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1、,程蔚蔚,不良孕产史 孕前检查咨询,表2 孕前检查表（妻子）,孕育史 月经史：初潮年龄 岁 末次月经 年 月 日 月经周期是否规律 否 是（经期 天 周期 天） 月经量 多 中 少 痛 经 无 轻 重 生育史 是否曾经怀孕 怀孕 次 活产 次 （足月活产 次，早产 次） 是否有以下不良妊娠结局（可多选） 死胎死产 次自然流产 次人工流产 次 是否分娩过出生缺陷儿（如畸形儿、遗传病、唐氏综合征） 病种 详细情况 现有子女数 人 子女身体状况 健康 疾病,注明具体病名,一、月经史,1.规律性月经周期 2.不规律月经周期,排卵期最重要,受孕日期,预产期,二、流产史,流产发生率 12% 复发性 有过3
2、次或以上流产的母亲再次妊娠失败率2530%。 孕3个月内流产中5070%染色体异常,流产病因,母亲年龄,流产的风险随着母亲年龄的增长而增加 父亲年龄40岁，女方35岁流产风险最高,复发性流产再孕前咨询,复发性流产 -即3次或以上的连续流产，发生率1% 原因 父母染色体核型异常 宫颈机能不全 抗磷脂综合征 活化蛋白C抵抗 母儿血型不合,复发性流产再孕前评估,获取全面的病史： 环境及毒物接触史 体格检查 盆腔超声：有无畸形、肿瘤、宫颈松弛 上次妊娠产物病理检查及染色体核型分析,复发性流产再孕前评估实验室检查,夫妇双方血型检测 夫妇双方染色体检查 感染性指标：TORCH 抗磷脂抗体，狼疮抗凝物,复发
3、性流产孕期处理,宫颈环扎-对宫颈机能不全导致流产者 低剂量的阿司匹林和肝素治疗 -是抗磷脂综合征的一线治疗药物 免疫治疗-免疫原因 染色体易位夫妇可选择自然受孕、配子赠送、IVF植入前遗传诊断。,三、母儿血型不合孕前咨询,胎儿由父方遗传获得的血型抗原，恰为母方所缺少，抗原经胎盘入母体使母方产生相应抗体，抗体又经胎盘入胎儿体内，抗原抗体结合使胎儿红细胞破坏导致胎儿溶血、贫血、严重者发生死胎，新生儿早发性黄疸等并发症，称母儿血型不合。 常见有ABO血型系统及Rh血型系统不和两大类,孕妇及丈夫血型检查： 丈夫血型为A、B、或AB型而孕妇为O型者有发生ABO血型不合可能 丈夫为Rh阳性，孕妇为Rh阴性
4、者则可能发生Rh血型不合,抗体效价测定意义,ABO血型不合 如果IgG抗A或IgG抗B滴度1:64, 可疑胎儿溶血； 如ABO血型不合抗体效价1:512，提示病情较严重。 Rh血型不合 抗D抗体滴度 12开始即有意义。抗D滴度 1:16，胎儿溶血情况加重。,非免疫妇女发生溶血病预防 （Rh阴性未致敏妇女）,常规孕前筛查血型并在孕期规律进行，直接或间接Coombs试验，于妊娠28周肌内注射抗D免疫球蛋白300g。 产后72小时内，玫瑰花结试验，Kleihauer-Betke估计胎儿胎盘出血，肌内注射抗D免疫球蛋白300g 孕早期流产，肌内注射抗D免疫球蛋白300g 介入性产前诊断（羊水、绒毛、脐
5、血），肌内注射抗D免疫球蛋白300g,四、早产史,发生率 10% 原因 下生殖道及泌尿道感染 妊娠合并症或并发症 子宫张力过高 胎盘因素 子宫畸形 宫颈机能不全,询问病史：年龄、基础疾病、子宫畸形 了解上次早产相关病史 早产孕周 有无多胎 感染性疾病 生殖道或泌尿道、发热 妊娠并发症 羊水过多、GDM、ICP、PE、 胎位异常 胎盘异常,策略 针对上胎早产可能的原因加以防范,五、死胎史,胎死宫内原因分析 死胎相关检查,-母体疾病 糖尿病 高血压 孕前和妊娠相关的结缔组织疾病,-胎儿因素 胎儿结构和染色体方面的畸形 感染-细菌、病毒 胎儿免疫性溶血性疾病 脐带异常 代谢性紊乱 遗传性疾病 FGR
