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1、第4讲 基因突变和基因重组,必备知识梳理,回扣基础要点 一、基因突变的实例和概念 1.实例 （1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：,异常,缬氨酸,（2）考点归纳 图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在 （填字母）过程中。 患者贫血的直接原因是 异常，根本原 因是发生了 ，碱基对由 突变成 2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。该变化若发 生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若 发生在体细胞中，一般 ；但有些植物 的体细胞发生基因突变，可通过 传递。,DNA复制,转录,翻译,a,蛋白质,基因突变,替换,增添,缺失,基因结构,配子,不能遗传,无性繁殖,二、基因
2、突变的原因、特点、时间和意义,替换,缺失,物理因素,化学因素,普遍性,随机性,低频性,不定向性,多害少利性,新基因,练一练 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是 ( ) A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C.突变只能定向形成新的等位基因 D.突变对生物的生存往往是有利的 解析 无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不
3、相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。,A,三、基因重组 1.概念：基因重组是指在生物体进行 的 过程中，控制不同性状的基因的 。所 以，进行 的生物会发生基因重组。 2.类型：基因重组有 和 两类。 前者发生在 （非同源染 色体的自由组合），后者发生在 （同源染色体的非姐妹染色 单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也 会引起基因重组。,有性生殖,重新组合,有性生殖,自由组合,交叉互换,减数第一次分裂的后期,减数第一次,分裂的四分体时期,3.意义：基因重组是 的来源之一，是形 成生物 的重要原因，对生物的 也具 有重要意义。 基因重组的范围有性生殖生物
4、。 但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包 括“外源基因导入”这种情况。 基因突变能产生新基因，是生物变异的根本 来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异 的重要来源，两者都为进化提供原材料。,生物变异,多样性,进化,提醒,四、重组DNA技术 1. 概念：指将 或人工合成的 导入另一个生物体中，使后者获得新的 或 的技术。 2. 一般过程 （1）分离 从生物细胞内直接分离； 。 （2）选择基因工程载体 常用载体： 、 等。,从一个生物体内分离得到的,目的基因,遗传,性状,表达所需要的产物,目的基因,人工合成,质粒,噬菌体,（3）体外重组DNA 切割工具： 。 连接工具： 。 （4）导入目的基
5、因 常用受体细胞： 、 和 等。（5）筛选、培养 。 （6）目的基因的表达：检测目的基因在 中表达产生 。,限制性内切酶,DNA连接酶,大肠杆菌,酵母菌,动植物细胞,受体细胞,受体细胞,蛋白质,3.地位：是 的核心技术。 4.应用 （1）生产基因工程药物和疫苗：如治疗糖尿病的 、治疗侏儒症的人 、防治乙肝 的疫苗。 （2）定向改造动植物：如我国研制成功的转基因抗虫棉。,基因工程,胰岛素,生长激素,构建知识网络,高频考点突破,考点一 生物的变异 1.变异的概念 生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代 间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强
6、调亲子代之间的相似性。,提醒,2.可遗传变异与不可遗传变异的比较,水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。 病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。,提醒,实验探究,探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路,1.若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。 2.与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状 是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则 为不可遗传变异。 3.设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的 基因型是否改变。,对位训练 1.玉米子粒种皮有黄色和白色之分
7、，植株有高茎和矮茎之分。据此完成下列题目： （1）种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制 来实现的。 （2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。,实验步骤： a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。 b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。 实验预期及相关结论： a. 。 b. 。 问题： a.预期最可能的结果： 。
8、b.对上述预期结果的解释： 。,解析 基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代便会有高茎存在。 答案（1）有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状 （2）a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传 b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传 a.子代玉米植株全是矮茎 b.适宜浓度的生长素类似物能促
9、进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）,考点二 基因突变 1.基因突变的分子机制,无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA复制时均可发生基因突变。 基因突变不改变染色体上基因的数量，只改 变基因的结构，即由Aa或aA，而A、a的本 质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因 中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。 2.类型 （1）显性突变：如aA，该突变一旦发生即可 表现出相应性状。 （2）隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物 个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,提醒,3.基因突变对性状的影响 （1）基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功
10、能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 （2）基因突变不改变生物性状 体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。 若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。 根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。,4.基因突变多害少利 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关 系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。 基因突变的利害性取决于生物生存
11、的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 有些基因突变既无害也无益。,提醒,误区警示 1. DNA复制只发生在过程中，、过程不发生。 2.基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细 胞 中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去 分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为： 生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的 细胞。,3.诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能
12、发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 4.突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。 5.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。,对位训练 2.（2008广东理基，47）有关基因突变的叙 述，正确的是 ( ) A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期发生基因突变 解析 基因突变是遗传物质的内在变化，具有 不确定性和多方向性，一般发生在DNA复制时。,C,3.关于基因突变的说法中，不正确的是 ( ) 基因突变
13、是广泛存在的，并且对生物自身大 多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异 都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序 的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而 使皮肤变黑都属于可遗传变异 A. B. C. D.,C,考点三 基因重组的理解,识图析图 由图获得的信息： （1）图中无同源染色体、着丝点断 裂、均等分裂，应为次级精母细胞 或第一极体，不可能为次级卵母细胞。 （2）造成B、b不同的原因有基因突变 （间期）或交叉互换（前期）。若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能是基因突
14、变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,对位训练 4.下列有关基因重组的说法，不正确的是( ) A.基因重组是生物变异的根本来源 B.基因重组能够产生多种基因型 C.基因重组发生在有性生殖的过程中 D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组,A,5.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 ( ) A.发生了基因突变 B.发生了染色单体互换 C.该细胞为次级卵母细胞 D.该细胞为次级精母细胞 解析 题中所给图因无同源染色体，为减数第 二次分裂的后期图，又因为
15、细胞质均等分裂， 故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染 色单体形成的两条染色体上的基因若不相同， 只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的 交叉互换。,C,考点四 基因工程的操作工具和步骤 1.基因工程操作工具 （1）基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简 称限制酶） 分布：主要在微生物体内。 特性：一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸 序列，并在特定 的切点上切割DNA分子。 实例：EcoR I 限制酶能专一识别GAATTC序 列，并在G和A之间将这段序列切开。,切割结果：产生两个带有黏性末端的DNA片段。 作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 (2)基因的“针线”DNA连接酶 催化对象：两个具有相同黏性末端的DNA片段。 催化位置：脱氧核糖与磷酸之间的缺口。 催化结果：形成重组DNA。 (3)常用的运载体
