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1、儿童孤独症的早期筛查及评价,1943年Kanner首先描述了儿童孤独症,1982年陶国泰教授在中国大陆首次报道 1982年陶国泰教授 在中国神经学杂 志上首先在中国 大陆地区报道了4 例儿童孤独症,孤独症谱系障碍,ASDs是由多种不同原因(异质性) 引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征，包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及广泛性发育障碍未分类型( PDD-NOS)。,DSM-V,DSM-V统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders, ASD） 取消阿斯伯格综合症、不典型孤独症（非特定的广泛性发育障碍）、退化性精神病等诊断名称 雷特综合征被划入单基因病
2、新增“社会交流障碍”诊断,孤独症诊治现况,孤独症的治疗研究：尚无药，但可治 早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为 3%-25%）,孤独症筛查的重要性,孤独症流行病学研究 孤独症的病因学研究：尚未明了 遗传主导、环境改变表型 孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大,早期筛查的必要性,大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻 求帮助是在2岁时 90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常； 出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙至少1年以上,孤独症筛查
3、的意义,早期筛查 早期诊断 早期康复训练 已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学 行为干预，可以显著改善ASD的预后 扩大公众对孤独症的认识 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服 务体系 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质,AAP指南建议,在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的 目光接触、与母亲交往的能力，建立多级的预警机 制，以前早期发现 对于1岁以内左右存在可疑危险因素的儿童都应该 给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断。 有研究报道： 1. 在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；,2. 在随
4、访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关,孤独症早期特征性症状,分享注意缺陷 假装游戏缺陷 早期社会交流损害,一岁以内孤独症表现特点,极端的气质与行为，如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差，特别是对叫名字时互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏,孤独症的高危特征表现,6月龄后: 逗弄时并不表现快乐，眼睛很少注视人 10月龄: 对叫自己名字没反应，听力正常 12月龄: 对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言；不能
5、进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣 16月龄: 不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话； 18月龄: 不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示与给与行为 24月龄: 没有自发的双词短语 任何年龄: 出现语言功能倒退或社交技能倒退,孤独症筛查量表的选择,一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-PCS Denver Modification、CAST 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2 KADI PDDST-,ACSC、STAT、S
6、CQ、ASQ,CHAT量表,14个条目 A部分9个：由父母回答 B部分5个：由专业人员观察评定 适用年龄： 18-24月龄幼儿 特异性高、敏感性低 高特异性：可有效地发现ASD儿童 低敏感性：不适合作为筛查工具在常规体检中使用,M-CHAT,23个条目 问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名 字的反应等内容条目；由父母或带养人完成 使用年龄：用于16-48月龄幼儿 敏感性：0.85；特异性：0.93 有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时 其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比例也相当高 但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低 建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独
