减数分裂和配子发生

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1、 第一节 配子发生(gametogenesis) 1.概念：配子具有受精能力的生殖细胞 配子发生是指配子形成的过程 2. 类型：雄配子（male gamete） 精子(sperm) 雌配子（female gamete）卵子(ova/egg)人类男性配子精子(spermatozoon)人类女性配子卵子(ovum) 3. 人类配子来源：胚胎发育的第3-4周，卵黄囊脏壁胚外中胚层细胞演化形成原始生殖细胞(primordial germ cell, PGCs), 与胚胎发育第6周，沿后肠背系膜迁移至生殖腺嵴的初级性索。一.概述二、配子发生(gametogenesis)初级精母细胞 / 初级卵母细胞细胞

2、间期 : DNA 复制，2倍染色体 / 4n DNAMeiosis : 同源染色体配对联会姊妹染色单体间发生基因交换同源染色体分离与自由组合 次级精母细胞 / 次级卵母细胞单倍数染色体 / 2n DNAMeiosis : 2条姊妹染色体单体/着丝粒分裂精细胞 / 卵子：23条单倍数染色体 / 1n DNA精细胞变形精子 / 卵细胞不再变化1.精子发生46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖生长成熟变形Meiosis IMeiosis II 初级精母C 次级精母C精C精子精原C 曲细精管上皮细胞（2n）M

3、itosisMeiosis卵巢生发上皮细胞（2n）46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母C次级卵母C卵细胞第二极体卵原C 2. 卵子发生Meiosis IMeiosis II MitosisMeiosis精子的形成过程卵细胞的形成过程相 同 点染色体的行为变化相同，即染色体先复制，在第 一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换 ，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次 分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分 裂，姐妹染色单体分离 不 同 点一个精原细胞经减数 分裂形成四个精子细

4、胞 ，再经变形而成四个精 子两次细胞质分裂均为不 均等分裂，结果一个卵原 细胞经减数分裂形成一个 卵细胞，没有变形精子和卵细胞的形成过程有何异同？第二节 减数分裂 (meiosis / meiotic division)又称成熟分裂(maturation division) 是 DNA 复制一次，而细胞连续分裂两次，形成子细 胞中染色体数目比亲代细胞减少一半，由2n变为 n， 通过受精作用又恢复二倍体。在减数分裂中进行的遗 传物质的交换、重组及自由组合，则构成了生物变异 及多样性的基础。 第1次减数分裂前期中期后期末期第2次减数分裂前期中期后期末期1. 前期减数分裂的特殊过程主要发 生在前期I

5、，通常人为划分 为5个时期：细线期（leptotene）偶线期（zygotene）粗线期（pachytene）双线期（diplotene）终变期（diakinesis）一、第一次减数分裂细线期 ( leptotene stage )凝线期(synizesis) 花束期(bouquet stage) 染色质凝集 端移 念珠状染色粒出现偶线期（zygotene）凝集 联会（synapsis）同源染色体（homlogoschromare ）发生配对。配对从同源染色体上的若干接触点开始， 进而像拉链一样迅速扩展到整个染色体所有的同源片段 。 二价体（bivalent） 完全配对的同源染色体被称为 四分

6、体（tetrad） 共有四条染色单体，又被称为。联会复合体（synaptonemal complex，SC ） 在联会的同源染色体之间，沿纵轴方向，所形成的一种特殊 结构。主要成分是蛋白质，还包括DNA、RNA。电镜下由三个平行部分组成： 侧生成分位于两侧，为电子密度较高，由约宽10nm的纤维 组成，主要为蛋白质和组蛋白； 中 间 区为两侧生成分之间电子密度较低的部分，由横向 排列的L-C纤维组成，主要成分为非组蛋白； 中央组分在中间区的中间由蛋白质纤维组成的一电子密集 成梯状的结构。联会复合体的形成与同源染色体间的配对过程关联在同源染色体未配对之前，组成SC结构的蛋白质亚单位，从胞质进人胞核

