新生儿疾病筛查知情同意书(新)

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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名:新生儿性别:出生日期:住院病历号:新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健法实施办法 、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医疗方案的注意事项:(1)本机构已开展筛查的 30 种遗传代谢病:先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症先天性

2、肾上腺皮质增生同型胱氨酸尿症瓜氨酸血症(经典型)瓜氨酸血症型酪氨酸血症精氨酸血症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏高脯氨酸血症异戊酸血症戊二酸血症型3-羟基-3-甲基戊11121314二酸血症多种羧化酶缺乏症3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 酮硫解酶缺乏症甲基丙二酸血症15161718丙酸血症丙二酸血症戊二酸血症型肉碱吸收障碍短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏中链酰基辅酶 A 脱192021222324氢酶缺乏极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏长链-3 羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症三功能蛋白缺乏症肉碱棕25262728榈酰转移酶缺乏症型肉碱棕榈酰转移酶缺乏症型枫糖尿症2930(2)新生儿出生 3 天并充分哺

3、乳后进行足跟采血。(3)若筛查结果异常,筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查,请配合尽快到医院检查。无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。知情选择知情选择我们已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,已被告知疾病可能导致的不良后果,对其中的疑问已经得到医生的解答。并表达我们意见:同意/不同意,并签字生效。.接受接受:新生儿新生儿疾病疾病筛查(筛查(30 种病):新生儿种病):新生儿疾病疾病筛查筛查(4 种病种病)+ 串联质谱遗传代谢病筛查(串联质谱遗传代谢病筛查(26 种病)种病) 。意见意见: 监护人签名 年 月 日监护人现住地址:_省(区、市)_州(市)_ 县(市、区) _乡(镇)/街道_村/号 监护人联系电话(手机):_ 医(护)人员陈述医(护)人员陈述我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性和费用,并且解答了关于此次筛查的相关问题。医(护)人员医(护)人员签名: 签名日期 年 月 日

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