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1、二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,？,遗传咨询和优生,第二节遗传咨询与优生,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能
2、性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,遗传咨询：,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？ A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。
3、如果此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）。 此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查,对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,适龄生育是优生的一项主要内容,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下
4、来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,3、人类的遗传病的预防,禁止近亲结婚,因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女
5、（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,检测反馈,1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟,2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,优生的措施,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,SCID(严重联合免疫缺陷),人类基因组计划,人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于
6、1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。,课堂练习,是非判断 1、先天性疾病都是遗传病。 （ ） 2、得过肝炎的夫妇需要进行遗传咨询。 （ ） 3、对遗传病患者亲属进行携带致病基因 可能性推测属于遗传咨询内容 （ ） 4、选择剖腹产是优生措施。 （ ） 5、避免近亲结婚是优生措施。 （ ）,课堂练习,6、禁止近亲婚配的依据是其后代患隐性遗传病机会增多。 （ ） 7、预防40岁以上妇女生育
7、21三体综合症患儿最主要的措施是产前诊断。（ ） 8、遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。 （ ）,第四节.遗传病与人类未来,一.基因是否有害与环境有关 1.苯丙酮尿症致病的根本原因是什么 2.缺维生素C会患? 二.选择放松对人类未来的影响,第二节 遗传咨询与优生,二.遗传病的类型,知识回顾,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
8、 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,？,遗传咨询和优生,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,遗传咨询：,遗传咨询的主要内容,遗传咨询的主要内容,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY
9、)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。,适龄生育是优生的一项主要内容,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,假如你是医生,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发
10、风险会增加至11000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,（小组讨论）,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了
11、10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,3、人类的遗传病的预防,优生的措施,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,检测反馈,1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟,2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,4、“猫叫综合征”是人
12、的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩
13、的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,五、阅读资料 试管婴儿 试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达48个细胞的胚，即初步发育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国，婴儿名叫路易斯布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里，保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年3月在北京医科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的。,
