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1、PBL,先天性畸形讨论组成员：王业植，巫妮娜，吴权政， 薛焰栋，杨淳屹，杨昆，杨泽茜，袁静静，尹萌萌，臧学娜,第一幕,病史资料2006年5月20号，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当于30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常子脐下一横指），尺侧耻骨上子宫长度28cm（正常为2123cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎心音遥远。,讨论下列问题：,根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？ 描述胚体形成的过程，描述胚膜的组成、结构和功能。 引起先天性畸形的原因有哪些？ 需做哪些辅助检查？,1、胎儿发育不正常；诊
2、断可能是羊水过多，因为孕妇的子宫大小明显与孕周不符，而且触不到胎头，心音遥远，需要做个三维畸形筛查超声。孕妇此时妊娠21周，做检查的最佳时期，进一步确认胎儿是否畸形。,2、胚体的形成,随着胚层的分化，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体 。 第四周初，由于体节及神经管生长，迅速胚盘中央部的生长速度较胚盘边缘快，致使扁平的胚盘向羊膜腔内隆起。在胚盘的周缘出现了明显的卷折，随着胚的生长，头和尾褶逐步加深，胚盘由圆盘状变为圆柱状的胚体，第四周末胚体成“C”字形。,人胚发育外形,2、胎膜 组成：胎膜指的是受精卵分裂分化形成的胎体以外的结构。胎膜包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。其中卵黄囊和尿囊属退化器官
3、。 结构：是包裹胎儿，对胎儿的生长发育起到保护、营养、呼吸、排泄作用的胚胎辅助结构。包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。 功能：保护胎儿，容纳羊水。,胎膜的演变,3、先天性畸形的病因:a、 放射性损伤：主要发生在孕早期放射 性物质暴露。b、药物致畸性：孕早期服用致畸药物。c、遗传因素：如21-三体综合征、血友病 等。d、致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。e、机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。f、不良生活习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。,21三体综合征 血友病,4、辅助检查： 超声检查：检测羊水是否真的增多？ X线摄片：检查胎儿的颅骨，椎骨是否发育正常。 甲胎球蛋白
4、测定：别名AFP正常值31gL 。化验结果意义阳性或增高：是不同病理状态下产生的多种混合物，主要见于原发性肝细胞癌，急慢性肝炎，肝硬变，睾丸卵巢畸胎瘤，流产，死胎，无脑儿，先天性胃肠畸形等 羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。,第二幕,辅助检查 1、超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环； 2、X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺陷； 3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值是正常的的2倍。诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝
5、，继续妊娠足月。,2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。诊断：多发畸儿（无脑儿、唇裂）,讨论问题,1、辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？ 2、什么叫无脑儿？ 3、有人说看了猴子耍把戏，也有人说别人盖新房等等就会生下无脑儿，这种说法对吗？ 4、无脑儿的病因是什么？与那几个方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排行。 5、神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经
6、管是如何形成的？其发育过程如何？ 6、为进一步确定诊断，你认为还应提供那些资料？,1、恰当。如上幕第四小题。 2、无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈短。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。,3、不对，这种说法是完全错误的，是封建的！ 4、导致无脑儿的原因是： 绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多； 维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合； 妊娠剧吐或孕妇有糖尿
7、病造成酮血症酸中毒时； 孕妇高热385以上，持续超过1周； 用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药； 也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5%10%。 怀孕早期服用某些药品 怀孕早期接触放射线 怀孕早期接触有害毒物,遗传因素 环境因素（母体周围的外环境、母体的 内环境和胚体周围的微环境) 母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。 物理因素：如电离辐射、噪音等； 化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的
8、环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；先天性畸形是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。,5、神经系统起源于神经外胚层，由神经管和神经嵴分化而成。 神经板亦称髓板。主要是脊索动物发生初期原肠形成终了后于外胚层背侧正中产生的，呈球拍形，后部狭窄肥厚，以后其主要部分形成中枢神经系统和眼原基。 神经板的末端在多数情况下是与闭合的原口相接。神经板的最后端的部位形成后躯干部和尾部的体节，其为中胚层性这一点，在两栖类已甚明确。随着发生的进展，神经板周围的外胚层隆起变为神经褶，不久因
9、两侧的神经褶在背侧正中闭合而变成神经管。在两栖类、部分鱼类和圆口类等，可见有典型的神经板。,孕中期B超检查胎儿发育的正常值1.孕21周：顶径的平均值为5.22士0.42cm腹围的平均值为15.62士1.84cm股骨长为3.64士0.40.2.胎头：轮廓完整为正常，缺损、变形为异常，脑中线无移位和无 脑积水为正常。BPD代表胎头双顶径，怀孕到足月时应达 到9.3厘米或以上。按一般规律，在孕5个月以后，基本 与怀孕月份相符，也就是说，妊娠28周（7个月）时 BPD约为7.0厘米，孕32周（8个月）时约为8.0厘米， 以此类推。孕8个月以后，平均每周增长约为0.2厘米为正常。3.胎心：有、强为正常，
10、无、弱为异常。胎心频率正常为每分钟120-160次之间。,为了进一步确定诊断，提供的资料,无脑儿 （一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。 （二）体格检查1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。2.临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。治疗要点确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。,（三）辅助检查 1.超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。 2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有
11、颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。 3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。 4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。,神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断： 羊水穿刺 1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。 2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。 治疗要点：确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。,
