培训课件:染色体和连锁群

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1、染色体和连锁群第一节 连锁与交换 第二节 真菌类的遗传学分析 第三节 人类连锁分析和细胞学图 第四节 染色体遗传机制在理论上 和实践上的意义第一节 连锁与交换n连锁n交换n雌雄的连锁不同n连锁群n三点试验与基因直线排列n并发率和干涉n连锁图n重组值与交换值n孟德尔研究过的7对基因位于7个不同染色体 上吗?连锁(Linkage )n性状连锁遗传的发现n连锁遗传现象是1906 年英国学者贝特森 (Bateson,英国生物 学家,曾经重复过孟 德尔实验)和潘耐特( Punnett)在香豌豆两 对相对性状杂交试验 中首先发现的,但未 能提出科学的解释。1910年由美国学者摩尔根( T. H. T. H

2、. Morgan, 19101910 )通过大量的果蝇方面实验研究,确认了另一种遗传现象,即连锁遗传。摩尔根提出连锁遗传规律以提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理及连锁与交换的遗传机理 ,并创立,并创立基因论基因论( (theory of theory of the gene)the gene)。连锁交换定律也是自由组合定律的发展,但这种发展又和前面讨论的“基因的相互作用”不同,“基因的相互作用”讨论的基因之间作用是由基因本身性质所决定的,并且是两对基因参与控制一个性状。而连锁交换定律,两对基因参与控制的是两个性状,并且在F2中表现型的分离比和亲代的性状组合有关。例1:紫花、长花粉粒红花、

3、圆花粉粒结果: F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表现型; F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大,并且两亲 本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数,而 两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数 。例2:紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒结果: F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表现型; F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大,并且两亲 本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数,而 两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数 。连锁遗传现象概念n杂交试验中,原来为同一亲本所具有的两个性 状在F2中不符合独立分配规律,而常有连在一

4、 起遗传的倾向,这种现象叫做连锁遗传现象。用玉米研究连锁的优点:n1、很多性状可在种子上看到。n2、一棵玉米穗上有几百粒种子,便于计数。n3、容易去雄和杂交n4、因玉米是经济作物,故有些实验结果可直 接用在生产上。P CCShSh ccshsh有色饱满 无色凹馅F1 CcShsh ccshsh有色饱满 无色凹馅测交后代 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹馅1 : 1 : 1 : 1P CSh/CSh csh/csh有色饱满 无色凹陷F1 CSh/csh csh/csh有色饱满 无色凹陷测交后代 CSh/csh Csh/csh cSh/cs

5、h csh/csh有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷4032 149 152 4035亲组合 4032 + 4035 = 8067(8067 / 8368 = 96.4%)重组合 149 + 152 = 301(301 / 8368 = 3.6%)P cSh/cSh Csh/Csh无色饱满 有色凹陷F1 cSh/Csh csh/csh有色饱满 无色凹陷测交后代 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷638 21379 21906 672亲组合 21379 + 21906 = 43285(43285 / 44595 = 97.06

6、%)重组合 638 + 672 = 1310(1310 / 44595 = 2.94%)可见不论用哪种交配方式,结果都是一样,亲 组合比例很高,占97%左右,而重组合类型比 例很低,仅占3%左右。重组合类型明显地少 于亲组合类型说明基因间有连锁存在。交换n交叉型假设:n1、在减数分裂前期,尤 其是双线期,配对中的染 色体不是简单的平行,而 是在某些点上显出交叉缠 结的图象(称为交叉)。 这是同源染色体间对应片 段发生交换的地方。n2、相互连锁的两个基因 位于同一染色体的不同位 置之间发生交换,就导致 这两个连锁基因的重组。交换的细胞学证据:所谓的交换是指两条同源染色体对应节段间的交换,从而导致

7、了基因间的交换。生物在形成配子的过程中,都要经过减数分裂,同源染色体配对形成四分体,它是由四条染色单体组成的。这时,在显微镜下往往可观察到染色体的某些点上出现交叉现象,交换就发生在这些地方。* 交叉与交换的关系1. 区别:交叉指的是一种细胞学现象,在显微镜下可见。交换是一种遗传学的概念,在显微镜下不能看 到,只能通过子代的表型来推算它的发生与否。2. 联系:交叉是交换的结果(先交换又交叉)。(先交叉)(先交换)(后交叉)雌雄的连锁不同1. 完全连锁(complete linkage)同一条染色体上的基因构成一个基因连锁群(linkage group),它们在遗传的过程中不可能独立分配,而是随着

8、这条染色体作为一个整体传递到子代中,这叫做完全连锁。到目前为止,只发现雄果蝇和雌家蚕不发生交换而表现完全连锁,即不产生重组类型。P:灰残B vB vb Vb V黑长F1:B vb V灰长b vb v黑残Gm:B vb Vb vB vb vb Vb v测交结果灰残 1 : 黑长 1果蝇完全连锁遗传图2、不完全连锁:指的是在配子形成过程中,非姐妹染色单体间发生交换,其上的基因也随之发生交换,出现了和完全连锁不同的遗传现象。(一般的连锁现象指的均为不完全连锁)纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡杂交,其F1代与双隐性亲本测交,获得如下结果:其中,白色(I)对有色(i)为显性,卷羽(F)对常羽(f)为显性。