7、症 早期筛查,早期筛查工具特点,父母问卷 优点：操作简单，容易评分，易于推广 缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图去 解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果。 检查者评定量表 优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状 ，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。 缺点：使用者需要接受培训，费时费人力，不利于大面积推广 筛查工具选择的参考因素：时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等,孤独症早期系统监测,监测是一个动态的过程，常规体检时进行； 重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应 父母对儿童发育的担忧 培训儿
8、童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 进行科普宣传，提高父母与儿童养育人员对孤独症的 认识，早期识别孤独症的行为表现 系统监测与儿童保健相结合，在6、9、12、18、24、 30月龄体检时进行 监测过程：发现可疑，及时进行筛查或转诊,孤独症谱系障碍筛查工作经验分享,CHAT-23量表的简介,一、问卷包括三部分 孩子及家庭一般情况填写 家长问卷 医生问卷三部分 二、问卷适用儿童：智龄在18-24月龄 三、文件填写注意事项： 大致了解儿童智力情况 不要漏项 填写孩子出生日期,CHAT-23 A部分-问卷部分（由家长填写） 此问卷系对孩子的行为及沟通能力进行评估，共23题。 填写人应为孩子的主要照
9、看者。 按照孩子的一贯表现，在最符合的选项上打钩 各选项的发生频率如下： “没有”0%的时间 “偶尔”50%的时间,1.你的孩子喜欢你摇他或在你的膝上跳或类似的动作吗？ 没有 偶尔 有时 经常 2. 你的孩子喜欢和其他小孩玩耍吗？ 没有 偶尔 有时 经常 3. 你的孩子喜欢攀爬物体（比如爬楼梯、沙发）吗? 没有 偶尔 有时 经常 4. 你的孩子喜欢玩躲猫猫或捉迷藏吗？ 没有 偶尔 有时 经常 5. 你的孩子喜欢玩假想游戏（比如，假装对着电话机说话，照顾娃娃或其他）吗？ 没有 偶尔 有时 经常 6. 你的孩子有没有用他的食指指着想要的东西（例如食物，玩具）吗？ 没有 偶尔 有时 经常 7. 你的
10、孩子有没有用他的食指指着有兴趣的东西（例如汽车，飞机）？ 没有 偶尔 有时 经常 8. 你的孩子会玩小件的玩具(比如，小汽车或积木)，而并非咬，乱弄或扔掉它们吗？ 没有 偶尔 有时 经常,9. 你的孩子会不会亲自拿东西给你（父母）看？ 没有 偶尔 有时 经常 10.你的孩子看着你时，会不会望着你的眼睛最少一至两秒？ 没有 偶尔 有时 经常 11.你的孩子会对声音过分敏感吗？（比如要掩着耳朵）？ 没有 偶尔 有时 经常 12.你的孩子看到你的脸或看到你微笑时，会跟着你一起笑吗？没有 偶尔 有时 经常 13.你的孩子会模仿你的动作（比如模仿你的表情）吗？ 没有 偶尔 有时 经常 14.当你叫孩子的
11、名字时，他/她会回应你吗？ 没有 偶尔 有时 经常 15.如果你指向房间另一边的玩具时，你孩子会看那玩具吗？ 没有 偶尔 有时 经常 16.你的孩子会走路吗？ 是 否,17. 你的孩子会留意你看着的物体吗？ 没有 偶尔 有时 经常 18. 你的孩子会不会无意识地在自己的脸旁边玩弄手指？ 没有 偶尔 有时 经常 19. 你的孩子有没有尝试吸引你注意他的活动？ 没有 偶尔 有时 经常 20. 你有没有怀疑过你的孩子有听力障碍？ 没有 偶尔 有时 经常 21. 你的孩子理解别人说的话吗？ 没有 偶尔 有时 经常 22. 你的孩子有没有漫无目的地凝视某处或走来走去？ 没有 偶尔 有时 经常 23.你的
12、孩子当接触新的事物时，会不会看着你的表情去留意你的反应？没有 偶尔 有时 经常,CHAT-23 A部分,评判标准 除第11、18、20、22项勾选“有时”或“经常”以及第16项勾选“否”为失败，其他项均是勾选“没有”或“偶尔”为失败 CHAT-23 A 部分阳性标准： （1）核心项目有两项或大于两项失败为初筛阳性 （2）或共23个项目中有六项或大于六项失败为初筛阳性,CHAT-23 B部分 - 观察部分（由医生填写）,1.在访谈期间，孩子和你有目光接触吗？ 没有 偶尔 有时 经常 2.引起孩子注意，然后指着房间另一侧的有趣的物体，说 “看！那里有个鬃！”观察孩子的脸。孩子会朝你指的方向看吗？
13、是 否 3.引起孩子注意，然后给他一个小玩具茶壶和茶杯，说“能给我泡壶茶吗？”孩子会假装泡茶，喝茶吗？（或用其他假装游戏代替，例如假装喂娃娃吃饭等） 是 模仿 否 4.对孩子说“灯在哪里？”或“把灯指给我看”。孩子会用食指指灯吗？ 没有 光指 光看 又指又看,Section B评判标准 4项中2项失败为阳性,CHAT-23量表临床应用,CHAT-23(香港） A部分：M-CHAT问卷汉化版：23项 B部分：CHAT B部分观察项目：4项 诊断标准 A部分：“23项中6项阳性” 或“7项核心项目中2项阳性” B部分：4项有2项阳性” 筛查对象：18 - 24个月儿童,CHAT-23临床应用的可行性,CHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约5-10分钟 批改评分可由各级医务人员完成，时间小于2分钟（社区医院） Section B观察项目：由经培训的人员完成（专科医生、护士），约5-10分钟（二级或三级医院的儿童保健科）,孤独症筛查工作的体会,筛查量表只是筛查量表，不能作为诊断依据 筛查工作目的：早期发现能力不足；不是给孩子贴 “标签” 在具体操作时，将筛查量表命名为“社交行为和沟通能力筛查量表”，可增加筛查工作的认可度和接受度 问卷量表的填写者首选：孩子的父母亲 加强儿童社交和沟通能力的科普宣传，以提高公众对 其认识，有利于随访工作的有效开展,谢谢各位聆听！,
