《什么是优生五项》由会员分享，可在线阅读，更多相关《什么是优生五项（41页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1,2,一、什么是优生五项,应用临床免疫检测法来判定妇女有无病毒和弓形体的近期感染，以便做出优生的选择，避免流产和先天性畸形儿的出生。,3,二、检测的病毒和弓形体是：,单纯疱疹病毒 （HSV ） 单纯疱疹病毒 （ HSV） 巨细胞病毒 （CMV） 风疹病毒（RuV / RV） 弓形虫（TOXO / TOX）,4,三、五项检测为什么与优生有关,这五个感染源都可以直接穿过胎盘，破坏胎盘和感染胎儿，导致流产，死胎，先天性畸形。 这些感染源所到的感染人群极为普遍，广泛分布世界各地，是人类优生的大敌。 人被感染后往往因为无症状或症状轻而被忽视，导致感染期妊娠造成后患。,5,四、它们的传播途径是什么？,单
2、纯疱疹病毒（- ）：性传播 巨细胞病毒：输血 性传播 与患者密 切接 触传播 风疹病毒：飞沫传播 弓形虫： 与哺乳类动物密切接触传播、 特别是猫。吃了生肉、生鸡蛋、未煮熟的牛奶。,6,五、被感染者的主要临床表现和治疗原则,单纯疱疹病毒 感染：腰部以上皮肤、眼、口腔的疱疹。 单纯疱疹病毒感染：腰部以下皮肤及外生殖器的疱疹。 巨细胞病毒的感染：多数无症状或轻度发热、咽痛、消化道症状等。 风疹病毒感染风疹 荨麻疹症状轻类似感冒、荨麻疹以上治疗以抗病毒和对症治疗为主。 弓形虫感染：多数没症状或症状轻，个别重者全身淋巴结肿大，脏器受损，抗菌素治疗为主。,7,六、孕妇近期感染对胎儿的影响,妊娠早期（1-3
3、个月）：近期感染可发生流产、早产、胎死宫内，致畸形主要是：神经系统、脑、耳、眼、心脏。智力障碍。 妊娠中、晚期的近期感染致畸的危险性逐渐减少，但不是绝对无影响。 既往已被感染过，有一定免疫力，对胎儿影响不大。,8,七、诊 断,主要是对近期感染的诊断意义较大 近期感染主要依据实验室检测,9,10,八、检测结果分析及临床意义,无感染： IgM抗体 阴性IgG抗体 阴性近期感染： IgM抗体 阳性IgG抗体 阴性既往感染： IgM抗体 阴性IgG抗体 阳性,11,九、生育指导,妊娠早期的近期感染终止妊娠。 近期感染未妊娠者经治疗IgM抗体转阴后才能生育。 无感染者接种风疹疫苗，接种疫苗前、后3个月绝
4、对禁止怀孕。 孕妇应避免与猫、狗等哺乳类动物密切接触，肉食要煮熟。 婚后患生殖器疱疹，性生活时应使用避孕套。,12,十、概 况,遗传性溶血性疾病：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。 -珠蛋白生成障碍性贫血（ 地贫）-珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）,13,我国主要见于长江流域及以南各省，四川、广东，广西、福建、海南等省发病率高，北方地区较为少见。临床表现主要是溶血性贫血，G6PD缺乏症患者发病诱因多见于服用有氧化作用的药物和吃蚕豆后，高发地区多见于新生儿黄疸。蚕豆诱发溶血的机理未明，常见于10岁的儿童，男孩多见。,14,遗传基本原理 与 婚姻类型和子女 风险评估的关系,15,1、G6
5、PD、珠蛋白的基因突变或缺陷引发的基因遗传病。 2、有病变的基因定位在何种染色体上决定了子女发病有无性别之分。,16,3、病变基因的数量与性质决定了显性、隐性遗传，杂合的类型。 4、遗传方式决定了子女发病的比例。,17,细胞,核,染色体 DNA组成,人类23对 22对常染色体 1对性染色体,基因 10 万种以上,基因是在DNA分子上具有决定着每一种遗传性状的独立的遗传功能单位。染色体是基因的载体。,18,A,B,C,D,E,F,G,a,b,c,d,e,f,g,同源染色体上等位基因,染色体,等 位 基 因,等 位 基 因,所有基因分别在23对染色体上都有特定位置，基因分显性和隐性。G6PD基因定
6、位在第23对X染色体上。（基因隐性） 、珠蛋白基因定位在常染色体上。（ 基因显性， 基因隐性 ）,19,根据每对基因是正常还是缺陷和突变的数量来区分是致病基因的携带者、患者、正常人（G6PD为例）。,X X 女性,X X 女性,X Y 男性,A,A,正 常 基 因,Aa杂合子 携带者(基因隐性) 患者（基因显性）,aa纯合子 患者,a,a,突 变 基 因,突 变 基 因,a,突 变 基 因,a半合子 患者,突 变 基 因,正 常 基 因,a,A,正 常 基 因,X X 女性,AA纯合子 正常人,20,地贫、G6PD的遗传方式和子代发病风险评估。孟德尔定律分离和自由组合定律摩尔根定律连锁交换,2
