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1、生殖医学实验诊断方法介绍,杨建华,男子不育篇,计算机辅助精液分析（CA-SA）,活体精子检测.精子伊红染色,.精子尾部低渗膨胀试验,3. 精子形态分析,.精子顶体反应（改良明胶膜法）,精子功能检查,.精子荧光DNA完整性检查,精浆生化检查,1 精浆果糖定量意义：精浆果糖能反应精囊腺的功能 2 精浆中性-糖苷酶定量意义：附睾的功能性指标,生殖免疫学检测精子膜抗精子抗体（MAR）,生殖内分泌检查,男性生殖内分泌疾病与激素的关系 疾病名称 FSH LH PRL T E2 下丘脑 特发性低促性腺激素型 性腺激素低下症 先天性低促性腺激素型 性腺激素低下症 - 垂体病变 青春期迟缓 真性早熟 高PRL血
2、症 - 原发睾丸疾病 Klinefelter综合征 后天性睾丸生精障碍 梗阻性无精子症 隐睾 - 注：表示升高，表示下降，表示正常。,生殖病理检查,1附睾和睾丸穿刺与细胞学分析附睾穿刺主要用于梗阻性无精子症的诊断睾丸穿刺用于附睾穿刺失败者或非梗阻性无精子症，FSH正常者。,2. 睾丸活检与组织学分析,目的是了解其睾丸生精功能状态或者明 确生精阻滞的不同阶段。,女性不孕篇,一、精子宫颈粘液相关检测1.性交后试验 可以观察宫颈黏液的质量，了解女性雌激 素水平，同时也可以观察到精子的活动能力和状况。,2.宫颈黏液评分,二、生殖免疫学检测不孕不育抗体七项检测,三、生殖病理（细胞）检查诊断性刮宫1. 诊
3、刮作为子宫内膜分泌功能的评判和妊娠的诊断2. 诊断子宫腔内是否有肿瘤的重要方法,四、生殖内分泌检查,（一）促性腺激素FSH、LH检测 FSH、LH均为垂体分泌的糖蛋白激素，是女性内分泌性不孕的常用检测指标。 临床意义： 1、测定FSH、LH的基值可了解卵巢生卵功能 。 2、FSH和LH明显升高多见于卵巢功能早衰或绝经妇女。 3、若FSH、LH和雌激素低下妇女伴有闭经，则考虑下丘脑或垂体功能减退。 4、LH升高，但FSH正常或FSH略微升高；LH/FSH3为多囊卵巢综合征诊断指标之一。 5、检测LH峰值可推测排卵时间。,（二）甾体激素雌激素、孕激素和雄激素检测 临床意义： 1、正常育龄妇女每个月
4、经周期中E2有两个高峰，通过对E2的检测可以了解月经周期的变化，同时了解卵泡的生长发育的情况。 2、人工月经周期时，测定E2作为卵泡生长、成熟和卵巢过度刺激的监测指标。 3、孕激素常作为排卵观察指标以及葡萄胎、妊高症和先兆流产、黄体功能不全等参考指标。 4、高雄激素血症也是多囊卵巢综合征的常见现象。 （三）泌乳素检查 临床意义： 非妊娠期妇女一般PRL为1025g/L，若PRL30g/L，即可诊断为高泌乳素血症。,（四）内分泌腺体功能试验 1、氯米芬（克罗米芬）试验 试验方法： 月经第五天使用克罗米芬50100mg/d，连续用药五天，在服药前、服药第5天或停药后测FSH、LH值。 临床意义：
5、（1）正常反应为使用克罗米芬3天后LH可增加80%，FSH增加50%，停药后下降。 （2）FSH在停药后浓度20IU/L，可视为卵巢储备功能下降。 2、GnRH试验 试验方法： 静脉注射GnRH100g，在GnRH注射前、注射后25、45、90、180分钟各采血2ml，离心取血清测定LH、FSH浓度。 临床意义： （1）正常反应：注射GnRH后，LH值比基值上升23倍；高峰出现在GnRH注射后1530分钟。 （2）过度反应：LH的高峰值比基值高5倍以上，如：多囊卵巢综合征可出现此种现象。 （3）延迟反应：LH高峰出现在正常反应之后，多见于下丘脑型闭经。 （4）反应低下或无反应：无LH高峰或LH
