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1、,第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理,目 录,概述 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累积病,1,2,3,4,学习目标,识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解 概括21-三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现,运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划,学习目标,核心名词,遗传病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 糖原累计病,一、概述,遗传病的分类
2、 染色体病 单基因遗传病 线粒体病 多基因遗传病 基因组印记,一、概述,遗传病的诊断 直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防 携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防,第二节、21-三体综合征,定义 又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。 病因 孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响,二、21-三体综合征,发病机制 标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95% 易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型,临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点
3、 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形,二、21-三体综合征,辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,第三节、苯丙酮尿症,概述：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯
4、丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。 临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。,氨基酸代谢,三、苯丙酮尿症,临床表现 出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显 神经系统表现 智能发育落后为主 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味味,皮肤白虹膜色泽变浅,智能发育落后,尿及汗鼠尿味,辅助检查 1.新生儿筛查：开奶三天后足跟一滴
5、血 Guthrie 细菌生长抑制试验 2.尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 3.尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 4.脑电图 5.DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断,三、苯丙酮尿症,治疗要点 5-羟色氨酸和左多巴（L-DOPA）治疗 低苯丙氨酸饮食少含、不含蛋白质,三、苯丙酮尿症,护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关,三、苯丙酮尿症,护理措施 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持,三、苯丙酮尿症,0001.酷六网-苯丙酮尿症 儿童苯丙酮尿症如何饮食流畅版
6、.flv,第四节、糖原累积病,定义 是少见的一类由于先天性酶缺陷所造成的肝糖原（一种淀粉）不能变成葡萄糖被人体利用，堆积肝脏。是染色体隐性遗传性疾病 。 临床表现 轻重不一 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等,低血糖发育迟缓,呼吸困难和肝肿大,四、糖原累积病,辅助检查 血糖 清晨空腹血糖较低 葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下,治疗要点 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质,四、糖原累积病,护理诊断 活动无耐力 与酶缺乏致低
7、血糖有关 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险 与免疫力低下有关 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关,四、糖原累积病,护理措施 合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全,四、糖原累积病,思考题及参考答案,思考题 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？ 参考答案 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受X线照射 勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,第十七章 运动系统畸
