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1、,血友病的诊断与治疗,血友病,是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病.患病率510/100000 血友病甲：凝血因子（又称抗血友病球蛋白，）缺乏症，X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。 血友病乙：因子（又称血浆凝血活酶成分）缺乏症，性联隐性遗传。 血友病丙：因子（又称血浆凝血活酶前质）缺乏症，常染色体隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。 以HA最多见，患病率是HB的46倍,（一）血友病甲（AHG） 缺乏,（1）临床表现性别：男性 （1/5000 male birth）起病年龄：12 岁多见家族史：有或无，有家族史。症状：未发生出血时与常人一样，轻微损伤后长时间出血，甚至致命。甚至“自发性出血”。多
2、为肌肉、关节腔出血，极少见皮肤出血。,（2）实验室检查 血：，出血过多时：贫血。 典型病例：凝血时间 （PTT） （筛查实验）复钙时间 :C : （确诊检查） 2% 重型2%5% 中型 5%20% 轻型20%50% 亚临床型,(3)病因和发病机制X连锁隐性遗传（女性传递,携带者；男性发病）基因定位于Xq28，基因缺陷导致含量减少。1993年，发现重型具有包括内含子22的大 片段基因倒位，现已证实40%重型与这一 基因倒位有关。,（4）诊断家族史出血表现体格检查实验室检查：出、凝血实验凝血因子测定,鉴别诊断 （3） 与 vWD 血管性血友病（vWD）遗传性出血性疾病，以常染色体方式传，男女均可患
3、病发病率高于血友病A诊断vWD的标准实验室检查：vWF活性 + vWF抗原含量 + 活性+ vWF多聚体分析 + 出血时间,（6）治疗一般治疗 替代治疗 新鲜冰冻血浆、冷沉淀物浓缩物、（基因重组）药物治疗 止血药、精氨酸加压素（DDAVP） 预防性输注 使重型病人转为轻、中型病人遗传咨询,2、血管性血友病,血管性血友病(vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。vWF质或量的异常引起vWD，伴有因子促凝血活性.C降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，Plt黏附性降低，出血时间延长。vWD为常染色体遗传，男女均可受累，发病率为0.82%-1.6%。 （1）发病机制:vWF是一种多聚体糖蛋
4、白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb。,血浆中因子和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物。vWF作为因子的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子也易与其他因子的相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子的降解加快，因子.C活性受到影响。在血管壁剪切力较高的小动脉，Plt黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，Plt膜糖蛋白Ib是vWF的受体,vWF起着连接Plt膜表面和内皮下CT的作用。 vWF水平减低或功能异常时，Plt不能黏附于受损的血管壁，导致出血症状。,(2)临床表现：大多数患儿自幼即有出血倾向，出血严重程度与疾病的类型、 vWF质或量的异常有关。与血友病甲不同
5、，多以皮肤黏膜尤其是鼻齿龈出血为主，少见深部组织出血。外伤、手术后有过度出血。青春期以月经过多为主要症状。反复出血易导致缺铁性贫血。出血倾向随年龄增长可自行减轻。,(3)实验室检查,出、凝血检查Plt计数及形态正常，活化的部分凝血活酶时间正常或延长，出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性 血浆中凝血因子检查vWF：Ag减低或正常，因子降低。 Plt功能检查Plt黏附率降低或正常， vWf：RcoF减低。 排除Plt功能缺陷性疾病 实验室分型检查 基因诊断,(4)诊断及鉴别诊断,诊断符合常染色体遗传规律，应考虑本病的可能。进一步作实验室检查。 鉴别诊断 Plt型vWD:因Plt GPIb受体异常与v
6、WF结合力增强使血浆中vWF减少。中等程度的Plt计数减少，出血时间延长，因子及vWF：Ag减少，大多聚体缺乏。 获得性vWD:儿童少见，多继发于淋巴系统增生性疾病、获得性单株球蛋白及其他免疫失调性疾病，无出血家族史。常有原发病的症状。,血友病甲 :为X-连锁隐性遗传，以肌肉关节出血为主，出血时间正常，凝血时间多延长。因子.C下降， vWF：Ag正常。 巨Plt综合征 : 因Plt膜GP Ib缺乏，Plt巨大为特点，vWF：Ag正常，出血时间延长。,(5)治疗,护理: 避免外伤。禁用ASP、双嘧达莫等抗Plt药物，慎用抗凝药及溶栓类药物。局部止血: 体表局部出血可压迫止血或配合冷敷。鼻出血或创伤性出血时，可用明胶海绵或蘸有新 鲜血浆的纱布压迫或填塞。替代治疗:首选冷沉淀物，常用的还有新鲜血液、新鲜血浆及冰冻血浆。新型因子浓缩制品可替代冷沉淀物。DDAVP:可增强vWF从内皮细胞释放入血的量，但不能纠正多聚物结构的异常，只能缩短出血时间，故在拔牙、大手术时需要用冷沉淀物。vWF抗体抑制剂:大剂量丙球，可增加因子和vWF活性其他：抗纤溶药物；口服避孕药；激素；铁剂。,
