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1、MDS诊断思路,骨髓增生异常综合征定义,骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。,MDS是一种信息不完全确定的“灰区病，即信息部分确定，部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增多或减少的存在为主要特征。,MDS的病因（仍未完全明了）,与MDS发生的因素有 1、遗传因素（30-70%）：MDS的细胞遗传学 研究证明，多数患者伴有染色体异常，主要有t（15；17），t（8；21），inv（16）为常见。 2、电离因素：电离辐射已被证实为发病因 素，电离
2、辐射能直接使DNA链断裂，进而 引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤 的放疗、职业暴露等。,3、药物因素：如化疗药物、某些抗生素等， 引起三系细胞病态造血，并引起第5号和7号染色体缺失或异位。 4、化学因素：笨、农药、染发剂等，主要是 基因突变 5、食品因素：有少数报道饮食与MDS相关，主要是高蛋白饮食，能产生酚，引起恶性肿瘤。总之，可引起染色体的异常或基因重排，或只引起基 因表达的改变均可导致MDS。,MDS的发病机理,MDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常，是本组疾病的特异性生物学特征。MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关 。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易
3、位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。 包括造血微环境异常、造血干细胞异常,2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）,关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤 分类,2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准， 主要是解决了MDS的分型问题，但没有明确的诊断标准。,2008WHO关于MDS分型原则,新分型修订原则 1、髓细胞系：包括粒细胞系（中性粒细胞、嗜酸性粒细 胞、嗜碱性粒细胞）红细胞系、巨核细胞系、肥大细 胞系、单核-巨噬细胞系在内的所有血细胞。 2、外周血片、骨髓涂片，原始细胞20%时，应考虑AML 3、用瑞氏-吉姆萨染色标本，血涂片分类计数2
4、00个白细胞，骨髓分类计数500个有核细胞,髓细胞系肿瘤修正WHO分类使用准则,1、标本制作要求（1）PB和BM标本应于治疗前采集（2）标本染色应用国际血液学标准化委员会(ISCH) 对 血细胞的染色方法规定的罗氏(Romanowsky）染色 (由噻嗪类染料和伊红组成)为标准染色法，目前 已用的商品有Wright、Giemsa及Jenner氏染粉等各种派生法（瑞氏吉姆萨染色为最好）（3）做细胞遗传学分析的标本，如有指征应做流式细胞分析,2、原始细胞的判定（1）PB和BM涂片的原始细胞百分率，应在光镜下 认定计数。外周血200个，骨髓500个细胞（2）原始细胞指原粒、原单、幼单，原巨不包括 （3
5、）除纯红白血病（M6)外，原始红细胞不做原始 细胞计数（4）流式细胞仪分析不能替代光镜细胞计数,3、原始细胞系列的判定（1）流式细胞学可以决定细胞系列，并决 定肿瘤细胞群的变异抗原（2）细胞化学染色有助于检测非特殊类型 AML分型,4、遗传学特点的判定 （1）初诊时尽量做细胞遗传学检测 （2）通过临床、实验室检查结果，有选择性 的做FISH、PCR和突变的检测,2008 WHO分型修订有以下重要改变：,1 、提出无显著形态学病态造血的难治性血细胞减少症者，伴有MDS特异相关细胞遗传学异常 时，拟诊为MDS 2、 提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症（RCUD），包括难治性贫血（单一红系病态造
6、血）、难治性中性粒细胞减少(单一粒系病态造血)、难治性血小板减少（单一巨核系病态造血），原始细胞PB1%，BM5%。,3 、难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）中环状铁粒幼细胞是否15%不用于RCMD分型，原来的RCMD-RS不再单独列出，归入RCMD中。 4 、PB中原始细胞亦存在一定预后作用，在BM原始细胞5%，而PB中原始细胞达2%-4%，分型为RAEB-1. 5、 儿童患者存在2系或2系以上病态造血，原始细胞PB2%和BM1109/L时，且结合WBC及骨髓象，要注意CMML。,MDS诊断时必须思考的几个问题,1、贫血为主，可有出血或发热 2、外周血一系或多系血细胞减少（多数为2系
7、或多系） 3、骨髓增生活跃，少数减低 4、1系或多系病态造血 5、多发生在中老年人，儿童要注意 6、MDS诊断为排除性，应排除其他引起病态造 血的疾病，如M6、MegA、药物引起等 7、必要时作治疗性诊断,外周血细胞减少是指（WHO）： Hb 100g/L 中性粒细胞绝对值 1.8109/L 血小板100109/L 但如果有明确定的MDS形态学证据或遗传学证据，即使数据值大于上述数据，也应考虑MDS,关于病态造血（即细胞发育异常）,1、单纯一系病态造血的MDS（1）难治性贫血（MDS-RA）主要是单纯红系受累，外周血原始细胞1%，骨髓原始细胞5%，环铁 5颗粒，环核1/3(教科书5版) WHO
8、： 铁颗粒 5颗粒，环核1/3 以前：铁颗粒 6颗粒，环核1/2,巨幼样变早幼红细胞,大红细胞,小巨核细胞,3、难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB） （1）RAEB-1：单系或多系发育异常，外周血细胞减少，原始细胞5%，无Auer小体。骨髓原始细胞5-9%如外周血原始细胞2-4%，骨髓5%也应划 入此型,（2）RAEB-2：外周血细胞减少，原始细胞5-19%， Auer小体有或无，骨髓单系或多系发育异常，原始细胞10-19%，有或无Auer小体如外周血原始细胞5%， Auer小体有骨 髓原始细胞10%，有Auer小体，应划入此型Auer小体没有真正的定义，但目前认为出现Auer小体应归类于AM
9、L或MDS。,MDS-RAEB1,MDS-RAEB2,关于MDS-U 外周血：血细胞减少，原始细胞1% 骨髓：1系或多系发育异常，但不足10%；原始细胞5%,HypoMDS与AA、HypoAML、MegA关系,1、MDS是骨髓异常克隆增值的疾病，但还有 分化能力，还可以分化各系各期的细胞； 2、AML克隆由于成熟受阻，原始细胞增多， 分化能力下降。 3、AA实际工作中，确实发现少数病例，多年的AA，骨髓增生逐渐活跃，并出现病态细 胞。 4、MegA：系叶酸、维生素B12缺乏引起。,MDS与AA ： 有两种说法: （1）AA与MDS既可以相互重叠（都是造血干 细胞疾病），各自又有自身特征，MDS
10、 无标志性遗传学异常。 （2） AA与MDS是两种不同的疾病。WHO认为第一种说法。,HypoMDS 与AA鉴别诊断,MDS AA 病因 损伤造血干细胞分化 损伤造血干细胞增生 无效造血 有 无 全血细胞 多数减少 几乎全部 红细胞形态 大红细胞 较大红细胞 幼红细胞 可有 偶见 病态红细胞 多见 少见 病态粒细胞 易见 无 原始细胞 可有 无 非造血细胞团 无 有 染色体 可异常 正常,MDS与MegA MegA是DNA合成障碍所致，外周血全血细胞减少，但骨髓中出现早、中、晚巨幼红细胞，核浆发育不平衡，也可以出现大单圆核、多圆核巨核细胞，但MDS可出现小巨核细胞的病态巨核细胞。 必要时可做治疗性诊断，即先给与叶酸、B12治疗。,
