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1、维生素D缺乏性佝偻病 （Rickets of Vitamin D Deficiency）,四川大学华西第二医院 儿科 熊 菲,维生素D是维持生命和保持健康必不可少的营养必需物质 功能多样,背 景,存在的问题多 认识误区 维生素D的推荐摄入、营养状况 相关疾病的诊断标准,全球性的健康问题！!,知识点和教学要求,了解维生素D的来源，代谢及生理作用 熟悉引起维生素D缺乏症的病因 掌握佝偻病和手足搐搦症的临床表现及其产生的机制 掌握佝偻病和手足搐搦症的诊断要点及防治方法,概 述,维生素D的来源和代谢,病 因,发 病 机 制,临 床 表 现,目 录,诊 断,治 疗 和 预 防,概 述,常见病，尤以2岁以
2、内小儿发病率最高 由于维生素D缺乏导致钙磷代谢失常，从而使正在生长的长骨干骺端软骨不能正常钙化，造成骨样组织钙化不良，重者造成骨骼畸形的一种慢性营养性疾病 重视程度两极化 是儿科重点防治的“四病”之一,营养性维生素D缺乏性佝偻病,概 述,维生素D的来源和代谢,病 因,发 病 机 制,临 床 表 现,目 录,诊 断,治 疗 和 预 防,7,1824年,1932年,1936年,1918年,英国的梅兰比爵士证实佝偻病是一种营养缺乏症,1930年,确定维生素D的结构,1923年,命名维生素D,1921年,维生素D的由来,发现7-脱氢胆固醇,维生素D2,维生素D3,阳光维生素,发现鱼肝油治疗佝偻病,每c
3、m2经紫外线照射3小时可产生维生素D 20IU,维生素D的来源,内源性VitD3：皮肤中的 7-脱氢胆固醇 经紫外线照射转变为胆骨化醇,外源性VitD：食物 植物：麦角固醇经紫外线照射后 变为麦角骨化醇，即VitD2 动物：肝、鸡蛋、牛奶等,1,25-2羟维生素D3,维生素 D 的代谢,7-脱氢胆固醇,25-羟维生素D3（血循环中的主要形式）,皮肤接受紫外线照射,维生素D3 、D2+维生素D结合蛋白(DBP),肝脏 25羟化酶,肾脏 1羟化酶,维生素D的生理功能,维生素D,调节钙磷代谢,促进骨骼生长,调节细胞 生长分化,调节免疫功能,调节钙磷代谢 促进肠内钙磷吸收，增加肾小管对钙、磷重吸收 促
4、进骨骼生长 促进骨的钙化，利于骨的矿化，还可促进骨盐沉积。维生素D对成骨和破骨细胞均有促进分化和增殖效应。,维生素D的生理功能,对细胞生长分化的调节 1,25-(OH)2D3对肿瘤细胞以及皮肤细胞的生长分化均有调节作用。 对免疫功能的调节 维生素D具有免疫调节作用，是一种良好的选择性免疫调节剂，包括调节树突状细胞、淋巴细胞增殖和细胞因子的分泌。,维生素D的生理功能,1,25-2羟维生素D3,维生素 D 的调节,7-脱氢胆固醇,25-羟维生素D3,皮肤接受紫外线照射,维生素D3 、D2+维生素结合蛋白(DBP),肝脏,肾脏,主要调控环节 包括：1,25-(OH)2D3的浓度、PTH（甲状旁腺素）
5、、降钙素、血清钙、磷浓度、生长激素等,1,25-2羟维生素D3,25-羟维生素D3,维生素D3 、D2+维生素结合蛋白(DBP),肝脏,肾脏,甲状旁腺素,（）,低血磷,（）,降钙素,（）,高血钙,（）,低血钙,（）,概 述,维生素D的来源和代谢,病 因,发 病 机 制,临 床 表 现,目 录,诊 断,治 疗 和 预 防,日光照射不足：最主要的病因 维生素D摄入不足 生长过速 疾病因素 药物影响,病 因,日光照射不足：最主要的病因,病 因,275-320 nm的紫外线 大于90%的需要量均来源于经日光照射后皮肤生成 生活地区纬度、季节、气候、生活习惯、户外活动时间、空气污染等多种因素影响 满足人
6、体产生充足的维生素D所需日光照射的量取决于皮肤暴露的面积、肤色、年龄及日光中紫外线的强度。 紫外线照射与血25(OH)D 存在剂量-效应关系,维生素D摄入不足 母乳喂养 蛋黄、动物肝脏等含少量维生素D，而植物性食物如谷类、蔬菜和水果几乎不含维生素D 配方奶粉强化了维生素D 以生物工程或化学工艺批量生产为主要来源的维生素D2和维生素D3是目前市场上主要的维生素D补充剂,病 因,生长过速 骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量成正比 疾病因素 肝脏、胃肠道、肾脏疾病等 药物因素 抗癫痫的药物、激素等,病 因,概 述,维生素D的来源和代谢,病 因,发 病 机 制,临 床 表 现,目 录,诊 断,治 疗
