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1、临床医学论文-鲁中南地区先天性心脏病患者的 ABO 血型相关性研究作者：李大鹏，靳丽，刘文清，王永清，任红，张志勇，王锦庆 【摘要】 目的 研究先天性心脏病发生与 ABO 血型抗原分布关系。方法 选择鲁中南地区先天性心脏病患者 444 例，采用血型群体遗传学及血型血清学方法，进行 ABO 血型表现型及基因频率分布调查统计。结果 发生先天性心脏病的 ABO血型抗原分布与对照组无显着性差异。结论 提示发生先天性心脏病与患者 ABO血型间无显着相关性关系，血型因素不是重要的先天性心脏病易感因素。 【关键词】 先天性心脏病；ABO 血型；血型抗原Abstract： Objective To study
2、 the correlativity between congenital heart disease and ABO blood type antigen distribution. Methods ABO phenotype and its genetic distribution were investigated in 444 patients with congenital heart disease in center of south region of shandong via blood type genetics and serology.Results No clear
3、difference in ABO blood type antigen distribution was found between the patients with congenital heart disease and the controls, i.e. there was not any significant correlativity between the probability suffering the disease and ABO blood type.Conclusion There is no significant correlativity between
4、congenital heart disease and ABO blood type, so blood type is not an impressionable factor that leads to congenital heart disease.Key words： congenital heart disease; ABO blood type; blood type antigen现已有血型与疾病关系的文献报告12，ABO 血型抗原分布存在着地区和种族的差异，不同地区的调查资料也不相同。笔者采用血型群体遗传学及血型血清学方法，对鲁中南地区发生先天性心脏病患者的 ABO 血型进
5、行相关性调查研究，现报告如下。1 对象与方法1.1 对象选择 选择 1999 年 10 月2007 年 8 月入院的先心病患者 444例，其中男性 205 例，女性 239 例，年龄 40 d48 岁，平均 11.16 岁。患者均为汉族，来自泰安、莱芜、肥城等鲁中南地区的市县，适应证为先天性房间隔缺损、先天性室间隔缺损、动脉导管未闭等，采用体外循环下低温心内直视手术等方式治疗。选择泰安、莱芜、肥城等市县汉族人群 2 172 例为对照组，性别不限，排除血缘关系。1.2 血型血清学检测方法 血型检测样本采集方法按文献3。选择Bernstein 法估计 ABO 血型系统基因频率，HW 吻合度测验等相
6、关方法参照文献45。1.3 统计学方法 数据处理采用 2 检验。2 结果2.1 先心病患者 ABO 血型抗原分布见表 1，其 A、B、O 基因频率分别为p、q、r；HW 吻合度测验，D/=-0.029，P0.05，符合 HW 分布。对照组ABO 血型抗原分布见表 2，其 A、B、O 基因频率分别为 p1、q1、r1；HW 吻合度测验，D/=0.843，P0.05，符合 HW 分布。两组 ABO 血型表现型及基因频率比较见表 3，患者与 ABO 血型抗原关系及显着性测验见表 4。2.2 调查患者 ABO 血型表现型分布，B 型最多（30.63%），AB 型最少（11.26%）。患者组与对照组血型
7、抗原分布特征：患者组表现型频率顺序为BAOAB，对照组为 BOAAB， 存在一定差异。两组基因频率顺序均为rqp。 患者组民族指数=0.995， 对照组民族指数=0.885。 两组血型抗原频率比值， A 型为 1.11， B 型为 0.94， O 型为 0.97，AB 型为 0.99；基因频率比值分别为 1.09，0.95，0.99；均接近于 1。表 1 患者组 ABO 血型抗原分布（略）表 2 对照组 ABO 血型抗原分布（略）表 3 两组 ABO 血型表现型及基因频率比较（略）表 4 患者与 ABO 血型抗原关系及显着性测验（略）3 讨论 血型作为一种非常稳定的遗传信息，与疾病的易感性存在
8、一定关联。如与某些疾病发生存在显着性相关关系，与某些则不存在，这可能与发病诱因方面的特殊遗传背景和环境因素等有关67。本文调查先心病患者 ABO 血型抗原分布特征：表现型频率顺序为BAOAB，与我国及山东省汉族人群的调查资料存在一定差异89。基因频率顺序为 rqp，与山东省汉族的调查资料相同8，r 值与汉族人群 O 型基因频率最高相符5。患者组血型抗原分布与对照组进行统计学分析：A 型 2 =1.559，B 型2 = 0.622，O 型 2 = 0.143，AB 型 2 =0.005，均为 P0.05，均无显着性差异。同时，患者组较对照组血型抗原频率比值均接近于 1，且基因频率 p（A）、q（
9、B）、r（O）较对照组比值均接近于 1。通过以上分析表明：先心病发病几率与 ABO 血型抗原分布无显着相关性关系，体现为不同 ABO 血型患者发病无显着性差异。血型因素不是先天性心脏病的易感因素。 本研究的不足之处为所调查病例数量尚不够大，有待进一步扩大调查范围。【参考文献】1 王广结，贾乔盛，杨纯智，等.三论白血病与血型的关系J.中华血液学杂志，1984,5（2）：124.2 赵桐茂.HLA 分型原理和应用M.上海：上海科学技术出版社，1984:208.3 吕 鹏.最新输血技术学M.北京：人民卫生出版社，1994:383-384.4 赵桐茂.人类血型遗传学M.北京：科学技术出版社，1987:212-372.5 吴梅筠.血型血清学及物证检验M.昆明：云南民族出版社，1990:26-47.6 姜劲迈，潘凯枫，马峻岭，等.山东临朐胃癌高发人群和北京人群Lewis 血型抗原相关 SE 基因多态性分析J.遗传，2003,25（3）：261-266.7 李大鹏,徐学芳,任 红,等.肾功能不全患者的 ABO 血型相关研究J.临床军医杂志,2004,32(6):95-96.8 张钦辉.临床输血学M.上海：上海科学技术出版社，2000:52.9 杨天楹，杨成民，田兆嵩.临床输血学M. 北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1993:49.
