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1、目 录,第一章 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 第二章 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 第三章 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 第四章 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 第五章 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 第六章 新生儿听力筛查技术规范 第七章 新生儿听力筛查技术流程 第八章 新生儿听力筛查知情同意书,第一章,新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范,血片采集：它是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。,一、血片采集步骤,（一）血片采集人员清洗双手并
2、佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 （七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。 （八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应
3、当作标识并单独包装。,二、采血工作质量控制,（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 （二）采血针必须一人一针。 （三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 （四）合格滤纸干血片应当为： 1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 3.血斑无污染。 4.血斑无渗血环。 （五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 （六）有完整的血片采集信息记录。,第二章 新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测
4、技术规范,本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天 性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实 验室检测的医疗机构。,检测方法：对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症。 1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。 2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）为筛查阳性。 3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。,（二）先天性甲状腺功能减低症。 1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。 2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于1020IU/ml为筛查阳性。 3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr
5、-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。,第三章 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范,一、诊断 （一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。 新生儿血苯丙氨酸浓度持续120mol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。 所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原 酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢 生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。 1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度 360mol/L为PKU，血Phe360mol/L为轻度HPA。 2.四氢生
6、物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分 比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少 见。,（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。 1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4） 浓度。 2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。 4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT） 等可作为辅助手段。,二、治疗,治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。 （一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。 在正常蛋白
7、质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360mol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度360mol/L者需定期随访观察。 1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸 （Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内 可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范 围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评 估。 2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。 3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360mol/L，直至分娩。 4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质
8、前质（多巴、 5羟色氨酸）等联合治疗。,（二）先天性甲状腺功能减低症。 1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲 状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 g/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维 持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在 平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始 治疗剂量可根据TSH升高程度调整。 2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗 后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能 正常情况下
9、，1岁内23月复查1次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以 上6月复查1次。 3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。 4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗 23年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲 状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予 L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症， 停药并定期随访。,第四章新生儿遗传代谢病筛查操作流程,第六章 新生儿听力筛查技术规范,新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育
10、的影响，促进儿童健康发展的有力保障。,一、诊治机构,二、技术流程,（一）筛查。 （二）诊断。 （三）干预。 （四）随访。 （五）康复。,（一）筛查,1.正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完 成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍 未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的 听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 2.新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干 反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。 3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当 在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，
11、应当 及时到听力障碍诊治机构就诊。新生儿听力损失高危因素： （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天； （2）儿童期永久性听力障碍家族史； （3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫 （弓形体）病等引起的宫内感染； （4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； （5）出生体重低于1500克；,（6）高胆红素血症达到换血要求； （7）病毒性或细菌性脑膜炎； （8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6 分）； （9）早产儿呼吸窘迫综合征； （10）体外膜氧； （11）机械通气超过48小时； （12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用 药物和酒精； （1
12、3）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗 传病。 4在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告 知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完 成听力筛查。 5操作步骤。 （1）清洁外耳道； （2）受检儿处于安静状态； （3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听 性脑干反应仪进行测试。,（二）诊断,1. 复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。 2筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。 3听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；疑有遗传因素致听力
13、障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。 4诊断流程。 （1）病史采集； （2）耳鼻咽喉科检查； （3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试； （4）辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。,（三）干预。 对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相 应的临床医学和听力学干预。 （四）随访。 1.筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者 要及时转诊至诊治机构。 2.诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患 儿每半年至少复诊1次。 3.各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工 作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随 访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内 儿童的听力监测及保健。 （五）康复。 1.对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康 复训练。定期复查并调试。 2.指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门 和残联备案，以接受家庭康复指导服务。,第七章 新生儿听力筛查技术流程,谢谢大家!,
