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1、考试标准知识内容必考要求加试要求人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(3)常见遗传病的家系分析aa aa c遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)“选择放松”对人类未来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1人类常见的遗传病的类型(连线)2遗传咨询(1)程序b5E2RGbCAP(2)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺陷的胎儿出生。3优生的措施(1)优生的措施主要有:婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近
2、亲结婚等。p1EanqFDPw(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点:a有害基因造成的。b环境条件不合适造成的。实例:苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。结论:判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义:由于人类对一些遗传病进行了干预或
3、治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。DXDiTa9E3d“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。诊断与思考1判断下列叙述的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病()2不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男患者的
4、母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象;易受环境影响;群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等3.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点?提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。题组一人类遗传病的判断1下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD答案D解析如果遗传物质
5、改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。RTCrpUDGiT2关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是()A都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B患者父母不一定患病C都是遗传病,患者的后代都会患病D都是基因突变引起的答案B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突
6、变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断,A项错误;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病,B项正确、C项错误;猫叫综合征属于染色体异常遗传病,D项错误。5PCzVD7HxA题组二常见遗传病的家系分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是()A该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上B若2携带致病基因,则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C若I2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上D若2不携带致病基因,则3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常,子代男性为患者,应为隐性遗传,但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病,
7、A项正确;若2携带致病基因,则为常染色体遗传,1和2都是杂合子,再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8,B项正确;若2不携带致病基因,而4是患者,则为伴X染色体隐性遗传,亲本1是携带者,3是携带者的概率为1/2,C项正确、D项错误。jLBHrnAILg4下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图,这种病症的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐性遗传病答案C解析图中显示,该病表现为连续遗传,代代有患者,因此,该病最可能是显性遗传病;再根据男性患者的女儿都是患者,可知该病最可能是伴X染色体显性遗传病。xHAQX74J0X题组三由减数分裂异常导
8、致的遗传病分析5绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是()LDAYtRyKfEAX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A解析X探针能与X染色体DNA的一段特定
9、序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列,A正确;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子,C错误;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病,D错误。Zzz6ZB2Ltk6如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方B
10、若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B项正确;患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C项错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D项正确。dvzfvkwMI
11、11携带致病基因患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2不携带致病基因不患遗传病,如21三体综合征。3先天性疾病、家庭性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质无关是由遗传物质发生改变引起的举例遗传的先天性疾病:先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症;非遗传的先天性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留瘢痕;后天的非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一家族中多个成员都患夜盲症4.性染色体在减数分裂时
12、分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析1明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上来说,伴性遗传符合基因的分离定律。rqyn14ZNXI(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对
13、或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理。EmxvxOtOco2基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法判断,即:正反交实验SixE2yXPq5(2)若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断,即:6ewMyirQFL隐性雌显性雄kavU42VRUs3基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
14、(1)基本思路一:用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状,即:纯合隐性雌纯合显性雄y6v3ALoS89(2)基本思路二:用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:杂合显性雌纯合显性雄M2ub6vSTnP4基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段(1)设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即:0YujCfmUCw(2)结果推断eUts8ZQVRd题组一常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究1用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验,结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示,与体色相关的基因用A、a表示)()sQsAEJkW5T组合PF1灰身红眼、黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼、灰身红眼灰身红眼、灰身白眼A.果蝇的灰身、红眼是显性性状B由组合可判断控制眼色的基因位于X染色体上C若组合的F1随机交配,则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占