《人类遗传病王文珍课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病王文珍课件（31页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、,生科1202班,王文珍,1290140250,第3节人类遗传病,【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,Y染色体显性遗传病：男人毛耳等,多指,并指,软骨发育不全,男人毛耳,抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
2、,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,酪氨酸(减少),苯丙酮酸(增多),苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,积累,进行性肌营养不良,二、多基因遗传病,1.在群体中发病率比较高！ 2.有家族聚集倾向,且与环
3、境关系密切!,三、染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,21三体综合征,先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能，缺少一条X染色体。,四、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社
4、会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子Xh
5、Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,4、“猫叫综合征”
6、是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病
7、男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,区别遗传病,家族性疾病,后天性疾病,散发性疾病,最佳答案 遗传病就是由基因决定的疾病，包括基因突变、基因重组、染色体变异和细胞质基因疾病等。比如镰刀型红细胞贫血。 家族性疾病是遗传病的一种，是在一个家族内部的繁衍中，一种或多种疾病通过基因遗传给下一代。比如红绿色盲。 后天性疾病当然就是非遗传病了噻，由后天的细菌/病毒感染、肌体功能下降甚至丧失、肌体某部分病变引起的。比如说感冒就是一种。 散发性疾病就是传染病，是后天疾病的一种。是由细菌/病毒引起的，通过体液、接触、空气、消化道等途径传播。比如肺结核就是一种。 包含关系：遗传病包含家族病；后天疾病包含发散性疾病。遗传病和散发性疾病是独立的。,谢谢！ 请大家多提意见！,
