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1、人类染色体畸变chromosome aberrationRelated factorsNumerical abnormality and mechanismStructural abnormality and mechanismEffects in molecular and cytobiologyMain contents染色体畸变（chromosome aberration）:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改 变（结构畸变和数目畸变）。第一节 染色体畸变发生的原因Section I: Factors correlatedto chromosome aberrationn自发畸变（s
2、pontaneous aberration）n n诱发畸变（induced aberration）nChemical factors：药物、农药、工业毒物、食 品添加剂nPhysical factors： 射线nBiological factors：生物类毒素 、病毒等 nMaternal factors： 年龄Related Factors第二节 染色体数目异常及其产生机制Section II: Numerical abnormality and its mechanism整倍体改变（euploid）数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） 一、整倍体(euploid)1 copy -
3、haploid2 copies - dipoid3 copies - triploid4 copies - tetraploid2 copies - polyploid三倍体三倍体(triploid)(triploid)：3n3n696969，XXX三极纺锤体三极纺锤体三倍体分裂行为三倍体分裂行为四倍体四倍体(tetraploid)(tetraploid)：4n4n929292，XXYY整倍体改变的机制双雄受精 三倍体产生机理双雌受精核内复制 四倍体产生机理核内有丝分裂双雄受精和双雌受精 精（卵）原细胞有丝分裂生殖细胞2N2N2N2N4N2N2N 四倍体发生的机理核内复制endoredupli
4、cation/核内有丝分裂二、非整倍体(aneuloid)定义：细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非 整倍体(aneuloid) 。 亚二倍体(hypodiploid)：体细胞染色体数目 少于二倍体(46条)。 超二倍体(hyperdiploid)：体细胞染色体数 目多于二倍体。OO单体型单体型( (monosomymonosomy) ) ：2n-12n-1。 Eg: 45,XY,-21OO三体型三体型( (trisomytrisomy): 2n+1 ): 2n+1 。 EgEg: : 47,XY,+21OO多体型多体型( (ploysomyploysomy):2n ):2n Eg: 48,
5、XXXXOO假二倍体假二倍体（pseudodiploidpseudodiploid）: 2n : 2n 。 Eg: 46,XY,-21.+22OO缺体型缺体型( (nullosomynullosomy) ) ：2n-22n-2。 Eg: 42,XY,-21，-21三体型21三体MOSAIC染色体不分离（non-disjunction）减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）减数分裂时发生染色体不分离 非整倍体产生的机制减数分裂（同源染色体分离）减数分裂（姐妹染色单体分离）精子（卵子）精（卵）原细胞生殖细胞形成过程（示正常减数分裂）减数分裂中染色体不分离a 减数分
6、裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 Nondisjunction in Down syndrome2NNN1N12N12N12N12N1N1N1N1N12N2N2N12N12NNNNNN1N1卵原细胞（46, XX）47, XXX45, X减同源染色体不分离图示两条X染色体卵子精子47, XXX45, X个体三体型个体的生殖细胞产生2N+1N2N2N2N12N1NN1NNN1N1卵原细胞（46, XX）减同源染色体丢失46, XX46, XX45, X45, X图示两条X染色体卵子精子（正常）个体减数分裂中染色体丢失产生机理： 有丝分裂过程中染色体不分离有丝分裂过程中染色
7、体丢失三 、嵌合体 (mosaic)：嵌合体：由两种或多种不同核型的克隆或细胞系所组成的个体。例： 46，XX / 47，XX，+2145，X / 46，XX / 47，XXX例：第二次卵裂中X染色体不分离47, XXX45, X45, X / 46, XX / 47, XXX合子（46, XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝 分裂后期染 色体不分离46, XX46, XX例：第二次卵裂中X染色体丢失46, XX45, X46, XX合子（46, XX） （图示两条X染色体）第一次有丝分裂46, XX45, X / 46, XXX染色体 丢失嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例
8、 ，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。46/47/45 嵌合体个体47/45 嵌合体个体2N2N2N2N2N2N12N12N2N12N1染色体结构畸变染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。重复或重排。基础基础：染色体断裂和：染色体断裂和/ /或断裂后的异常连接或断裂后的异常连接染色体结构畸变染色体结构畸变衍生染色体衍生染色体(derivative chromosome)(derivative chromosome)“ “平衡的平衡的” ”与与“ “不平衡的不平衡的” ”第三节 染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变的原因染色体在物理、化学或生
9、物学致断因子的作用下，或者自发 地发生断裂（breakage），产生两个“粘性”的断裂端。通常两个断裂端会原位重接，修复如初，不引起遗传效应， 这种情况称为愈合或重合（reunion）。但有时会出现异常的重接，染色体断裂后未在原位重接，亦即断片移动位置后与其它片段相接或丢失，结果导致染色体的结构畸变，又称为染色体重排chromosome rearrangement。染色体结构畸变类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） 臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （r
10、ing chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）一、染色体结构畸变的描述方法 简式：对染色体结构改变，用其断裂点来表示。对一个有结构畸变的核型，简式描述内容依次写明：总数；性染色体组成；畸变类型符号；受累染色体的序 号；断裂点的臂区带号。后两项分别在括弧内标记。例如，46，XX，del(5)(p15)。详式：染色体结构改变用此重排染色体来表示。描述畸变核型时，前4项与简式相同，不同的是第5项要描述重排染色体的带的组成。如上例核型用详式描写应为： 46，XX，del(5)(qterp
11、15:) 缺失缺失(deletion(deletion，del)del)末端缺失末端缺失(terminal deletion)(terminal deletion)4q274q274q134q134q254q25中间缺失中间缺失(interstitial deletion)(interstitial deletion)缺失缺失(deletion(deletion，del)del)二染色体的结构异常缺失（del) : 染色体臂的丢失q 21号末端缺失：46, XX, del(1) ( q21 )中间缺失：1号q 21 q 2346, XX, del(1) （q21 q23）简式：46，XX，de
12、l（1）（q21） 详式：46，XX，del(1)(pterq21)简式：46，XX，del（3）（q21q25）详式：46，XX，del（3）（pterq21：q25qter）注意:先写短臂后写长臂2 、易位 ( translocation, t): 一条染色体片段从原来的位置转移到另外一条染色体的新位置上的现象。 相互易位概念：两条染色体同时发生断裂，两断片互换位置重接，形成两条新生染色体，称为衍生染色体。 平衡易位：当相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减时，称为平衡易位。易位易位(translocation(translocation，t) t)相互易位相互易位(reciproc
13、al translocation)(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q12易位易位(translocation(translocation，t) t)相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)易位易位(translocation(translocation，t) t)相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)2号q 215号q 312号5号染色体相互易位图解 简式：46，XX，t（2；5）（q
14、21；q31）详式：46，XX，t（2；5）（2pter2q21： 5q315qter；5pter5q31：2q212qter）罗伯逊易位(Robersonian translacation,rob):两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体，又称为着丝粒融合。简式：45，XX，-14，-21，+t（14；21）（p11；q11）详式：45，XX，-14，-21，+t（14；21）（14qter p11： 21q11 21pter）罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)易位易位
15、(translocation(translocation，t) t)罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)易位易位(translocation(translocation，t) t)3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 倒位倒位(inversion(inversion，inv) inv) 臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)4q134q134q244q24臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion(inversion，inv) inv) 4p144p144q214q21倒位倒位(inversion(inversion，inv) inv) 倒位倒位(inversion(inversion，inv) inv) 简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pterp34 : : p22p34 : : p22qter） 简式：46，XX，inv（