6、 TTTS，胎母输血,-胎盘因素 胎盘功能异常 胎盘早剥 前置胎盘 胎盘梗死,胎儿死亡后的相关检查和随访,母体（在发现时） 空腹血糖 BPC，纤维蛋白原 间接Coombs试验 外周血涂片找胎儿细胞（Kleihauer-Betke检查） 抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮抗凝因子 相关感染指标：梅毒、微小病毒,死胎 尸检：大体解剖、病理 胎儿染色体 胎盘,六、胎儿畸形史,全国出生缺陷发生率 1.37% 畸形分类 神经系统畸形 心脏畸形 颜面部畸形 腹部和腹腔畸形 胸腔畸形 泌尿系统畸形 骨骼系统畸形 染色体异常,许多畸形与染色体基因遗传相关,神经系统畸形 脑积水 脊柱裂 无脑儿 脑膨出,心脏畸形 室间
7、隔缺损 房间隔缺损 单心室畸形 大血管错位 法洛氏四联症,颜面部畸形 唇裂 腭裂,胸腔畸形 胸水 膈疝 先天性肺囊性腺瘤样病变,腹部和腹腔畸形 脐膨出 腹裂 食道闭锁 十二指肠狭窄或闭锁 肠梗阻 盆腹腔包块,泌尿系统畸形 多囊肾 肾缺如 重复肾 泌尿道扩张,骨骼系统畸形 成骨发育不全 常染色体显/隐性遗传 软骨发育不全 常染色体隐性遗传,详细了解器官畸形的类型 了解家族中有无类似畸形 分析与该畸形发生相关的综合症 了解畸形儿相关检查：染色体、酶、感染 了解畸形儿在宫内发育期有无受到损害,七、智力低下疾病遗传咨询,智力低下是一类最常见的一类遗传病 主要特征认知和适应功能的缺陷，常在18岁之前发病
8、。 认知功能通常以智商为指标，正常人群的平均智商为100，智商低于70则被视为认知功能缺陷。 智力低下是一种临床症状，大部分为遗传性，少数由外伤和环境因素所致，包括胎儿期病毒感染等。,根据遗传特点智力低下的分类,染色体数目或结构异常所致的智力低下： 包括21-三体和染色体片段微缺失综合征等 代谢缺陷病所致的智力低下 如苯丙酮尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减 单基因缺陷病所致的智力低下综合征 如有脆性X综合征，Rett综合征 非综合症类的智力低下： 这类病人只有智力低下而无其他特征性症状，病因大多不明,咨询检查内容,详细询问家族史 了解分娩过程、婴幼儿期异常病症 了解有无特殊用药史 了解环境
9、有害物接触史 体格检查、影像学检查除外器官发育异常 根据病症特点作相关血液或特殊指标检查 如染色体、酶,八、常见遗传病再发风险评估,遗传病的三大类 单基因遗传 多基因遗传 染色体病,常染色体显性遗传病,常见病种： 软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细胞增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、原发性癫痫等。,再发风险率计算 患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为50%。如果患者为纯合子，其子女再发风险为100%。 患者健康的同胞及其子女一般不发病。 患儿双亲正常时，经过家系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外显，其二是由于基因突变产生
10、的，如为基因突变再发风险很低。,优生原则 患儿父母之一患病时，因每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。 患儿父母均正常时，经家系调查又除外外显不全时，可能为基因突变产生的，再发风险很低，可再生育。,常染色体隐性遗传病,常见病种： 先天聋哑、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症，小头畸形、肾上腺生殖综合征、散发性呆小症、糖元累积病、粘多糖病、恶性近视、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性全色盲，先天性肌弛缓，婴儿型进行性肌萎缩，早老病、多囊肾等,再发风险率计算 患者双亲表型正常，但为隐性致病基因携带者，其后代1/4的发病机率。 患者与正常人婚配后生子女一般不发病，但都是此致病
