G U C G,A G G U C A C G A G G U C U C G,1.概念:基因结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。,基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变。突变总是从一个基因变成它的等位基因。,新基因,等位基因,D,d,三、基因突变,实例:,早在 上世纪初期,有人在一例严重贫血的黑人血液中看到一种异型红细胞,形状象镰刀型,易破裂,就把此病叫做“镰刀型细胞贫血病”。后来证明是一种遗传病

4、,属于隐性遗传。,正常的红细胞,镰刀型红细胞,原因:,DNA,G A A C T T,G A A,mRNA,谷氨酸,氨基酸,正 常,蛋白质,突 变,G T A,C A T,G U A,缬氨酸,异 常,病因:谷氨酸被缬氨酸代替。,关键:DNA碱基序列发生改变CTT变成CAT.,转录,翻译,转录,翻译,2、基因突变的原因:,(1)外因:由于某些外界环境条件(温度的骤变、各种射线等)或内部因素(异常代谢产物)等作用。,(2)内因:DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变,从而改变遗传信息。,3.基因突变的类型:,(1)自然突变:自然发生的。,例如:,果蝇的白眼,肉质牛

5、和产奶多的牛,(2)诱发突变:人为条件下产生的。,4.基因突变的特点:,普遍性 随机性 低频性 有害性(多害少利) 不定向性,6.基因突变的结果: * 对基因的影响:变成它的等位基因 * 对性状的影响:产生与之对应的性状,5.突变的时期:细胞分裂间期(DNA复制时),【例1】关于基因突变的叙述中,正确的是( ),A自然状态下生物的突变率是很低的 B基因突变在光学显微镜下能观察到,C突变后的性状都不能遗传给后代 D生物体所发生的突变通常是有害的,A D,1.诱变因素,物理因素:,化学因素:,各种射线(X射线、紫外线、激光等),秋水仙素、亚硝酸、硫酸二乙酯,2.诱变意义:创造动植物新品种和微生物新

6、类型。,3.优点:,(1)提高变异的频率,加速育种进程。,(2)大幅度改良某些优良性状。,4.缺点:,诱变产生的变异,有利于个体往往不多(成功率低),需大量处理材料(产生大量不合格突变型)。也会出现返祖现象,7.人工诱变在育种上的应用,【例2】紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量、 不同波长的紫外线处理两组等量的酵母菌,结果如下,据表推断,在选育优良菌种时,应采用的紫外线 波长及依据是 ( ),A260nm;酵母菌存活率较低,B260nm;酵母菌突变数多,C280mn;酵母菌存活率高,D280nm;酵母菌突变数少,B,随机重组 交换重组,有性生殖过程,变异来源之一 进化原因之一 生物多样性原因

7、之一,(基因的自由组合) (基因的连锁和交换),四、基因重组,控制不同性状的基因重新组合,产生新的基因(基因分子 结构改变),而产生新的 基因型,不产生新的基因(基因分 子结构不变),但重组产 生新的基因型,区 别,【例3】右图表示基因型为RR的某 动物细胞,有关叙述错误的是,A图中R与r互为等位基因,B图中基因r只能是基因突变产生,C该细胞只能出现在某种器官中,D图中a与a的分离发生在减数第二次,分裂后期或有丝分裂后期,( ),D,【例4】某个婴儿不能消化乳类,经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是,A缺乏吸收某种氨基酸的能力,B不能摄取足够的乳

8、糖酶,C乳糖酶基因有一个碱基改换了,D乳糖酶基因有一个碱基缺失了,( ),C,问题讨论,1、引起生物变异的原因是什么?,2、基因突变体现了遗传物质的哪一特点?,3、基因突变发生在什么时期?减数分裂,和有丝分裂过程中都可能发生基因突变,,所引起的遗传效应相同吗?,4、基因的改变一定会引起生物表现型,的改变吗?,5、基因重组现象仅存在于真核生物吗?,如果有一亲代DNA上某个碱基发生突变, 一定会使其子代的性状发生改变吗?,体细胞基因发生改变,生殖细胞不一定发生改变;,DNA上的某个碱基不一定位于基因的外显子部位,如为父方细胞质内的DNA上的某个碱基改变,受精 作用时不一定会传递给子代;,某亲代传递给子代的为隐性基因,而子代为杂合体,则隐性性状不会表现出来;,密码子上的碱基发生改变,翻译出相同的氨基酸;,性状表现是遗传基因与环境因素共同作用的结果。在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来;,应该还能找到一些理由说明子代可能不产生性状变异。,基因突变,改变:基因型、遗传信息、密码子,不变:基因数目、遗传规律,可能改变:生物的性状,小 结,(改变),(改变),(改变),来源,诱因,课后作业,复习书课本相关内容后,对几 种常见的育种方法从原理、措施、 优缺点进行比较,

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