9、P:白卷I FI Fi fi f有色常羽F1:I Fi f白色卷羽i fi fGm:i fI fi f测交 结果I Fi FIiFf iiff Iiff iiFf白色 有色 白色 有色卷羽 常羽 常羽 卷羽15只 12只 4只 2只亲本型占81.8% 交换型18.2%鸡的测交实验I Fi fI Fi fI Fi fI fi FI Fi fI fi F亲本型重组型基因交换率的测定(1)交换值(crossover value)即重组值,是指重组合的配子数占总配子数的百分率。它代表着基因间的距离单位,交换值的每一个百分点叫做一 个遗传单位。其计算公式如下:重组值 (交换值%)重组合亲组合+重组合 1

10、00%=注意:一般情况下,即两个基因在染色体上距离较近,发生单交换时,重组值即为交换值;反之,两个基因距离较远,可能发生双交换等偶数交换时,重组值就不等于交换值,此时交换率应该大于重组值,故公式需要校正。(2)交换值的测定:基因交换值的大小,取决于基因间的距离,一般地说,基因间的距离越大,交换可能性越大。所 以通常以交换值表示基因间的连锁强度。很明显, 交换值越大,连锁强度越小;反之,交换值越小, 则连锁强度越大。交换值可通过某种生物杂交后所得到的F1代与双隐性亲本测交来测定,这样测交后代所出现总的 类型数,反映了F1代所形成的总的配子数,出现的新类型即反映了重组合配子的数目,这样根据公式 可

11、求交换值。补充:如果100%性母细胞在减数分裂时都发生 基因交换,则亲本型细胞占50%,重组型细胞占50% ,这和自由组合没有区别。实际上连锁遗传时,重组 型细胞一般少于50%。若100个性母细胞,80个未发生交换,20个发生 交换,则交换值为多少?性细胞总数80个未交换20个交换804=32020 4=80未交换性细胞 交换性细胞IF if If iF 160 160 0 020 20 20 20 交换率=20+20 320+80=10%(即有20%性母细胞发生交换)连锁群n(1)如果A基因与B基因连锁, B基因与C 基因连锁,那么, A基因与C基因连锁。n(2)如果A基因与B基因连锁, B

12、基因与C 基因不连锁,那么, A基因一定不与C基因 连锁。n这样就得出连锁群概念:设A、B、C、D四 个基因,如果A与B连锁,C与D连锁,而A 与C不连锁,则 A与B属于同一连锁群,C与 D属于另一连锁群。P161n 三点试验与基因的直线排列基因在染色体上占据一定的位置,不同的基因在染色体上的位置是不同的,并且彼此有一定距离。因此我们可以用一定的方法把基因在染色体上的相对距离测定出来,并定位在染色体上,该方法叫基因定位。通过多个位点的测定,绘制成基因连锁图。由于连锁基因的交换值在一定的条件是恒定的,而基因又是在染色体上呈直线排列的,因此常用交换值当作基因间的相对距离单位。一个物种有几对染色体就

13、有几个连锁群。基因定位方法:1. 两点测验:是最基本的方法,是以两对基因为基本单位来计算重组值(交换值),以求得基因间的距离,从而进行定位。该方法过程比较繁琐,需要进行三次杂交,三次测交,且数据不够精确(若连锁基因间的距离较远,可能发生双交换,用此测定法就无法测出来)。2.三点测验:3. 用生物技术的方法:原位杂交技术等。 1.55.46.9yWbi基 因定 位(两点测验)如:在普通果蝇中,根据杂交和测交知道,白眼基因W和黄身基因y是连锁的,其交换率1.5%,即W、y的相对距离为1.5个单位;同样,W和粗脉翅bi也是连锁,交换率为5.4%,即W和bi的相对距离为5.4个单位。W、y、bi位于同

14、一个染色体上。该三个基因的次序如何呢?还应求得y、bi的交换率。根据实验可知,其交换率为6.9%。这表明该三个基因的次序为:y、W、bi,且因为他们排列在一条直线上,则可把该三个基因定位如图。是研究重组率最容易的方法,它以利用三个相互连锁的基因间关系,只通过一次杂交,获得三对相互连锁的等位基因的杂合体再和三个隐性等位基因的个体进行一次测交,就可同时确定三对基因在染色体上的位置和次序。(但得到三隐性个体或隐性纯合个体是很难的)进行这种测验,一次测验就等于三次“两点测验”,而 且还有两个优点:(1)一次三点测验中得到的三个重组率 是在同一基因型背景、同一环境条件下得到的;而三次“两 点测验”就不一

15、定这样。故只有从三点测验所得到的三个重组率才是严格可以相互比较的。(2)通过三点测验可得到三次两点测验所不能得到的资料,就是关于双交换的资料。2. 三点测验:三点试验计算实例:黑腹果蝇(P164)n表型 实得数nec+ 810n+ sc cv 828 nec sc+ 62n+cv 88n+ sc+ 89nec+cv 103n合计 1980n n黑腹果蝇中的三个黑腹果蝇中的三个 突变基因突变基因ecec、scsc、cvcv ,都是都是X X连锁遗传的连锁遗传的 。把。把ecec与与sc sc 、cvcv杂交杂交 ,得到三杂合体,得到三杂合体 ecec+/+ sc +/+ sc cvcv。三杂合三杂合 体再与三隐性雄蝇(体再与三隐性雄蝇( ecsccvecsccv / /Y Y)交配,试交配,试 验中实得的个体数如验中实

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