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1、心肌病 （Cardiomyopathy）,1995年WHO 心肌病分类,心脏分子遗传学迅速发展,心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。 病因多种多样，但遗传性很常见。 心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡,定 义, 2006 ACC/AHA,分 类,原发性心肌病：仅局限在心肌继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。,心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如心脏瓣膜病、高血压、先心病、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。,原发性心肌病分类,遗传性
2、心肌病：,肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病/发育不全 左室致密化不全 原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病,混合型心肌病：,扩张型心肌病和原发限制型心肌病,（主要非遗传因素）,获得性心肌病：,炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病,继发性心肌病分类,侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症 心面综合征：Noonan综合征、着色斑病 神经肌肉病/神经性疾
3、病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射,新分类特点,从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，长QT综合征和Brugada综合征等。单纯解剖形态学 全面理解发病机制理顺心肌病于其他心脏病之间的关系, 2006 ACC/AHA,扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病,原发性心肌病（7版内科学）,心肌病
4、诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性 有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。,中国心肌病分类,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,心肌病诊断与治疗建议,本建议的两个特点：注重心肌病的病因诊断针对病因的探索性治疗,心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16,扩 张 型 心 肌 病,Dilated Cardiomyopathy (DCM),概述,扩张型心肌病（DC
5、H）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左心室、右心室或双侧心室腔扩大和心脏收缩功能障碍等为特征，常伴心力衰竭和心律失常，病死率较高。通常经二维超声心动图诊断。DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。,特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓,细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维 溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形,病 理,流 行 病 学,发 病 率： 年5-8/10万 好发人群： 黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上 发病年龄
6、： 20-60岁,病因和分类,1特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50% 2家族遗传性DCM：DCM中有30%50%有基因突变和家族遗传背景 3继发性DCM：参考Weigner和Morgan分析DCM病因，结合国人资料，常见类型：,发病机制,DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物 DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关,临床表现,
7、症状 左心功能不全表现 呼吸困难 咳嗽，咳痰，咯血 乏力，疲劳，头昏，心慌 少尿和肾功不全表现 右心功能不全表现 消化道症状,肺部湿咯音 心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马律，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大,临 床 特 征,心力衰竭 心律失常：是猝死的主要原因 血栓栓塞,实验室检查,胸部X线：心影明显增大，肺淤血和胸腔积液 心电图：室性心律失常、异常Q波、低电压 超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段 心导管及造影 心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心肌细胞肥大，变性，间质纤维化,典型超声表现： 全心增大，左室为主 室壁运动普遍减低 心功能降低 常继发
