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1、医学分子生物学习题集（参考答案）第二章基因与基因组一、名词解释1.基因(gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。2.断裂基因(split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不 连续，称为断裂基因。3.结构基因(structural gene) ：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA 序列为结构基因。4.非结构基因(non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基因 调控序列。5.内含子(intron) ：真核生物结构基因内非编码的插入序列。6.外显子(exon)：真核生物
2、基因内的编码序列。7. 基因间DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。8. GT-AG 法则 (GT-AG law) ：真核生物基因的内含子5端大多数是以GT开始，3端大多数是以 AG 结束，构成 RNA 剪接的识别信号。9.启动子(promoter)：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。10. 上游启动子元件(upstream promoter element )：TATA合上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。11. 反应元件(response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能
3、调控基因表达的特 异 DNA序列。12. poly(A) 加尾信号 (poly(A) signal) ：结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT 或 T 富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3 端加约200 个 A。13. 基因组(genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。14. 操纵子(operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。15. 单顺反子(monocistron) ：一个结构基因转录生成一个mRNA分子。16. 多顺反子(polycistron) ：原核生物的一个mRNA分子带有几
4、个结构基因的遗传信息，利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。1 17. 转座因子(transposable element)：能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移 动的DNA片段。18. 转座子(transposon)：转座因子的一种类型，大小通常为2-20kb，常带有抗性基因等其它基因。19. 基因家族(gene family) ：是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。20. 基因超家族(gene superfamily) ：由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同 源，但它们的功能不一定相同。21. 假基因(pseudogene)：基因家族中与
5、有功能的基因相似，不表达有功能的基因产物。22. 自私DNA (selfish DNA)：在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。23. 反向重复(inverted repeat) ：两个相同序列的互补拷贝在同一DNA链上反向排列。24. 串联重复(tandem repeat)：具有相同核心序列的高度重复序列，在基因组中成串排列。25. 卫星 DNA (satellite DNA)：通过 CsCl 密度梯度离心后，在主带 DNA 之外的 DNA ，为具有相同核心序列的高度重复的串联重复序列。26. 大卫星DNA (macro-satellite DNA)：卫星DNA中重复单位为5-
6、10bp 的 DNA序列，在群体中多态性不显著。27. 小卫星 DNA (mini-satellite DNA)：卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp 的 DNA 序列，呈高度多态性。28. 微卫星DNA (micro-satellite DNA)：卫星DNA中重复单位为2-6bp 的 DNA序列，常见为 (AC)n 和(TG)n，高度多态性，可作遗传标记。29. 可变数目串联重复(variable number of tandem repeat) ：卫星DNA中重复单位为9-24bp 的 DNA序列，重复次数变化很大。30. 短串联重复 (short tandem repeat)：卫星D
7、NA中重复单位为2-6bp 的 DNA序列，常见为 (AC)n和(TG)n ，重复次数10-60 次，总长度小于150bp，高度多态性，可作遗传标记。31. 基因组学(genomics)：阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基因之间相互 作用的一门科学。32. 物理图谱(physical map)：确定染色体上诸如限制性内切核酸酶识别位点，或序列标志 位点等的位置图。33. 遗传图谱(genetic map)：确定标志位点在一条染色体上的线性排列顺序。标志位点间的图距以遗传学距离表示，单位为分摩尔根（cM ）。2 34. 转录图谱(transcriptional map) ：以表达序列标
8、签为位标制作的cDNA图或表达序列图35. 序列图谱(sequence map)：测定人类24 条染色体的、由3X109 个核苷酸组成的全部 DNA 序列，绘制人类基因组图谱。36. 结构基因组学(structural genomics) ：通过对整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA 序列测定研究基因组结构的科学。37. 功能基因组学(functional genomics)：完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及 其调控模式，这就是功能基因组学。38. 比较基因组学(comparative genomics)：比较不
9、同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关性认识的科学。39. 基因型(genotype)：逐代传递下去的的成对基因的集合，一个来自父本，一个来自母本。40. 表型(phenotype)：指一些容易区分的个体特征的集合。41. 重叠基因(overlapping gene) ：同一段DNA 片段能够以两种或两种以上的方式阅读，可编码两种或两种以上的多肽。42. 分段基因组 (segmented genome)：病毒基因组由数个不同的核酸分子组成。43. 逆转录病毒(retrovirus) ： RNA病毒中的一类，携带有逆转录酶，可把基因组RNA逆 转录为前病毒DNA 。44. 等基因 (
10、isogene)：编码同工酶的一类结构不完全相同，而功能相同的基因。45. 同源多聚体(homomultimer) ：由多个同一种亚单位组成的蛋白质。46. 异源多聚体(heteromultimer ) ：由多个不同的亚单位组成的蛋白质。二、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 33. 34. 35. 3 三、填空题1. 蛋白质多肽链RNA 2.RNA 蛋白质3. 启动子增强子沉默子反应元件
11、加尾信号4. 细胞生物体5. 逆转录病毒6.细菌7.多肽8. RNA 逆转录酶9. gag pol env 10. 帽子ploy （A ）尾11. 环状双链 DNA 复制起点12. 结构基因调控区转录终止信号13. 蛋白质rRNA 14. 复制起始区复制终止区转录启动区转录终止区15. DNA 片段16. 插入序列转座子17. 简单复制性复制性共整合体18.结构基因19.高度重复序列中度重复序列20.假基因21.相同互补22.核心序列串联23.单个核苷酸24 多单顺反子25.插入序列断裂26.GT AG27. TATA 盒上28.AATAA 29.DNA RNA 4 30. 大于四、单项选择题
12、1. C 2. B 3. A 4. B 5. B 6. C 7. C 8. C 9. C 10. D 11. E 12. C 13. A 14.B 15.C 16.C 17. C 18. D 19. A 20. A 21.B 22. 23. B 24. E 25. C 26. C 27. E 28. D 29. D 30. B 五、多项选择题1. ACE 2. ABCE 3. BC 4. ADE 5. ABDE 6. ABCD 7.AB 8. CE 9.ABCDE 10. BDE 11. ABE 12. ABDE 13. ABCD 14. ABCD 15. AB 16. BC 17. ABCD
13、 18. BDE 19. CDE 20. ABC 六、简答题1. 什么是转座？答：转座因子在基因组不同位置间的移动。2. 病毒基因组有哪些特点？答：不同病毒基因组大小相差较大；不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；除逆转录病毒外，为单倍体基因组；病毒基因组有的是连续的，有的分节段；有的基因有内含子；病毒基因组大部分为编码序列；功能相关基因转录为多顺反子mRNA ；有基因重叠现象。3. 原核生物基因组有哪些特点？答：基因组由一条环状双链DNA组成；只有一个复制起始点；大多数结构基因组成操纵子结构；结构基因无重叠现象；无内含子，转录后不需要剪接；基因组中编码区大于非编码区；重复基因少，结构基因一般为单拷贝；有编码同工酶的等基因；基因组中存在可移动的 DNA 序列；非编码区主要是调控序列。4.真核生物基因组有哪些特点？答：每一种真核生物都有一定的染色体数目；远大于原核基因组，结构复杂,基因数庞大；真核生物基因转录为单顺反子；有大量重复序列;真核基因为断裂基因;非编码序列多于5