7、 ，与染色体结合后，在两姊妹染色单体之间聚合成一条侧生成分的轴心； 联会开始，同源染色体彼此靠近，相应的两条侧生成分的轴心各自从其垂 直方向产生细丝，即构成了SC的中间区，而中央组分则可能为细丝在中央 重叠、锁合所致。此外，联会复合体的形成还可能与DNA的合成有关。 联会复合体的作用 稳定二价体中同源染色体紧密的配对。 起始：染色质凝集程度较低时，同源染 色体之间的接触，依赖于其特定位点上 的碱基之间的互补性配对。 进一步凝集：联会复合体逐渐形成，在 这一过程中，某些单链DNA序列及蛋白质 序列识别分子相继组合到 SC中，构成一 个有组织的网络，促使同源染色体之间 的配对完成。 粗线期（pac

8、hytene）主要特点：凝聚 缩短 变粗DNA片段的交换与重组重组小节（Recombination noduble)核仁融合核仁中心生化：合成组蛋白、少量DNA（P-DNA)卵母细胞可出现rDNA扩增 rDNA 即核糖体DNA。是指核DNA中编码核糖体蛋白的DNA序列。 rDNA 就是可以 转录产生rRNA的基因，rDNA的活性改变在核仁周期（也就是细胞分裂过程中 核仁的消失与重建）中发挥着重要作用。它不是单独存在的，有时候它可以和 别的基因间隔分布，比如可以和tDNA间隔。rDNA是编码核糖体RNA的基因, 其测定序列常用来鉴定物种同源性，和鉴别物种可以通过PCR技术和荧光染色 技术结合准确

9、定位基因位置。核糖体被誉为“细胞的蛋白质工厂”，rDNA所编码 的蛋白质就是核糖体蛋白。在普通的细胞中，存在着超过100个rDNA重复序列 ，而且它们相当不稳定。这些重复序列彼此之间很容易发生重组，而在人体内 ，这种重组则会导致多种疾病(例如，癌症和亨廷顿舞蹈症)。 又称重组期(recomination stage)双线期（diplotene stage）又称合成期(synthesis stage)主要特点：联会复合体去组装并逐渐消失同源染色体相互分离交叉（chiasma）出现，交叉：染色体长度进一步变短，SC因发生去组装而逐渐消失，紧密配对的 同源染色体相互分开，而在非姊妹染色单体之间的某些

10、部位上，可见其相互 间有接触点，称为交叉（chiasma），其数目决定于物种类型及染色体长度 ，在人类，平均每对染色体的交叉数为23个。交叉的分布与重组节有关 。 重组节与染色体交换的关系：交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联 会染色体上的分布方式两者也极为相似，突变引起交叉分布的异常，重组频 率降低，可发现重组节数量减少，分布也变化。 交叉端化：随着双线期的进行，交叉开始远离着丝粒，并逐渐向染色体臂的 端部移动，交叉的数目也由此减少，此现象称为交叉端化，可能与同源染色 体着丝粒间存在某种排斥有关。 持续的时间长：人卵母细胞的双线期50年终变期（diakinesis stage）主要特点:

11、 染色体变成紧密凝集状态； 大多数核仁消失, 交叉出现端化, 姐妹 染色体借着着丝粒连接在一起又称再凝集期(recondensation stage)同源染色体在其端部靠交叉结合在一 起并进一步凝集，核仁消失，纺锤体 形成；随着核膜破裂，纺锤体进入核 区，在纺锤体的作用下，染色体开始 移向细胞中部的赤道面上。2.中期核被膜的破裂是前期向中期转 化的标志。纺锤体侵入核区,分散于 核中的四分体开始向四分体的中部 移动。 与有丝分裂不同的是,四分体上有四 个着丝点, 一侧纺锤体只和同侧的两 个着丝点相连。最后染色体排列在 赤道板上。以端化的交叉连接在一起的同源染色 体即四分体，排列于细胞的赤道面上