6、峰值仅比基值高2倍。多见于垂体功能减退者，如：席汉综合征、垂体手术或放疗治疗垂体致使垂体组织受损者。,（五）抑制素（Inhibin）B的测定,抑制素B是一种由男性睾丸sertoli细胞和女性卵巢粒膜细胞分泌的多肽类激素，它对FSH有反馈调节作用。血清或精液中的抑制素B表达水平可以反映睾丸和下丘脑-垂体的功能状态。测定血清抑制素B水平可快速地筛查出睾丸生精功能低下患者。抑制素B已作为精子标记物并用于男性不育和性功能障碍的初筛指标；此外它还可作为判断女性卵巢功能状况以及更年期出现的早期指标。 正常参考值本方法检测抑制素B的敏感性15pg/ml。血清 /血浆的抑制素B浓度参考值如下： 、正常绝经后妇
7、女 5pg/ml 、超排卵妇女 3000pg/ml 、正常月经周期 5-200pg/ml 、正常男性 400pg/ml 、卵泡液 1000pg/ml 临床意义在精子形成障碍的男性中，抑制素B值明显低于正常男性。而且抑制素B水平的下降与睾丸损伤的程度成反比。原发性性早熟患者，抑制素B水平升高；而青春期延迟者，抑制素B水平降低；随着年龄的的增长衰老，抑制素B水平也逐渐降低。,五.优生优育免疫学检查（TORCH）,TORCH抗体IgM检测的临床意义：TORCH系列中的四种微生物都可通过胎盘影响胎儿早期的正常发育并引起多种先天性疾病。如 TOXO导致先天性弓形虫病，引起胎儿死亡或畸形；目前流行饲养宠物
8、，如猫等，弓形虫可因人们接触了含有卵囊的猫粪而传染，这也许是近年来弓形 体病发病率增高的因素之一。 RUB 是一种呼吸道病毒其传播途径主要为呼吸道，通常只引起轻度的青春期疾病，但是，孕妇在妊娠早期感染 RUB 可使胎儿患先天性风疹病，导致胎儿慢性心脏病，发育迟缓，肝脾肿大，畸形和其他严重异常。,遗传学篇,一.细胞遗传学检查 （外周血、羊水、绒毛）染色体核型分析生殖医学实验室开展外周血染色体分析的意义有四方面：一.了解胎儿发育停止或习惯性流产的原因，如：常染色体三体、非整倍体；二.了解遗传性智力障碍或器官发育异常原因，如：部分常染色体三体、性染色体畸变；三.诊断染色体异常导致的遗传性不育的原因，
9、如：染色体数目或结构异常等。四.用于性连锁遗传患者选择胎儿性别。,二.基因检测,1.无精子因子（A）的检测无精子因子（A）的检测的意义在于：一、使一些过去认为原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确了病因，减少一些无谓的“治疗”。二、如果A缺失的少精子患者接受卵浆内单精子注射授精（ICSI）技术，那么其出生的男性后代也可能是A因子缺失者，将来也存在不育的可能。而通过事先的检测可以避免这一后果的发生。,2.习惯性流产的遗传学检查（CGH）,（1）比较基因组杂交（CGH）技术能在一次实验中检查出所有染色体的不平衡变化，而且有较高的分辨率，可以从基因水平发现一些隐匿的染色体结构畸变。因此，在肿瘤的早
10、期诊断、一些遗传性疾病的病因学分析，习惯性流产、不育症诊断方面具有很高的临床价值。我院把这项技术用于优生优育和习惯性流产的诊断。（2）自然流产一般指妊娠6个月以内的胎儿宫内死亡，当自然流产次数为3次或3次以上时，称为反复自然流产或习惯性流产。在妊娠中，自然流产是非常常见的事情，据估计，至少10%15%可以感觉到的临床妊娠发生自然流产，一般发生在孕3个月以内。妊娠8个星期内的自然流产发生率更高，因为许多妇女根本没有意识到自己妊娠并已发生了流产，她们还以为只是一次偶然的月经来迟而已。习惯性流产估计发生率为0.5%3%。,（3）引起流产的因素很多，包括内分泌因素、免疫因素、母体因素、环境因素和遗传因素等等。其中遗传因素包括染色体异常、基因突变以及多因子遗传。在头3 个月的流产胚胎中，50 %以上显示出染色体异常，而有关人类发育的分子机制的进一步研究证明，绝大多数早期妊娠的失败与遗传因素有关。对于流产发生原因的研究及其复发风险的估计,有助于临床检验方案的确定和遗传咨询的进行。 （4）染色体核型分析只能查出染色体数目有多少条。不能分辨出染色体的微小易位、缺失等。CGH是通过DNA的杂交，用正常人的染色体单链与被检者的染色体进行杂交分析，可以清楚地判断出染色体的微小易位、缺失等遗传疾病的发生。,正常男性CGH分析结果,谢 谢！,
