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1、为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划华大无创dna报告单图解胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年
2、龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊
3、断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。
4、7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由
5、中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21号染色体异常，发生率大概是1/800，21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以
6、免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。要求现金。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至XX年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因检测相关知识可登录http:/。常见B超异常1、NT增厚：
7、检测最佳孕周为1113+6W，NT增厚多发生在T18、T21等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要B超监测胎儿情况。2、NF：80%的唐氏儿会出现NF增厚，其它染色体异常也会出现NF增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6个月或者7-9个月，有%-%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现
8、，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3条血管。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%，EIF受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体的危险性，当EIF孤立
9、存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期常见，在25-26W很难看到CPCS。染色体异常中T18常见，T21也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，XX年的研究中%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，XX年研究发现13例45，X0胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常3）胸4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
10、华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：XX-6-6打印此页返回XX年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其是产前唐氏综合征筛查。相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经积累了超过40万例临床应用。“叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停”并不是完全停止，通知第二条规定：
11、“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600。这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们
12、站在差不多同一条起跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。竞争激烈“国产化”将走向何方？当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和LifeTechnologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后，实际上是LifeTech与Illumina两大技术平台的PK。一、LifeTech/Illumina两大技术平台PKLifeTechnologies最新推出的系统为IonTorrentProtonPI和Io
13、nTorrentProtonPII。PI芯片适用于全外显子组或全转录组测序，PII芯片适用于人类全基因组测序。PII预计于今年夏天开放试用。Illumina最新推出的两款重磅测序仪是HiSeqXTen和NextSeq500。HiSeqXTen定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲，而NextSeq500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能，可实现外显子组、转录组和全基因组测序。Illumina自从推出NextSeq之后，就对其做了很多宣传。在业内人士看来，Illumina推出NextSeq似乎是直接与IonTorrent的Proton产品竞争。二、各大公司申报国家医疗器械注册证审批
14、情况国家“叫停令”发布后，提供无创产前诊断的企业积极响应通知，迅速启动相关检测技术、医疗器械和诊断试剂的注册工作。据生物探索了解，目前国内主要测序服务提供商申请报证的情况如下：华大基因：华大基因XX年收购了美国测序公司CompleteGenomics，并将其测序仪更名为BGISEQ，华大基因以此平台向食药总局申请注册。目前，仪器正在委托日立公司进行改进，之前的仪器只能做人的全基因组测序，无法应用到无创产前检测领域。贝瑞和康：如上文所示，贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，最近开始向食药总局申请注册。但是这种新型测序仪是否是Illumina最新的NextSeq，以及是否会顺利取得认证还
15、未可知。达安基因：XX年，达安基因宣布与美国LifeTechnologies战略合作，启动基因测序分子诊断项目。达安基因也以基于LifeTechnologies公司的IonProton测序平台申报注册，目前已获得国家受理号，申请工作已接近尾声。三、业内一线专家比较NEXTGENERATIONTECHNOLOGIST是一个专业的基因测序技术博客，在基因测序行业拥有较高的知名度。其专栏作者DaleYuzuki前不久更新了一篇题为“TheupcomingProtonPIIandtheNextSeq500”的文章，对NextSeq500和ProtonPII做了详细对比后得出，NextSeq和Proton产品各有千秋，但Proton产品代表的是第三代测序技术，如果试用顺利，ProtonPII将于今年下半年商业化，目前研究人员还在对其优化中，ProtonPII的上市将会给测序市场带来什么样的惊喜？基因检测领域因为仪器的更新又会发生什么样的变革？总之，随着时间的发展，LifeTech和Illumina还将继续推出新的平台，中国也有望推出自己的平台，市场竞争会更加激烈，鹿死谁手，最后的胜出者还未可知。但是无论这些公司竞争
