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1、心肌病的分类及病因研究,郑州大学第一附属医院儿科 安金斗,内容,一、小儿心肌病的发病率 二、心肌病的定义及分类 三、小儿心肌病的定义及分类建议-马沛然 四、小儿心肌病类型的研究 五、小儿心肌病的病因研究 六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查 七、基因突变所致小儿心肌病的诊断线索及基因检测的建议,一、小儿心肌病的发病率,估计18岁及以下儿童心肌病的年发病率，美国为1.13/10万,与来自芬兰及澳大利亚的报道相似； Arola et al报道芬兰儿童扩张型心肌病的年发病率为0.34/10万，患病率为2.6/10万； 19962002年美国两个地区的调查显示，儿童扩张型心肌病的年发病率为0
2、.57/10万，澳大利亚为1.09/10万； 国内尚无该病发病率及患病率的报道。,二、心肌病的定义及分类,1. Goodwin分类（心肌病，1972年） 2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980) 3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995) 4. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006) 5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。 6.欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和分类,1. Goodwin分类（心肌病，1972年）,根据心脏解剖、血流动力学及临床表现将原发性（指病因不
3、明）心肌病分为三型： 充血型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病,2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980),原发性心肌病（指病因不明） 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 肥厚型梗阻性心肌病 肥厚型非梗阻性心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右心室心肌病 未分类心肌病,2. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1980),特异性心肌疾病 感染性心肌病 代谢性心肌病 全身系统性疾病 家族遗传性心肌病 过敏性及毒性反应,3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995),心肌病定义：指伴有心功能障碍的心肌疾病。 分为原发性心
4、肌病和特异性心肌病,3. 世界卫生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995),以病理生理或病因学/发病机制为基础，将原发性心肌病分为： 扩张型心肌病(DCM)：左心室或双心室扩张伴收缩功能障碍； 肥厚型心肌病(HCM)：左心室或双心室肥厚，常为非对称性肥厚并累及室间隔，以心室顺应性减低，心室充盈受阻为基本特征； 限制型心肌病(RCM)：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为特征，收缩功能正常； 致心律失常型右室心肌病(ARVC )：右心室进行性纤维脂肪变； 未分类心肌病(UCM)： 是指不符合上述各类型的心肌病（如心内膜弹力纤维增生症、左室心肌致密化不全等）。,3. 世界卫
5、生组织及国际心脏病协会（WHO/ISFC）心肌病分类(1995),特异性心肌病（WHO/ISFC,1995）定义：指病因明确或特异性系统疾病的心肌疾病。 包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、内分泌性心肌病、全身系统疾病（结缔组织病等）、神经肌肉病变、过敏及中毒反应、围产期心肌病等。,4. 心肌病的定义和分类：AHA科学报告(2006),心肌病是由各种不同原因引起的，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张的一组异质性（heterogeneous）心肌疾病，该病可局限于心脏本身（原发性），亦可为全身系统性疾病的部分表现（继发性）。 其他
6、心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,心肌病是一组异质性心肌疾病伴心肌机械和/或原发性心电活动障碍； 基于病变累及器官的不同，可分为： （1）原发性心肌病 指病变局限心肌或主要累及心肌。 由遗传、非遗传和获得性病因单独或混合引起的心肌病变，常见的致病原因趋于明确。 （2）继发性心肌病 指心肌病变是全身系统疾病的一部分，常有明确的病因，可以针对其原发病进行治疗。,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家
7、共识。,（1）原发性心肌病 遗传性心肌病 混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素） 获得性心肌病,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,遗传性心肌病包括： 肥厚型心肌病 致心律失常性右室心肌病 左室心肌致密化不全 糖原贮积症（Danon病，PRKAG2缺陷） 线粒体心肌病 传导系统疾病（Lenegre病） 心脏离子通道病,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,混合性心肌病（遗传性和非遗传性因素）包括： 扩张性心肌病 限制性心肌病,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,获得性心肌病 炎症性心肌病（心肌炎）
8、 应激性心肌病 围产性心肌病 心动过速性心肌病 酒精性心肌病 胰岛素依赖糖尿病母亲的婴儿,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,（2）继发性心肌病 浸润性心肌病 贮积性疾病 中毒性疾病 心内膜疾病 炎症性疾病（肉芽肿性） 内分泌疾病 心面综合征 神经肌肉性/神经系统性疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病/结缔组织病 电解质紊乱 肿瘤治疗并发症,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,浸润性心肌病心肌细胞间(细胞外)异常物质沉积 淀粉样变性病 Gaucher病(属遗传性) Hurler病(属遗传性) Hunter病(属遗传性),5.美