12、，构成赤道板。与有丝分裂不同的是 ，虽然此时每一染色体仍有两个动粒 ，但与它们相连的动粒微管均位于纺 锤体的同一侧。3.后期唐氏综合症(Downs Syndrome)（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含 一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包 括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能 描述它的病理的英国医生唐约翰朗顿（John Langdon Down）而命名。 同源染色体分开, 数量的减半, 染色体随机地 移向两极的。 由于每条染色体仍含有两条染色单体,因而每 个极仍含有两套染色体。 不同的同源染色体对向两极的移动是随机的 、独立的

13、、父方、母方来源的染色体要发生 随机组合, 有利于减数分裂产物的基因组变异 。在纺锤体微管的牵引下，以端化的交叉连 接在一起的同源染色体发生分离，并移向 细胞的两极。此时每条染色体均由两条染 色单体组成。在移向两极的过程中，非同 源染色体之间可发生自由的组合。同源染 色体分离的过程与交叉的作用相关。4.末期染色体去凝集成细丝状或不发生明显 的去凝集，核仁、核膜重新出现，胞 质分裂，形成两个子细胞。而在某些 生物中，在子细胞形成时，染色体可 以仍然保持凝集状态。在自然界中，末期和间期的类型有 二，一种是没有明显可见的染色体去 凝集，另一种是完全逆转到间期核的 状态。大多数种类，末期和间期是在第一

14、 次及第二次减数分裂期之间的短暂停 顿,在所知的生物中，未见有DNA的合 成。二、减数分裂间期此期持续时间较短，无新的DNA的 合成，细胞中染色体数目已经减半 。三、第二次减数分裂第二次减数分裂分为前期II、中期II、后期II、末期II，最后形 成4个单倍体细胞。减数分裂与有丝分裂的比较分裂形式有丝分裂减数分裂发生范围体细胞生殖细胞分裂次数12分裂过程前期无染色体的配对、交换、重组有染色体的配对、交换、重组（前期）中期二分体排列在赤道面上，动粒微管与染 色体的两个动粒相连四分体排列在赤道面上，动粒微管只与染 色体的一个动粒相连（中期 ）后期染色单体移向细胞两侧同源染色体分别移向细胞两级（后期

15、）末期染色体数目不变染色体数目减少一半（末期 ）分裂结果子细胞染色体数目与分裂前相同，子代 细胞遗传物质与亲代细胞相同子细胞染色体数目与分裂前减少一半，子 代细胞遗传物质与亲代细胞以及子细胞之 间均不相同分裂持续时间一半为1-2 h较长，数月、数年、数十年减数分裂的生物学意义保证了染色体数目在世代交替中的恒定, 先减半 成1n，形成合子时，又成为2n; 染色体间分离时的重组，提供了遗传的多样性;同源染色体配对时交换重组，提高了基因内、 基因间重组的频率，加快了进化的速度。同源染色体：配对的两条染色体，大小、形态一般相同，一条来自父 方，一条来自母方。这叫做一对同源染色体。 姊妹染色单体一条染色

16、体复制后形成的两条完全一样的染色单体，由 着丝点连在一起。减数分裂是指原始生殖细胞中的染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形 成的生殖细胞中只有原始生殖细胞一半的染色体的特殊的有丝分裂。四分体每一对同源染色体中，含有四个染色单 体，叫做一个四分体。（从染色单体的 角度考虑）一个四分体两个四分体联会(synapsis)同源染色体两两配对，叫联会。同源染色体配对称为联会，是在减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧 密相帖并进行配对的现象。联会染色体间的配对是专一性的, 可以同时发 生在分散的几个点上。实际上，同源染色体联会在细线期就开始了，在偶线期可以在光学显微镜 下观察染色体的联会排列，在粗线期见到装配成的联会复合体。在双线期 ，联会复合体开始去装配，终变期时完全消失。 联会复合体（synaptonemal complex,SC）同源染色体配对联会形成的一种梯状结构，在电镜下可 见其由三个平行的部分组成：两侧为侧生成分，电子密 度较