人类主要的遗传病及其预防

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第四课时人类主要的遗传病 及其预防色盲第一个发现色盲的人色盲的表现色盲病得遗传方式白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的 遗传病。可分全身性白化病和局部性 白化病两种,以前者最为常见。患者 皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹 膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔 淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震 颤,视力下降;病人对阳光很敏感, 日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮 癌。白化病的发病是由于黑色素代谢 障碍所致。 血友病血友病是一种遗传性出血病疾病。早 在200多年前,就有人发现欧洲一个家族 的女儿,出嫁后所生的外孙儿常严重出血 ,甚至因此死亡。但直到近几十年,人们 才了解本病的性质,以及其饶有兴趣的遗 传规律。 本病的发病原因是由于患者的血液中先 天缺乏某种凝血因子,会出现伤口流血不 止,严重的危机生命。镰刀型贫血病 是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾 病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。 它是 一种遗传性贫血症,属隐性遗传。是基因 突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一 种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀 形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能 ,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫 血,甚至引起病人死亡。遗传病的预防 1.禁止近亲结婚 2.婚前检查 3.遗传咨询

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