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1、第3节 人类遗传病,一,二,三,四,一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型连一连,一,二,三,四,二、遗传病的监测和预防,一,二,三,四,预习反馈 1.判断正误。 (1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) (2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。 ( ) (3)多基因遗传病在群体中发病率较高。( ) (4)21三体综合征只能通过基因检测来诊断。( ) (5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。( ),一,二,三,四,2.唇裂是一种常见的遗传病,该病所属于的类型及与其所属类型相同的疾病分别为
2、( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体病 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 A., B., C., D., 解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压和青少年型糖尿病。 答案:D,一,二,三,四,三、调查人群中的遗传病,一,二,三,四,四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 预习反馈 1.人类基因组计划是测定
3、条染色体上的DNA序列,包括 条常染色体、 和 。 答案:24 22 X染色体 Y染色体 2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组计划是测定 条染色体上的DNA序列。 答案:12,一,二,三,四,3.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( ) 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 在患者家系中调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在患者家系中调查并计算发病率 汇总结果,统计分析 A. B. C. D. 解析:首先要确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中
4、随机抽样调查。 答案:D,一,二,三,四,4.下列叙述正确的是( ) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组计划是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案:C,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,人类常见遗传病的类型及病因分析 人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析回答下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所
5、以一般不表现典型的性状分离比。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,(2)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,据图分析其发病成因。 若控制酶1合成的基因发生突变,机体不能合成酶1,则苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,其大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗? 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精后导致的。下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题。,探究点一,
6、探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,(1)根据图示过程,分析21三体综合征形成的原因。 答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二
7、次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是( ),A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传
8、病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。 答案:D,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,遗传病的类型,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,问题导引,典例剖析,归纳提升,探究点一,探究点二,活学活练,温故知新,1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( ) 染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传
9、病 性染色体上的单基因遗传病 A. B. C. D. 解析:青少年型糖尿病为多基因遗传病,苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病,先天性愚型为染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。 答案:D,问题导引,典例剖析,归纳提升,探究点一,探究点二,活学活练,温故知新,2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A. B. C. D. 解析:一个家族仅在一代人中出现过的疾病也有可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现
10、过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病患者不携带致病基因。 答案:D,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,调查人类遗传病的两种方式 人类遗传病的调查方式有几种? 试分析并回答问题。 (1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;汇总结果,统计分析;设计记录表格及调查要点;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,(2)某研究学习小组A以
11、“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究白化病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 答案:A组:研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组:调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,他们最好选择调查的遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病;在周围熟悉的410个家系中调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;
12、在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 解析:研究某遗传病的遗传方式,一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿病为多基因遗传病,易受环境因素的影响,不适用于遗传方式的调查;白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病,适于遗传方式的调查;调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。 答案:B,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,1.调查流程,2.人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种遗传病的发病率;二是调查这种病的遗传方式。 3.若调查统计某种遗传病在人群中的发病率,应在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=(某
13、种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。 4.调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,方法技巧遗传病发病率调查与遗传方式调查的比较,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,1.某研究性学习小组开展“调查人群中某遗传病的发病率”活动,他们的方案如下,其中不正确的有( ) 只选取一个家庭作为调查对象 在人群中随机抽样调查该遗传病的发生情况 对收集到的数据进行统计 根据这个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率 A. B. C
14、. D. 答案:D,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,2.外耳道多毛症是一种人类遗传病,为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D. 答案:D,探究点一,探究点二,温故知新,1.人类遗传病的3种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病的5种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 3.多基因遗传病的3个特点:群体发病率较高,有家族聚集现象,易受环境影响。 4.人类遗传病监测和预防的两种主要手段:遗传咨询、产前诊断。 5.产前诊断的4种主要手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,探究点一,探究点二,温故知新,6.人类遗传病调查的4个关键 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。,(4)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。,