11、基因携带者。 患者的健康同胞中约有2/3的可能携带者，但其子女一般不发病，如为近亲婚配时，发病危险性增加。因血缘愈近，患病率愈高。,优生原则 虽然病儿父母表现正常，但都是致病基因携带者，每胎都有1/4机会发病，因再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。 根据新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症，半乳糖血症，散发性呆小症，应及时治疗，终身服药或控制饮食可治愈，可以再生育。,X性连锁显性遗传病,常见病种：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。 再发风险率计算： 男性患者与正常女性婚配后，所生子女中，女儿都发病，儿子都正常。 女性患者与正常男性婚配后所生子女中1/2发病。,优生原则 患儿双亲正常，可能是
12、由于突变所产生，再发风险很低，可以再生育。 患儿母亲有病时，因子女各有限1/2机会发病，再发风险太高，劝告不再生育。 患儿父亲有病时，女儿全部发病，儿子全部正常，因此孕期作胎儿性别测定，保留男胎，女胎流产。,X性连锁隐性遗传病,常见病种： 假性肥大型进行性肌营养不良、血友病、无丙种球蛋白血症（Bruton）、导水管阻塞性脑积水、视网膜色素变性、血小板过少性免疫缺陷、肾性糖尿病、粘多糖病II型、眼脑肾综合症（Lowe综合症）、慢性肉芽肿等,再发风险率计算 女性患者所生儿子全部发病，女性儿子1/2为携带者。 男性患者子女中一般都不发病，女儿都是携带者。 女性携带者所生男孩有限1/2发病，女儿有限1
13、/2携带者。,优生原则 母系亲属（如外祖父、舅父或姨表兄弟），如有同病患者，表明母亲为携带者，再发风险高，但因患儿限于男性，可作产前诊断或作胎儿性别测定，保留女胎，男胎流产。 如家系中无同病患者，可能是由于基因突变产生，再发风险很低，可以生育男孩。,多基因遗传病,常见病种： 先天性心脏病、重症肌无力，少年型糖尿病、哮喘、原发性癫痫，精神分裂症，先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、脊椎裂、无脑儿、唇裂、腭裂等。 多基因遗传是由于效果小的多种基因相累积的结果，环境因素占有重要位置，,再发风险率计算 一般人群中的频率比单基因遗传病明显增加，约占0.1%以上。 异常家族中出现频率高，患者一级亲属再发风险率
14、为一般群体发病率的平方根， 单卵双胎儿的一致性为双卵胎的510倍。 近亲婚配再发风险明显增多。 因多基因遗传受环境因素影响较大 一个家庭中如果有二个小孩受累，则以后再发畸形的危险率明显增加，或达1215%，而且畸形越严重，再发畸形的危险率越高。,优生原则 能作产前诊断病种应作产前诊断，如无脑儿、脊柱裂，可再生育 如果已生过二个畸形儿，因再发畸形危险率明显增加，可达12-15%， 不能作产前诊断的病种，要作家系调查一二级亲属无同病者，因再发风险低于5%，可再生育，如一二级亲属中有同病患者，因再发风险高于10%，劝告不再生育。,染色体病,常见病种： 先天愚型，13三体综合征，18三体综合征、猫叫综
15、合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全、脆性X综合征等。,再发风险率： 推算染色体再发风险时，必须先检查患儿及其父母外周血染色体核型分析。 如果双亲染色体正常，其再发风险同一般群体发病率。 如果父母一方是染色体平衡易位携带者，再发风险率高。 母亲年龄越大，染色体的再发危险越高。,优生原则 第一胎是染色体病患儿，而且父母染色体均正常时，其再发风险低于1%，可再生育，但一定产前诊断，保留正常胎儿，病胎流产。 第一胎是染色体病患儿，父母之一为染色体平衡易位携带者，其再发风险高于10%，并自然流产率很高，一定要生育者要作产前诊断，保留正常胎儿，病胎流产。,不良 孕产史,宫内因素,家族史,基础疾病,环境因素,谢谢,2011.5,
