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1、几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症 高丽高丽 2014.1.16 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征 LOGO PraderPrader- -WilliWilli 综合征综合征 概述： Prader-Willi综合征（PWS)又称小胖威利症、隐睾- 侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性 腺功能减退与肥胖综合征，由Prader在1965年首次报 道，其发病率约1/1.01.5万。 LOGO PraderPrader- -Willi Willi 综合
2、征综合征 病因： PWS综合症是一种基因缺陷引起的罕见的常染色体显性遗传病。其 病因是由于来自父方第15号染色体长臂近中央关键区（15q11-q13） 缺 失 引 起 。 若 此 基 因 缺 陷 来 自 母 亲 ， 则 会 造 成 Angelmans syndrome(天使综合症) 。 LOGO PraderPrader- -Willi Willi 综合征综合征 主要临床表现：主要临床表现： （1）新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不 满意； （2）2-4岁时出现食欲大增，肥胖； （3）特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、 嘴角向下），小手、小脚； （4） 性腺
3、发育不全，第二性征不明显； （5） 发育迟缓及轻度智力障碍； （6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停； （7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅； （8） 近视或斜视； （9） 脊柱侧弯，骨质疏松； （10）情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为 为 、注意力不集中等）。 LOGO PraderPrader- -Willi Willi 综合征综合征 LOGO Prader-Willi 综合征 治疗：治疗： （1）饮食控制 在婴儿时期(1岁以内)可用鼻胃管喂食鼻胃管喂食来提供足够营养， 幼 儿期后(3岁以后)需开始限制热量摄入与控制体重，并预防因肥 胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱
4、侧弯等症状。 LOGO Prader-Willi 综合征 （2）补充GH 由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。 （3）早期心理辅导及康复 可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。 LOGO Prader-Willi 综合征 预后：预后： （1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Bi
5、edl综合征 Klinefelter综合征 LOGO AngelmanAngelman综合症（综合症（AS)AS) 概述概述 又称快乐木偶综合症（a Boy with a Puppe）、天使综合症，是由 英国儿科医师Harry angelman在1965年发现，在白人中发病率为1/1- 5万。该病是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病 由母系单基因遗传缺陷所致。 LOGO AngelmanAngelman综合症综合症 临床表现：临床表现： 严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言 障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出 现毛发色素
6、减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变 即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和 手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等。 LOGO AngelmanAngelman综合症综合症 治疗：治疗： （1）对进食困难、便秘常规管理； （2）加强语言训练及心理辅导； （3）适当应用抗癫痫药治疗癫痫。 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征 LOGO AlstromAlstrom综合征综合征 概述概述 Alstrom综合征又称视网膜变性
7、-糖尿病-耳聋综合征，为一种罕见 的常染色体隐性遗传疾病，在1959年由Alstrom等首次报道。至今全 球有100余例报道。遗传学研究显示该病是由位于15号染色体的基因 突变导致氨基己糖苷酶氨基己糖苷酶A A缺失所致。 LOGO Alstrom Alstrom 综合征综合征 临床表现：临床表现： （1）主要：视力降低（原发性视神经萎缩）、肥胖、进行性听力障 碍、非胰岛素依赖性糖尿病、肾脏改变、性腺功能异常等， （2）次要：黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺 功能低下、先天性心脏病、尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸和高脂血 症等表现。 LOGO Alstrom Alstrom 综
8、合征综合征 治疗：治疗： (1)对症：主要针对肥胖和高胰岛素血症，予控制饮食、加强锻炼、 减轻体重等治疗，待成年后，可试用双胍类双胍类或胰岛素增敏剂胰岛素增敏剂等改善胰 岛素抵抗。 (2)替代：合并尿崩症、甲状腺功能低减、性腺功能低下、生长激 素缺乏等内分泌异常者。 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征 LOGO BardetBardet- -BiedlBiedl综合征（综合征（ BBSBBS） 概述：概述： 1920年由Bardet和Biedl首次报道。又称多指（趾
9、）-肥 胖-肾-眼综合征，是一种非常复杂的常染色体隐性遗传病， 发病率极低，国外现已报道的病例有300多例，国内已报 道96例（1954-2011年）。 LOGO BardetBardet- -BiedlBiedl综合征（综合征（ BBSBBS） 临床表现：临床表现： （一）（一）主征：主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍）， 肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾）肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾） 或短指（趾）。或短指（趾）。（6 6条有条有4 4条符合即可诊断）条符合即可
10、诊断） （二）（二）其他：其他：肥胖、糖尿病。肥胖、糖尿病。 LOGO BardetBardet- -BiedlBiedl综合征（综合征（ BBSBBS） 治疗与预后：治疗与预后： 无特效治疗，仅对症处理。 预后不佳，平均寿命 男：46岁，女：43岁 死亡原因：肾脏疾病、心血管疾病 LOGO 目录 Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征 LOGO KlinefelterKlinefelter综合征（综合征（KSKS） Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinef
11、elter 描述，故又称为克氏综合征克氏综合征，是一种常见的性染色体数目 异常疾病。1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多 了一条X染色体（47，XXY）所致，所以也称作XXYXXY综合征综合征。 LOGO KlinefelterKlinefelter综合征（综合征（KSKS） 临床表现：临床表现： （1）男子乳房发育、睾丸小而质硬和体毛稀少。1/4的患者表现为智 力低下，通常自幼身高增长迅速，青春期后及成人期睾酮水平下降， 促性腺激素水平（FSH、LH）升高，第二性征发育不全表现，无生殖 能力，且乳腺癌发病率高。 （2）约有20%的KS患者伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 LOGO KlinefelterKlinefelter综合征（综合征（KSKS） 治疗：治疗： （1）Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃 至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的第二 性征发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。 （2）由于男性乳房发育的恶变率较高，首选手术治疗。 Thanks!Thanks!