8、形患儿的护理,目 录,先天性斜颈 发育性髋关节脱位 先天性马蹄内翻足,1,2,3,学习目标,识记 描述先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的定义 理解 举例说明先天性斜颈、发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足的临床表现,运用 能对先天性斜颈的患儿实施护理 能对发育性髋关节脱位的患儿实施护理，及对家长进行健康宣教 能对先天性马蹄内翻足的患儿儿实施护理,学习目标,核心名词,先天性斜颈 发育性髋关节脱位 先天性马蹄内翻足,第一节、先天性斜颈,先天性斜颈可分为两种： 一种是在颈椎发育缺陷的基础上发生的，如半椎体畸形所致的斜颈，即先天性骨性斜颈，少见； 另一种是由于一侧胸锁乳突肌纤维化和短缩而引
9、起的，即先天性肌性斜颈。,病因分类和特点 产伤学说 宫内学说 炎症学说 其他学说 综合学说,一、先天性斜颈,出生后714天 ：一侧胸锁乳突肌中段发现一质硬的椭圆形肿块，头面部向健侧偏斜无压痛。 2个月后：肿块开始缩小，最后完全消失，但患儿头部倾斜畸形更趋明显，其姿态上的特点为：患儿头向患侧偏斜，颈部扭转，面部倾斜，下颌偏向健侧；试图将头摆正时，胸锁乳突肌呈条索状突起。 2岁后：头颅及面部发育变形，呈不对称。,一、先天性斜颈,临床表现,治疗要点 治疗越早效果越好 非手术疗法：用于1岁以内的婴儿以及轻度斜颈的患儿，有热敷、按摩、卧位固定和手法扳正等方法 手术疗法：对于1岁以上、非手术治疗无效、斜颈
10、畸形和胸锁乳突肌挛缩显著者，术后头颈胸石膏或颈部矫形支架固定4周,一、先天性斜颈,健康评估 健康史 宫内感染史、难产史、斜颈的家族史以及颈部肿块出现和消失的时间 身体状况 颈部肿块的部位、形状、质地，是否可触及条索状肌肉 头部倾斜畸形的姿态 两侧眼外眦角至口角的距离 枕颈椎及上胸椎有否呈脊柱侧弯畸形及其程度,一、先天性斜颈,健康评估 心理社会状况 评估家长对该病预后及治疗的认识程度 有无认识不足或焦虑 评估小儿外形变化对患儿心理以及社会生活的影响,一、先天性斜颈,常见护理诊断/问题 运动障碍 与颈部向患侧作矫正畸形的活动受限有关 体像紊乱 与斜颈造成的颈面部畸形有关 社交障碍 与斜颈造成的颈面
11、部畸形有关 知识缺乏 患儿父母缺乏相应的知识,一、先天性斜颈,护理措施 采用非手术方法矫正斜颈 通过手法扳正尽量牵伸患侧的胸锁乳突肌 按摩和热敷可促进肿块吸收消退，防止肌性挛缩 确保患儿将颏部转向患侧以有效地牵伸胸锁乳突肌,一、先天性斜颈,护理措施 增进患儿术后舒适感，防止石膏固定并发症的发生 术前应将头发剃去，确保头颈胸石膏外固定牢固稳妥 注意患儿呼吸及进食情况 关心照顾患儿，分散患儿注意力，合理安排饮食 注意防止压疮等并发症发生 宜将上身稍垫高，尽量使患儿舒适,一、先天性斜颈,护理措施 解除患儿的精神负担 增加社会交往 健康教育 宣传斜颈早期诊断、早期治疗的重要性 应将非手术疗法的具体方法
12、教给患儿家长，坚持不懈的治疗，以取得理想效果 手术治疗的患儿，嘱家长在患儿拆除石膏后注意帮助患儿克服术前头向患侧偏斜的习惯,一、先天性斜颈,第二节、发育性髋关节脱位,过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响正常的工作和生活。,病因及发病机制 遗传因素 原发性髋臼发育不育及关节囊、韧带松弛因素 体位与机械因素,二、发育性髋关节脱位,临床表现 新生儿和婴儿期 症状并不明显 会阴部增宽，患侧肢体缩短，关节活动受限，髋关节呈屈曲外旋位，牵拉时有弹响并引发患儿哭闹 大腿内侧及臀纹加深上移 幼儿期 开始行走的时间晚，单侧脱位者可呈跛行步态，
13、双侧脱位者因会阴部增宽，行走呈“鸭步”，左右摇摆，常成为就诊的唯一主诉 患儿因腰椎前突，臀部后突，站立时表现为臀部后耸，腹部前坠,二、发育性髋关节脱位,临床表现 体征 Galeazzi征：适用于单侧脱位的患儿 Allis征：适用于单侧脱位的患儿 弹进弹出征：仅适用于3周内的新生儿 屈髋屈膝外展试验：生后9个月以内的婴儿 套叠试验 单腿独立试验,二、发育性髋关节脱位,治疗要点 治疗越早，效果越好 因患儿的年龄以及病理变化的不同而不同 6个月以下的婴儿：复位成功后，用Pavlik吊带等保持34个月，多数可治愈 3岁以内的患儿：保守疗法，麻醉下进行手法整复，用蛙式位石膏或支架固定24个月，再换用外展
14、位支架石膏或外展支架固定4个月 47岁的儿童：一般需要手术切开复位,二、发育性髋关节脱位,护理评估 健康史 家族史，是否顺产，是否为臀位 身体状况 重点检查该年龄段特征性的症状和体征 根据X光检查结果，评估髋关节脱位的类型和程度 心理社会状况 是否具有科学的育儿知识 是否了解本病早发现、早诊断、早治疗的必要性 对患儿体态的变化有无焦虑,二、发育性髋关节脱位,常见护理诊断/问题 躯体活动障碍 与外固定和手术有关 体像紊乱 与步态异常和体态改变有关 知识缺乏 家长缺乏相应的育儿知识及外固定护理知识 焦虑 与活动障碍有关,二、发育性髋关节脱位,护理措施 做好日常生活护理 蛙式石膏固定治疗时，冬季要注
15、意肢体保暖 勤换尿布，保证清洁干燥；每日定时为婴儿清洗会阴部，防止发生会阴部湿疹，防止大小便污染石膏支具 可抱起在房间或室外玩耍，让患儿呼吸新鲜空气，并保证必要的晒太阳时间,二、发育性髋关节脱位,护理措施 保持外固定的有效性 ：髋关节屈曲90，外展外旋位，以利于髋关节及周围韧带肌肉正常发育 做好牵引护理，保证固定位置正确 穿连衣袜套的患儿，勿去掉连衣袜套，以免发生再脱位，保持干燥，保证持续穿着4个月 更换石膏时注意保持髋关节稳定，变换固定体位时应注意保护髋关节，防止过多移动而发生再脱位,二、发育性髋关节脱位,护理措施 注意保护皮肤，以防发生损伤 对各种外固定器具，一经固定稳妥后及时检查对皮肤、
16、肢体有无摩擦、卡压等现象 注意倾听患儿啼哭及幼儿主诉，发现异常时注意观察血液循环，检查外固定装置，预防压疮发生 注意患儿皮肤清洁，定期为患儿擦浴 做好患儿及家长的心理护理,二、发育性髋关节脱位,护理措施 健康宣教 加强新生儿出生后的早期体检工作，以提高先天性髋关节脱位的检出率，防止漏诊、误诊 向家长宣传有关育儿的知识 非住院治疗的患儿，应详细告知固定位置的重要意义，使家长不会因各种原因而随意解除外固定装置,二、发育性髋关节脱位,第三节、先天性马蹄内翻足,病因 胎儿期胎位不正或超大胎儿在子宫内压，使足处于不正常位置，影响了足部骨骼生发中心的正常生长所致,临床表现 新生儿期：不同程度的马蹄内翻畸形，即足下垂、前足内收、内翻，单侧者常较轻 婴儿期：松弛型，畸形轻，轻轻用手扳正即可恢复至正常，但释手后畸形又出现 幼儿期：走路推迟；走路后
