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1、第五节 人类遗传病和优生,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,研究性课题 调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1、单基因遗传病,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,常染色体上显性遗传病,软骨发
2、育不全是常染色体上的显性遗传病，症状：四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。,抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，症状：X型腿（或O型腿）、骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病，症状：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,2、多基因遗传病,(多对基因+环境),唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿 多基因遗传病,3、
3、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,21三体综合征 多了一条21号染色体,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国遗传病发病率为1/51/4 2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致 3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,例：21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人,三、优生的概念,、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,、优生学的类型： 预
4、防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,四、优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：,1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母
5、的表兄弟姐妹。,四、优生的措施,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,2、遗传咨询的内容和步骤为-,四、优生的措施,、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩
6、的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,四、优生的措施,、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害,严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病 隐性遗传病,欢迎指教!,