7、和 预 防,发 病 机 制,机体为维持血钙水平而对骨骼造成损害,发 病 机 制,概 述,维生素D的来源和代谢,病 因,发 病 机 制,临 床 表 现,目 录,诊 断,治 疗 和 预 防,临 床 表 现,主要表现： 生长中的骨骼改变 肌肉松弛 非特异性神经精神症状,初期,激期,恢复期,后遗症期,临床分期,初期（早期）： 多见于6个月以内，尤其3个月以内小婴儿 主要表现为非特异性神经兴奋性增高症状，如：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭。常伴与室温季节无关的多汗，尤其是头部多汗，可出现枕秃,临 床 表 现,初期表现-枕秃,初期（早期）： 此期无明显骨骼改变，X线检查可正常或钙化带稍模糊；血生化检查血
8、钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（3040），碱性磷酸酶正常或稍高，血清25-(OH)D3下降,临 床 表 现,活动期（激期）： 主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓,临 床 表 现,骨骼改变,头部： 36个月可出现颅骨软化（“乒乓头”） 89个月可出现方颅； 前囟增宽及闭合延迟； 乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。 胸部：多见于1岁左右 佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸 四肢：多见于6月以上 手镯或脚镯 “O”型腿或“X”型腿 脊柱： 畸形,方 颅,肋骨串珠,漏斗胸,郝氏沟,鸡 胸,活动期（激期）： 主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓,临 床 表 现,骨骼改变,头部： 36个
9、月可出现颅骨软化（“乒乓头”） 89个月可出现方颅； 前囟增宽及闭合延迟； 乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。 胸部：多见于1岁左右 佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸 四肢：多见于6月以上 手镯或脚镯 “O”型腿或“X”型腿 脊柱： 畸形,手 镯,O型腿,X型腿,活动期（激期）： 主要变现为骨骼改变和运动功能发育迟缓,临 床 表 现,骨骼改变,头部： 36个月可出现颅骨软化（“乒乓头”） 89个月可出现方颅； 前囟增宽及闭合延迟； 乳牙萌出延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。 胸部：多见于1岁左右 佝偻病串珠/郝氏沟/鸡胸/漏斗胸 四肢：多见于6月以上 手镯或脚镯 “O”型腿或“X”型腿 脊柱： 畸
10、形,脊柱弯曲,猫背,运动功能发育迟缓,肌肉发育不良，肌张力低下，韧带松弛， 表现为头颈无力，坐、立、行等运动功能落后 腹肌张力下降，腹部膨隆呈蛙状腹 重症神经系统发育迟缓,临 床 表 现,血生化检查：主要为25-(OH)D3进行性降低, 血清钙基本恢复正常，血清磷降低 X线检查：钙化带消失，呈杯口状或毛刷状，骨骺软骨盘增宽（2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄；骨干弯曲畸形或青枝骨折。,检查结果,活动期骨骼畸形与好发年龄,恢复期： 适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力恢复正常 血清25-(OH)D3浓度逐渐恢复正常；碱性磷酸酶开始下降，约46周恢复正常 X线检查在治疗2-3
11、周后有所改善，出现不规则的钙化线等,临 床 表 现,后遗症期： 多见于3岁以后儿童，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形。,临 床 表 现,病史：维生素D缺乏的病因 临床症状和体征：神经、骨骼、肌肉 血生化：钙、磷、ALP，25-(OH)D3 骨骼X线检查 可靠的诊断指标：病史、25-(OH)D3浓度和骨骼X线检查,诊 断,维生素D水平的评估,儿童适宜血清25-（OH）D浓度为50.0 nmol/L，37.550.0 nmol/L为维生素D不足，37.5 nmol/L为维生素D缺乏，12.5 nmol/L为严重缺乏。,肾性佝偻病：各种原因致慢性肾功能障碍时，钙磷代谢
