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1、【概念辨析】 1、先天性疾病：未生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病。无脑儿 2、家族性疾病：是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的 。坏血病 3 、遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而发育成的个体患疾病。,6.1 人类遗传病的主要类型,【临床统计】大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是遗传病造成,一、单基因遗传病：染色体上单个基因的异常引起疾病,、显性遗传病,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨
2、发育不全、高胆固醇血症、家族性心肌病等,Y染色体显性遗传病：男人毛耳、睾丸发育不全等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积I型,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病等,二、多基因遗传病,发病率低 罕见病,常显： 多指,并指,常显： 软骨发育不全,X显：抗维生素佝偻病,Y: 男人毛耳,常隐：白化病,常隐：苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一
3、女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,二、多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。,无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、先天性心脏病、冠心病、精神分裂、青少年糖尿病等,唇裂,发病率：大多超过1/1000 后代发病率：低于1/2或1/4，约1%-10%,三、染色体异常遗传病：由于染色体 的数目、形态或结构异常引起的疾病,XXY（睾丸发育不全,葛莱弗德综合征 ）,（数目）,21三体综合征（唐氏综合征）,X
4、O（性腺发育不良，特纳氏综合征）,染色体异常遗传病占遗传病1/10， 造成流产占自发性流产的50%以上,（结构）：猫叫综合征（五号染色体片段缺失）,先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,胎儿：染色体异常的胎儿50%以上自发流产 新生婴儿和儿童：易表现单基因和多基因病 青春期：各遗传病患病率低 成人：很少新发染色体病，但单基因病发病比青春期高 老年：多基因遗传病的发病率和年龄正相关,6.2 遗传咨询与优生,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080
5、%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,遗传咨询基本程序,遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关基因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育
6、”,产前诊断,婚前检查,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 近亲结婚生育子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,提倡“适龄生育”,2429岁最佳,产前诊断,（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体
7、异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水正反映出的遗传性代谢病。进行羊水细胞和生化方面检查 绒毛细胞检查：吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查,畸形胎产生的原因,遗传和环境 致畸角度出发胎儿的生长发育三阶段： 1 受精至着床前后17天 2 早孕期（18-55天） 3 孕56至分娩 畸形常发生在第二阶段 （吃药 放射线照射潜在危险大）,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,请大家指出下列遗传
8、病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性
9、遗传病,C,B,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,
