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1、,遗传的分子基础,1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因，归纳基因突变的概念和方式。 2.结合教材P8788，阐明基因突变的原因、特点及意义。,目标导读,基因突变的特征和原因。,重难点击,一 基因突变的实例和概念,二 基因突变的原因、特点和意义,当堂检测,基因突变,结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和方式。 1.镰刀型细胞贫血症 (1)症状,一 基因突变的实例和概念,正常人的红细胞是中央微凹的 状，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的 状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。,圆饼,镰刀,(2)完成下图后试思考其病因,谷氨酸,GAA,CAT,GTA,患者的DNA中一个碱基
2、对 被替换成了 ，从而导致密码子由 变为 ，进而导致血红蛋白中_变为 ，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。,TA,AT,GAA,GUA,谷氨酸,缬氨酸,2.基因突变的概念 (1)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下方式：,方式1的变化是 ，这种方式称为；方式2的变化是 ，这种方式称为 。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起 的改变。 (2)通过上述探究可以将基因突变定义为由DNA分子中碱基对的 引起的基因结构的改变，即为基因突变。,增加了一个碱基对(AT),增添,减少了一个碱基对(TA),缺失,性状,增添、缺失或替换等,(3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
3、 答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。 (4)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。,3.基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？ 答案 发生在配子中的基因突变，一般能传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。,归纳提炼,1.基因突变的类型和
4、影响,增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在最前端会使氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。,2.基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况 (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物体性状的改变。 (2)突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。,(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 (4)不具有遗传效应的DNA片段中的
5、“突变”不引起性状变异。,活学活用,1.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ),A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC替换为AT 问题导析 (1)赖氨酸的密码子有 两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是 。,AAA和AAG,AAG,(2)谷氨酸的密码子有 ，据此推断该突变是处碱基对 替换为 时，相应的密码子由 被替换成谷氨酸的密码子 。 解析 由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋
6、白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸,GAA和GAG,AT,GC,AAG,GAG,的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添，经分析，处碱基对AT替换为GC。 答案 B,二 基因突变的原因、特点和意义,阅读教材，探究基因突变产生的原因、特点和意义。 1.基因突变产生的原因 (1)外因易诱发基因突变并提高突变频率 物理因素：紫外线、 等。 化学因素： 等。 生物因素：某些 等。,X射线、激光,亚硝酸盐、碱基类似物,病毒、细菌,(2)内因自发产生基因
7、突变 DNA分子 偶尔发生错误或者 发生变化。 (3)从产生的原因分析，基因突变可分为： ：在没有人为因素的干预下，基因产生的变异。 ：在人为因素的干预下，基因产生的变异。,复制,碱基组成,自发突变,人工诱变,小贴士,(1)在分裂间期DNA复制过程中，DNA解旋为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变。 (2)基因突变是发生在分子水平上的变化，光学显微镜下不能直接观察到。,2.基因突变的特点 (1)据估计，在高等生物中，大约105108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。由此说明，基因突变具有 。,低频性,(2)在果蝇的眼色遗传中，野生型的红眼果蝇，其红眼基因既可以突变为白眼基因，
8、也可以突变为其他多种眼色基因(如下图)。,此材料说明基因突变具有 。,不定向性,(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。由此说明，基因突变具有 。 (4)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有 ，即在生物界普遍存在。,随机性,普遍性,3.基因突变的意义 (1)基因突变使一个基因成为它的 基因，产生了新基因。 (2)基因突变是生物变异的 ，为生物进化提供了。 (3)基因突变揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。,等位,根本来源,原始
9、材料,4.有人认为，自然条件下基因突变频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？ 答案 不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。,归纳提炼,1.基因突变不会改变染色体上基因的数量及所处位置。 2.显性突变(aA)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(Aa)一旦表现即可稳定遗传。 3.基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强
10、的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。,2.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到( ) A.表明基因突变具有不定向性 B.表明基因突变具有可逆性 C.这些基因的碱基序列一定不同 D.表明基因突变具有普遍性,活学活用,问题导析 (1)A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有 性。 (2)A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有 。 (3)基因不同的根本原因是 不同。,不定向,可逆性,碱基序列,解析 A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突
11、变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。 答案 D,误区警示 (1)基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式：Aa或aA，基因的位置和数量并没有改变。(2)基因突变是发生在分子水平上的变化，在光学显微镜下是不可见的。(3)在诱变因素的作用下，不一定发生基因突变，但基因突变的频率会提高。,课堂 小结,碱基对,基因结构,当堂检测,1,2,3,4,1.下列属于可遗传的变异的是( ) A.一对正常夫妇生了个白化病女儿 B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少 C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛 D.生活在
12、海边的渔民皮肤变得特别黑,1,2,3,4,解析 由于环境因素引起的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素引起的变异，不可遗传。 答案 A,1,2,3,4,2.基因突变一定会导致( ) A.性状改变 B.遗传信息的改变 C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变,1,2,3,4,解析 基因中碱基对的增添、缺失或替换一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响。因此，性状不一定发生改变。 答案 B,1,2,3,4,3.经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生
13、变化，其原因可能是( ) A.遗传信息没有改变 B.遗传基因没有改变 C.遗传密码没有改变 D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变,1,2,3,4,解析 生物的性状没有改变主要是是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码的简并，性状不一定改变。 答案 D,1,2,3,4,4.如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答：,(1)是 过程；是 过程，是在 中完成的。,转录 翻译 核糖体,1,2,3,4,(2)是 过程，主要发生在 过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。 (3)的碱基排列顺序是 ，这是决定缬氨酸的一个_ 。,基因突变,DNA复制,GUA,密码,子,1,2,3,4,(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是 和 。,突变频率很低(低频性) 往往有害(多害少利性),
