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1、第 3 节 人类遗传病,高,生,物,必,修,2,中,生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。,新课导入,一、人类常见遗传病的类型,1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患
2、病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,思考,什么是人类遗传病？,人类遗传病是指（生殖细胞或受精卵内的）遗传物质发生改变引起的疾病。往往表现为先天性和家族性。 (1)几乎完全由遗传因素决定。 (2)基本上由遗因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。,
3、（一）人类遗传病,(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,（二）人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病
4、,外耳道多毛症,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病，约6500种。,1、单基因遗传病,常显多并软,常隐白聋苯,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因,导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸蓄积，损害神经系统，并从尿中大量排出,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,苯丙酮尿症的原因分析,1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：,答案 不是，是由一对等位基因控制的。,问题探究,(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？,答案 患者的基因型为aa
5、。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。,(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？,问题探究,问题探究,2.多基因遗传病:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点：,多基因遗传病发病率高的原因分析,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），已有100多种，几乎涉及人类每一对染色体。,答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成
6、的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：,(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？,问题探究,问题探究,21三体综合征产生的原因分析,答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。,(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案 会。,(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若
7、精子异常会导致该遗传病发生吗？,问题探究,问题探究,汉水丑生侯伟作品,二、调查人群中遗传病,1.提示：有无家族遗传的倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他人无，他的家族有；即其他人少，他的家族多。如果符合以上几点，则说明有家族遗传的倾向。,2.提示：可根据下列规律判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的。 （1）隐性 无中生有是隐性（双亲无病时，只要生出一个有病的子女）。 双亲正常子女病，隐性遗传能肯定（双亲正常时，只要生出一个有病的子女）。 （2）显性 有中生无是显性（双亲都有病，生出了无病的孩子）。 子女正常双亲病，显性遗传能肯定（双亲有病
8、时，生出正常的子女）。,3.提示：要使自己所调查的遗传病数据计算的发病率接近上述数据，就要保证调查的群体足够大，具体做法是：各小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。但不论怎样处理，该数据只是个近似值。,思考,如何进行人类遗传病调查,1、调查原理 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。,调查人群中的遗传病,汉水丑生侯伟作品,2调查流
9、程图,3.遗传病发病率和遗传方式的调查,三、遗传病的监测和预防,（1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?,思考,遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加了社会负担。对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,（2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手?,可从遗传咨询、产前诊断等方面入手,（3）遗传咨询的步骤有哪些?必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询?,步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治
10、对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。必须具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询,（4）产前诊断的方法有哪些?,产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。,1.提示：例如：苯丙酮尿症可以通过早期基因检测来诊断，通过产前检查，人们可以在早期确定是否患有苯丙酮尿症这种遗传病。如果有，当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。,2.提示：因为这个问题涉及到
11、个人隐私，其他人是否知道应由患者本人决定。,应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？,四、人类基因组计划与人体健康,基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息。有两层意义：遗传信息和遗传物质。,1、什么是基因组(Genome)?,2.基因组和染色体组的辨析,有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作。,答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22X或者22Y)。人的基因组要测定24条染色体(22X
12、Y)的DNA序列。,(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？,答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。,(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？,问题探究,问题探究,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。旨在阐明人类基因组30.6亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在
13、染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划，。,3、什么是人类基因组计划,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。测序结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.03.5万个(24条染色体上)。,意义：认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。,组成、结构、功能,诊治和预防,1.提示：（1）人类基因组全部序列的测定获得的数据和结果：人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类
14、基因组97的DNA序列图谱，其中85的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30.6亿个碱基对的正确排序。,（2）人类基因组的研究取得的新进展：在6国16个测序中心的1 100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在2001年2月提前完成了人类基因组的工作草图。科学家还破译了六十多种生物的基因密码。,（3）我国承担的1%项目的具体内容是：人类第3号染色体短臂上3 000万个碱基对的工作草图于2000年4月提前完成。,（4）我国作为唯一的发展中国家参与HGP，具有的重大意义：我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时10年积累的全部成果、数据和技术，建
15、立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。,2.提示：坚持人类的尊严与平等、科学家研究的自由、人类和谐、国际合作四项基本原则。在生物经济时代，基因不是金钱，但胜过金钱。因为人类基因组的基因总数是有限的，毕竟只有6万10万个。每当一个基因获专利，就等于少了一个基因。于是，人们为了专利而抢夺基因。特别是我国的基因资源，常常无偿地被国外掠夺，丧失知识产权，连当事人也不知情。因此，我们只有参与竞争去争取。依据人类基因的统一性，应该人人平等，不应有基因歧视；依据人类基因的差异性，应该尊重个人权利，享有基因隐私权。人类要想立于不败之地，就得
16、将基因技术与智能技术结合起来，形成新的智力技术，对人进行基因设计，特别是脑的设计，展现人的价值，尤其是高智能的价值。这种高智能价值，正是伦理选择的判据。人类只有一个基因组，不得被兽类侵犯。人类有高尚的伦理道德，必须限制基因技术的使用，设置基因禁区，绝对不允许制造基因武器、半人半兽之类的东西，以便保护全人类的最大利益，促进世界的和平与发展。我们完全相信，人类的智慧与道德一定会使基因技术向着有利于人类进步的方向发展。,3.提示：人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,正如教科文组织的主任Mayer所说的：“人类基因组宣言”的宗旨就是保护人类的基因组。这里人类的基因组有两个含义：一是每一个人的基因组，要保护每一个人类大家庭的成员对于自己的基因组的权利；二是属于全人类的基因组。“人类基因组宣言”有四条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究