8、二尖瓣、三尖瓣反流,左房、室增大,LV,LA,左室收缩功能减低,二尖瓣返流*,诊 断,诊断要点: 心脏扩大 原因不明的心律失常 心力衰竭 超声心动图的相对特征性表现 心内膜心肌活检提示多种病理变化组合,临床诊断,在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神经肌肉性疾病等病因,DCM的诊断标准：临床常用左心室舒张期末内径 (LVEDd)5.0cm (女性)和5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)45%和(或)左心室缩短速率(FS)40 克/天，男性80 克/天，饮酒5年以上）； 既往无其他心脏病病史；
9、早期发现并戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。与扩张型心肌病鉴别主要根据长期大量饮酒史。,临床常见的继发性DCM,围产期心肌病诊断标准： 符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠最后1个月或产后5个月内首次发病，累及心肌为主的心肌疾病。 心动过速DCM的诊断： 符合DCM的诊断标准；慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关,鉴别诊断,应与各种原因
10、引起的心室扩大为表现的疾病相鉴别如冠心病，特别是缺血性心肌病高血压性心肌病风湿性瓣膜病先天性心脏病病毒性心肌炎,治 疗,治疗目标,阻止基础病因介导的心肌损害 有效的控制心力衰竭和心律失常 预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率,病因治疗,不明原因的扩张型心肌病要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的病因治疗，如控制感染、严格戒酒、改变不良的生活方式等 有些DCM类型病因和发病机理基本明了，也具有循证医学的证据，本建议将其治疗方法放在探索性治疗中,心肌病针对病因的探索性治疗,改变不良的生活方式： 酒精性心肌病早期诊断与立即戒酒是其重要的治疗原则。补充维生素B1和镁，辅
11、酶Q10和曲美他嗪可改善心肌细胞能量代谢。 围产期心肌病是一种异质性心肌病，大多数患者预后良好，但也有部分患者表现为DCM难治性心力衰竭。本病患者血液呈高凝状态，可持续至分娩46周，栓塞发生率高，需抗栓治疗。,其他探索性治疗,黄芪具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效，用于DCM的治疗 遗传性心肌病针对突变基因进行基因修饰有可能成为心肌病的基因治疗方法 骨髓干细胞移植治疗DCM有可能改善患者心功能。（2001年首次报道） 基因治疗：近几年实验研究发现补充正常delta-SG基因、肝细胞生长因子基因治疗DCM仓鼠，改善心功能和延长其寿命。基因治疗探索将有助于寻找治疗家族遗传性DCM的方法,药物治疗
12、,国内多中心资料将DCM分为三期：早期：针对病因和发病机理的治疗 中期：针对心脏扩大、射血分数降低的治疗 晚期：针对顽固性终末期心力衰竭的治疗,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,早期阶段,在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现 此阶段应积极的进行早期药物干预治疗，包括-受体阻滞剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发展 针对病因和发病机理的治疗更为重要,表1 常用-受体阻滞剂的参考剂量,表2 常用ACEI的参考剂量,中期阶段,在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰竭的临床表现； 液体潴留
13、的患者，限制钠盐摄入，并合理使用利尿剂； -受体阻滞剂:无液体潴留、体重恒定，从小剂量开始，患者能耐受者则每24周将剂量加倍，以达到静息心率不55次/min为目标剂量或最大耐受量，尤其适用于心率快、伴室性心律失常和抗1受体阳性患者。 中重度心衰患者使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d； 有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择胺碘酮治疗 ；,晚期阶段,在晚期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现 此阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上，可考虑短期应用cAMP正性肌力药物35天，推荐剂量为多巴酚丁胺25g.kg
14、-1.min-1，米力农50g/kg负荷量，继以0.3750.750g.kg-1.min-1 药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,药物治疗,栓塞的预防：有心房颤动没有禁忌症的患者口服阿司匹林75100mg/天，预防附壁血栓形成 已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法令，调节剂量使国际化标准比值（INR）保持在22.5之间。 对药物治疗不能控制的严重室性心律失常，LVEF30%，临床状态较好，预期可获得理想预后患者，可考虑植入ICD； 改善心肌代谢和心肌保护治疗：辅酶Q10片，维生素C、
15、曲美他嗪,非药物治疗,猝死的预防：主要是控制诱发室性心律失常的可逆性因素： 纠正心衰； 纠正低钾低镁； 改善神经激素机能紊乱，选用ACEI和-受体阻滞剂； 避免药物因素毒副作用 心脏再同步化治疗（CRT） ：8个全球大范围随机临床试验资料提示，对重症晚期患者，LVEF35%、NYHA心功能3-4级、QRS间期120ms伴有室内传导阻滞的严重心力衰竭，提示心室收缩不同步患者是CRT治疗的适应症。通过双心室同步起搏改善心脏功能。,外科治疗,左室辅助装置治疗可提供血液动力学支持，建议：等待心脏移植，或不适于心脏移植的患者，或估计药物治疗1年死亡率大于50%的患者，给予永久性或“终身”左室辅助装置治疗 心脏移植是目前唯一已确立的外科治疗方法，用于常规内科或介入等方法治疗无效的难治性心力衰竭,