7、1,A,A,A,a,a,a,a,a,a,a,a,a,a,a,A,a,子代表型,患者,正常,概 率,0.50,0.50,杂合子(致病 基因显性),正常人 纯合子,正常人与地贫患者（杂合型）婚配图解,22,父母双方均为地贫患者（杂合型）婚配图解,母（患者）Aa,父（患者）Aa,子代表现型 正常个体 患者 概率 0.25 (1/4) 0.75 (3/4),23,-地贫遗传特点 及 子女发病风险,24,1、 患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。 2、 家族中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会
8、看到近似的比例。,25,3、由于是显性基因决定发 病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人即连代遗传。4、由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。,26,杂合亲代（Aa） （携带者）,Aa,杂合亲代（Aa）（携带者）A a,子代表现型 正常（AA） 表型正常的携带者（Aa） 患（aa）概率 1/4 2/4 1/4地贫杂合子相互婚配图解,27, -地贫杂合子与正常人婚配和-地贫患者与正常人婚配，子女的患病比例是一样约1/2。前者为携带者，后者为患者。,28,地贫遗传特点与后代患病风险评估,1、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。 2、患者同胞中约
9、有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。 3、系谱中没有连代遗是传，表现为散发的遗传。很可能只是在某一代中出现病人。 4、近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比非近亲婚配者高得多。,29,子代表现型 正常女性(Xx) 携带者女性( ) 正常男性(XY) 半合子男性患者( )概率 1/4 1/4 1/4 G6PD缺乏症杂合子女性与正常男性婚配图解,30,d,d,y,半合子男性患者( y ),正常女性(XX),Xx,子代表现型 携带者女性( x ) 正常男性(XY)概率 2/4 2/4G6PD缺乏半合子男性与正常女性婚配图解,31,G6PD缺乏
10、症遗传特点与 子女患病风险 评估,32,G6PD缺乏症男性患者的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在从男性向男性的传递,表现为交叉遗传。,33,1、往往只见男性患者，女性患者很少。 2、父母都无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因来自母亲。 3、由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是患者。 4、女性患者的父亲肯定是患者。,34,35,检验阳性结果分析,36,1、筛查检测有溶血等原因的误差，所以不要当即下结论。 2、G6PD筛查结果低于正常值时要结合家族史，建议做基因检测（PCR）。 3、地贫筛查低于正常值时要结合家族史，建议：做基因检测和分型检
11、测； 当血象出现有贫血迹象时要注意了解：,37,MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）正常值 306369 g/L, MCV （平均红细胞体积）正常值 80100fL，MCH （平均红细胞血红蛋白量）正常值 2535pg以上客人的检验结果低于正常值时可考虑小红细胞低色素性贫血，地贫属于此类型。另外，还要注意了解红细胞分布宽度（RDW-CV）正常值：11.51.4 g/L,与缺铁性贫血鉴别。,38,遗传病咨询注意事项,39,1、咨询最好以面谈形式，对询问者报以亲切、负责、严肃、守密的态度。 2、避免在询问者面前用较刺激的语言，告知这是偶然的不幸，并非个的过失，减轻询问者的心理负担。,40,3、对尚未结婚的情侣只能从优生优育角度介绍有关知识，医生不是仲载者。 4、筛查有误差的可能，因建议做基因检测。,41,将婚检 进行到底,将婚检 进行到底,
