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1、第第 20 讲讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组考纲要求 1.基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。考点一 聚焦基因突变重要程度：1 实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。=TA=AT 2 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3 时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4 诱发因素：物理因素、化学因素和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属
2、于化学因素。5 突变特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。6 意义：(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1 基因突变的机理下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。注：填写基因结构改变的类型。2 基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变 1 个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位
3、置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失 3 个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列3 基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在 DNA 分子上发生的部位分析：基因突变发生在不具有遗传效应的DNA 片段中。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(3)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。易错警示 与基因突变有关的 7 个易错点：(1)在没有诱发因素的作用下，基因突变也会自发产生，其自发突变率很低。(2)基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(
4、3)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变DNA 中碱基对的增添、缺失、替换。(7)基因突变不只发生在分裂间期。1 判断下列与基因突变有关的叙述：(1)不同基因突变的概率是相同的( )(2)基因突变的方向是由环境决定的( )(3)一个基因可以向多个方向突变( )(4)细胞分裂的中期不发生基因突变( )(5)一般来说，只有发生在生殖细
5、胞中的突变才能通过配子遗传给下一代( )(6)基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的( )(7)基因突变一般发生在细胞分裂间期的 DNA 复制过程中( )(8)由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因( )2 原核生物某基因原有 213 对碱基，现经过突变，成为 210 对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为( )A少一个氨基酸，氨基酸顺序不变B少一个氨基酸，氨基酸顺序改变C氨基酸数目不变，但顺序改变DA、B 都有可能答案 D解析 原核生物的基因是连续的，没有间隔的，因此可以直接根据数据计算，突变后少了三个碱基对，氨基
6、酸数比原来少 1，C 不正确；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若少的三个碱基对横跨原蛋白质的两个氨基酸，则可能出现少一个氨基酸，从少之处往后的氨基酸种类和顺序发生改变。因此选 D 项。3 某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )A显性突变(dD) B隐性突变(Dd)C显性突变和隐性突变 D人工诱变答案 A基因突变类型的探究(1)基因突变类型显性突变(aA)：在突变个体当代就可以表现出相应性状。隐性突变(Aa)：在突变个体当代不表现出新性状，只有隐性基因纯合时，新性状才能表现出来，且一旦在生物个体中
7、表现出来，该性状即可稳定遗传。(2)判断方法选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交)，若子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是隐性突变；若子代既表现突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的基因的突变是显性突变。选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。考点二 基因重组重要程度：1 概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2 类型(1)减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，
8、导致染色单体上的基因重组。3 意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。1 基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(主要)减数第一次分裂发生原因在一定的外界或内部因素作用下，DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种结果产生新基因，控制新性状产生新的
9、基因型，不产生新的基因联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础2 基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的根本来源生物变异的重要来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供丰富的材料生物多样性形成生物多样性的根本原因形成生物多样性的重要原因之一3 根据 A、B 图中的细胞分裂图来确定变异的类型A 图B 图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组4 变异类型与细胞分裂的关系变异类型细胞分裂方式基因突变可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组可发生于减数分裂染色体变异可发生于
10、有丝分裂、减数分裂易错警示 与基因重组有关的 4 个失分点(1)自然条件下基因重组发生的时间是减后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。(3)交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(4)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。1 下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是( )答案 B解析 A 项属于基因工程育种，属于基因重组；B 项中单倍体育种是将离体的细胞通过组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙
11、素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组；C 项属于细菌的体外转导，属于基因重组；D 项初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞的过程中，发生基因重组。2 如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是( )A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代答案 D解析 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因 A 与 a 不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂
12、后期，其染色体上基因 A 与 a 不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因 B 与 b 所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因 B 与 b 不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。基因突变和基因重组的判断方法(1)根据亲代基因型判定如果亲代基因型为 BB 或 bb，则引起 B 与 b 不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为 Bb，则引起 B 与 b 不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)根据细胞分裂方式判定如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同
13、，可能是基因突变或交叉互换的结果。(3)根据染色体图示判定如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体
14、进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。高考模拟高考模拟 提能训练提能训练高考题组1 (2013海南卷，22)某二倍体植物染色体上的基因 B2是由其等位基因 B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或
15、同一个配子中答案 D解析 本题综合考查了基因突变、中心法则以及减数分裂相关知识，综合性较强。A正确，新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添或替换。B 正确，B1，B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的 mRNA 碱基序列也不同，但是mRNA 可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，所以能出现合成相同蛋白质的情况。而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况。C 正确，生物指导蛋白质合成的过程中，都是使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据。D 错误，B1与 B2为等位基因，在同一个体细胞中时，存在于同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的
16、配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故而不可以存在于同一个配子中。2 (2012江苏卷，14)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(见下图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换答案 D解析 由于“缺失染色体的花粉不育” ，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为B，但这种可能性很小，故