12、紊乱，血钙低而血磷高为其特点，治疗需用1,25-(OH)2D才有效。 低血磷性抗维生素D佝偻病：又称家族性低磷血症，多为性联显性遗传，多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。因肾小管回吸收磷障碍，血磷降低，血钙正常或偏低。常规维生素D剂量无效。,与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,鉴 别 诊 断,远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，大量钠、钾、钙从尿中丢失，导致继发性甲状旁腺功能亢进，骨骼畸形明显，代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症等。 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分为肾脏1-羟化酶缺陷和靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，两型在临床上均表现为重症佝偻病，血
13、清钙、磷显著降低，并继发甲状旁腺功能亢进。,与维生素D缺乏性佝偻病体征相同而病因不同的鉴别,鉴 别 诊 断,粘多糖病：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、脊柱畸形等体征。除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。 软骨营养不良：是遗传性软骨发育障碍，出生时即四肢短，头大，前额突出，腰椎前突，臀部后凸。根据特殊体态（短肢型矮小）及骨骼X线诊断(长骨短粗和弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍光整). 脑积水：婴儿期起病者头围与前囟进行性增大，前囟饱满，叩诊呈破壶声，重时有落日征，头颅B超、CT可诊断。,与佝偻病的体征的鉴别,鉴 别 诊 断,治疗目的在于控制病情及防
14、止骨骼畸形，治疗原则以口服为主。 重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D 维生素D治疗期间应同时补充钙剂,治 疗,VitD制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次、途径(口服或肌注)应根据患儿具体情况而定，强调个体化给药 针对病因采取相应措施：坚持户外活动，增加日光照射时间，合理平衡膳食，积极治疗原发疾病,治 疗,维生素D制剂 口服法：20004000IU/天口服，持续1个月后改为预防量（400IU/天） 突击疗法：可一次性肌内注射维生素D3，3个月后改为预防量，治疗一月后复查，如临床表现、血生化、X线检查结果均无好转征象，应考虑其他疾病，注意鉴别诊断。,治 疗,对已有严重骨骼
15、畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法进行矫正等。,治 疗,营养性维生素D缺乏性佝偻病完全可以通过科学育儿的综合防治措施预防和控制。佝偻病的预防应从围生期开始，以1岁以内婴儿为重点对象、并应系统管理到3岁。,预 防,围生期 孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物 妊娠后期 适量补充维生素D(400-1000IUd)有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要,预 防,婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充（生后2周开始给予预防剂量 400IU/d） 生后23周即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日12小时户外活动时间
16、高危人群补充：早产儿、低出生体重儿、双胎儿出生后即应补充维生素D800IU/d，3个月后改为400IU/d。,预 防,2014年 中国营养学会,维生素D的推荐摄入量,为了快速和明显减少维生素D缺乏引起的疾病发生率，增加摄入维生素D强化食品或维生素D补充剂是一个简单和低成本的方法。,发 病 机 制,维生素D缺乏至血中钙离子降低，而出现惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状 多见于6月以下小婴儿 病因：维生素D缺乏，血钙下降，甲状旁腺功能代偿不足，出现低血钙不能恢复 血清总钙1.75-1.88mmol/L，或离子钙1.0mmol/L,维生素D缺乏性手足搐搦症,临床表现 惊厥：最常见发作形式，反复发作 手足抽搐 喉痉挛 隐性症状：刺激神经肌肉出现
