必修二5-3人类遗传病

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1、自主梳理 1人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常,遗传病,一对,3多基因遗传病 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 4染色体异常遗传病 由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。,两对以上,先天性发育异常,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,较高,染色体异常,染色体病,互动探究 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发

2、育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。,要点归纳 一、人类遗传病 1常见遗传病的归类比较,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，

3、且患者只有男性，没有女性。 2其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。 (2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。 3再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)已知为隐性遗传时： 若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。 母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病(见图4)。,(2)已知为显性遗传时： 若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性

4、遗传(见图5)。 父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色体显性遗传病。(见图6)。 4人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。,感悟拓展 遗传病的系谱分析快速检索表,注意：在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是常染色体上基因控制的。,1 21三体综合征、并指、苯

5、丙酮尿症依次属于 ( ) 单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 A B C D 答案 C,下列说法中正确的是 ( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,答案 C 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性

6、基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。,自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1手段 主要包括 和 。 2意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。,遗传咨询,产前诊断,产生,3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。,传递方式,再发风险率,家族病史,终止妊娠,产前诊断,4产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水检,查,B超

7、检查,基因诊断,互动探究 胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ 提示 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。,二、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组：指人体DNA所携带的 。 2人类基因组计划：指绘制 的草图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 3人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的 已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约3.03.5万个。,全部遗传,信息,人类遗传信息,全部DNA序列,中国,测,序任务

8、,31.6亿,4人类基因组计划的影响： (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 (2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“ ”武器；还可能造成“ ”与 的遗传歧视。,基因,诊断,治疗,种族选择性生物灭绝,正常基因组,疾病基因组,(3)联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、人类和谐、国际合作。,人类的尊严与平等,科学家的研究自由,互动探究 人类基因组计划有何重要影响？ 提示 (1)对人类自身的了解第一次

9、达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。,要点归纳 1人类基因组计划 (1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。,(3)人类基因组研究的意义： 认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；是基因组计划发展起来的新技术、

10、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,2人类遗传病调查 (1)确认调查对象 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 欲调查遗传方式，需对“患者家系”展开调查。,(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率 100%。,感悟拓展 1人类基因组与

11、染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 2对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,3对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 4遗传病具有以下特点： 在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； 很多遗传病是终生性的。 遗传病能

12、一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。,2囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 ( ) A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”,解析 这对正常夫妇均有患病的弟弟，家庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母都是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基因型可能为1

13、/3AA或2/3Aa，他们的孩子患该病的概率为2/32/31/41/9。 答案 C,下列关于人类基因组计划的说法不正确的是( ) A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B人类基因组计划需测定24条染色体上的核苷酸序列 C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了基因的历程 答案 D,命题热点1 遗传病类型的界定 【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基

14、因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D,答案 B 解析 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变都产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因

15、，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。,方法点击 对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆； (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。,(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。,命题热点2 有关优生及人类遗传病的调查 不同类型遗传病的特点不同，根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病？是否进行胎儿性别鉴定？是否进行基因检测？,