9、国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,贮积性疾病心肌细胞内异常物质沉积 血红蛋白沉着病 Fabry病(属遗传性) 糖原贮积症(II型，Pompe病)(属遗传性) Niemann-Pick病(属遗传性),5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,中毒性疾病 药物 重金属 化学物质,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,心内膜疾病 心内膜纤维化 嗜酸性细胞增多症（Loseffler心内膜炎）,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,炎症性疾病（肉芽肿性） 肉瘤样病,5.美国心脏病协会
10、(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,内分泌疾病 糖尿病(属遗传性) 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减退 甲状旁腺功能亢进 嗜铬细胞瘤 肢端肥大症,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,心面综合征(属遗传性) Noonan综合征 着色斑病,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,神经肌肉性/神经系统性疾病(属遗传性) Friedreich遗传性共济失调 进行性肌营养不良 Emery-Dreifuss肌营养不良 强直性肌营养不良 神经纤维瘤病 结节性硬化症,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。
11、,营养缺乏性疾病 脚气病（维生素B1缺乏） 糙皮病（维生素PP缺乏） 坏血病硒缺乏 肉毒碱缺乏 小儿恶性营养不良（因缺蛋白质所致）,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,自身免疫性疾病/结缔组织病 系统性红斑狼疮 皮肌炎类 风湿性关节炎 硬皮病 结节性多动脉炎,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,电解质紊乱,5.美国心脏病协会(2006)推出了新的心肌病定义和分类的专家共识。,肿瘤治疗并发症 蒽环类抗生素：多柔比星、柔红霉素 环磷酰胺 放射治疗,6.欧洲心脏病协会（ESC，2008年）提出新的心肌病定义和分类,心肌病为心肌结构和
12、功能异常的心肌疾病。 在WHO/ISFC（1995年）分类的基础上，进一步分为家族/遗传性（包括未明确基因缺陷和明确基因突变的疾病亚型）和非家族非遗传性（包括特发性和明确病因的疾病亚型）。 该分类不采用原发性和继发性心肌病两类，不包括离子通道病和传导性疾病。,6.欧洲心脏病协会(ESC，2008年)提出新的心肌病定义和分类,三、小儿心肌病的定义及分类建议-马沛然,EFE,三、小儿心肌病的定义及分类建议-马沛然,心肌病有5个同与不同 (1)同一个基因突变可引起不同心肌病变; (2)同一种心肌病可有不同基因突变所引起; (3)同一种心肌病的心脏解剖改变不同; (4)同一种疾病可引起不同的心肌解剖改
13、变; (5)同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所引起。,四、小儿心肌病类型的研究,美国两个地区的调查（18岁，确诊时间1996-1999年，467例） DCM 51% HCM 42% Other 3% Unspecified 4%,四、小儿心肌病的分类研究,澳大利亚的调查（10岁，调查时间1987-1996年，314例） DCM 58.6% HCM 25.5% RCM 2.5% Unclassified 13.4%,四、小儿心肌病的分类研究,芬兰的调查（20岁，诊断时间1980-1991年，118例） DCM 52% HCM 37% RCM 5% ARVC 2.5% Unclassified 2
14、.5%,四、小儿心肌病的分类研究,韩国的调查（15岁，诊断时间1998-2006年，277例） DCM 66.4% HCM 23.5% RCM 6.5% Other 3.6%(离子通道病、线粒体病各5例),四、小儿心肌病的分类研究,日本的调查（19岁，诊断时间1999年以前，277例） DCM 29.9% HCM 66.5% RCM 3.6% ARVC(未列入调查),五、小儿心肌病的病因研究,Jeffrey AT等对美国的新英格兰及中西南地区的调查 原发性扩张型心肌病只有34%患儿可以找到病因 其中心肌炎占16% 神经肌肉疾病占 9% 家族性扩张型心肌病占5% 先天性代谢紊乱占3% 畸形综合征
15、占1% 许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性心肌炎所致,五、小儿心肌病的病因研究,Anna等报道 39.5%能明确病因的DCM 心肌炎占13% 家族性心肌病、先天性代谢缺陷及基因异常导致的占26.5% 心肌病可以独立发病，也可以是全身多器官受累的表现之一。,五、小儿心肌病的病因研究,Colan等对美国及加拿大的调查 肥厚型心肌病 原发性占74.2% 神经肌肉疾病占7.5% 先天性代谢缺陷占8.7%， 畸形综合征约占9.0%,五、小儿心肌病的病因研究,Susan W. Denfield,et all. Division of Pediatric Cardiology, Texas Chi
16、ldrens Hospital. patient records from 1967 to 1994. 12 cases of restrictive cardiomyopathy hypertrophic cardiomyopathy in 3 patients cardiac hypertrophy with restrictive physiology in 3 idiopathic in 2 familial in 2 (twins) “chronic eosinophilia(嗜酸粒细胞)“ in 1 “post inflammatory“ with no definitive causes in 1.,五、小儿心肌病的病因研究,刘颖，袁越，张永兰。 首都医科大学附属北京儿童医院内科 总结我院11 年来30 例小儿RCM RCM 的病因尚不十分明确,可能与心内膜感染病毒和自身免疫有关,六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查,病史中有多系统功能障碍症状，如昏迷、惊厥、发育迟缓、喂养困难、肌病、肝病、反复感染等，要怀疑代谢性缺陷； 小
