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1、CMA在产前诊断中的应用,2014.12.12,(Chromosome microarray analysis),产前诊断中心 胡婷,LOGO,染色体分析方法的不断进步,LOGO,染色体分析方法的不断进步,染色体核型分析,原位杂交(FISH),定量荧光PCR(QF-PCR),LOGO,染色体微阵列分析(CMA),Microarray： 通过把标准的全基因组核苷酸序列或者靶向核苷酸序列固定在一块面积很小的硅片、玻片或尼龙膜上而构成微阵列。 CMA: 应用微阵列技术对整套染色体核型进行分析成为染色体微阵列分析。,a-CGH+SNP,LOGO,Affymetrix基因芯片技术平台,人基因组：3109
2、bp 基因：2109 Affymetrix芯片：750K 每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗传学学会认可的基因，93%覆盖X染色体基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因,LOGO,Affymetrix基因芯片技术平台,优势：,Gain Loss GainMosaic LossMosaic UPD,不足：,点突变 多倍体 平衡性改变 单基因病 遗传代谢性疾病,LOGO,常见的微缺失/微重复综合征,LOGO,CMA的临床应用,超声异常: 染色体核型检测异常率9-35% CMA可将检出率提高5.2-6.5%,多发畸形 9.5% 单系统畸形 5.6% (骨骼系统、神经系统) 软指标 2.6%,LO
3、GO,CMA的临床应用,ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿,LOGO,CMA的临床应用,DiGeorge(22q11.2)综合征,LOGO,CMA的临床应用,发育迟滞/智力低下/自闭症(DD/ID/Autism):,染色体核型检查未见异常 CMA可发现pCNVs 19-29.7%,LOGO,CMA的临床应用,ACMG推荐CMA取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法,LOGO,CMA的临床应用,Angelman综合征(快乐木偶综合征),LOGO,我中心CMA检查指针： 孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周) 智力低下/自闭症/发育迟滞 习惯性流产/死胎 染色体核型分析发现Marker染色体 既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等 已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时,CMA的临床应用,LOGO,取材要求： 4保存，尽快送检 羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养) 胎儿肌肉：三角肌，1cm3 绒毛组织 全血(EDTA抗凝),CMA的临床应用,CMA结果解释,LOGO,先症者:,智力低下 小头畸形,CMA结果解释,LOGO,胎儿:,父母:,Thank You !,
