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1、肠道多发息肉聊城市人民医院消化内科李振方副主任医师 （2013.04.15）家族性腺瘤性息肉病 （Familial adenomatous polyposis，FAP）v为常染色体显性遗传v青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以远侧部大肠 多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断 ，如不及时治疗，大肠息肉100%发生癌变（高峰40岁）v息肉密集程度：10cm肠段内数量300枚 重度；100枚左 右-中度； 30枚左右-轻度 ；息肉总数1000枚为密生型v大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细 胞肥大等v责任基因可能位于第5 号染色体长臂的21 22 带FAP 大肠
2、内息肉病变的特征v息肉多数呈密生型生长,占54. 2 %v越靠大肠远端息肉生长越密集,多呈中、重度分布;v多数息肉呈宽基底黄豆样大小v大于2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠,带蒂生长 v 直肠内息肉易癌变,息肉癌变可发生在青年患者大肠外表现1v十二指肠腺瘤癌变是FAP 预防性结肠切除术后的主要致死原 因之一v在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变v治疗原则是预防癌变,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采 取积极的预防性切除，绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉 短期内迅速增大者都是手术指征 vFAP 伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的100倍,发 病率在1 %12 %，十二指肠
3、乳头周围息肉癌变的危险性较 其他部位高,对该部位的腺瘤应及时随访,积极治疗大肠外表现2v硬纤维瘤是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤,多发生于腹壁 、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏器 ，引起梗阻等症状v是FAP 特征性的大肠外病变,多发生在大肠切除术后,早期不 易诊断,并发症多,治疗困难,是FAP 患者主要致死病因之一v硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的0. 03 % ,FAP 患者发生硬纤维 瘤的危险系数是普通人群的1 000 倍,约10 %的FAP 患者会 伴发硬纤维瘤v选择性COX-2抑制剂、雌激素拮抗剂诊治建议v早期诊断v家系登记体系v建议患者子女从12-15岁开始行结肠镜检查，
4、 结合眼底检查，观察有无视网膜色素上皮细 胞肥大作为辅助诊断胃幼年性息肉病 （Juvenile polyposis syndrome of stomach ， JPSS） v常染色体显性遗传，1979年首先报道v病理学特点: JPSS同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差 异,主要在病理特点上加以区别: 胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉(假息肉) ,组织 上由长而扭曲分支的胃小凹组成,固有层水肿伴炎细胞浸润, 细胞无明显异型。腺瘤性息肉为肿瘤性息肉,多数无蒂,组织学呈管状和(或)绒 毛状生长,上皮呈轻度到重度异型增生。vJPSS存在SMAD4 /DPC4 基因突变,该基因位于染色体 18q2
5、1. 1,所编码的蛋白质是胞质内介导TGF2超家族信号 传导的一种关键物质Cronkhite-Canada 综合征v主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲萎缩），伴有的吸收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、电解质紊乱）和渗出性肠病v特点：整个胃肠道有息肉, 多发幼年性息肉; 80% 有腹泻;外胚层变化, 如脱发、指甲营养不良和色素沉着等; 无息肉病家族史; 成年发病；最终会出现腹泻和体重下降与M enet rier 病有相似之处v病因尚不清，病情较重, 预后差, 无有效治疗方法v息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(错构瘤) , 具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸
6、润间质明显水肿等特征, 部分可出现癌变黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome，PJS肠道息肉以小肠更多见小肠息肉恶变率低：v小肠内容物呈流体状态,排空快,致癌物质不 易停留; v小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移 酶,可使致癌物质转化为低毒或无毒物质;v 小肠内集合淋巴结中含大量T、B 淋巴细 胞；小肠病变手术指征v小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生,不必急于手术,以v免影响消化和吸收功能。v外科手术指征：肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠;反复大量出血; 发现孤立大息肉,直径 2 cm 或息肉密集于一段肠管并有 剧烈腹痛;息肉位于结肠、直肠,高度疑癌变者。手术主要采用姑息性切除。
7、特点v只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑， 出现后永不消褪v单基因常染色体显性遗传性疾病，SKIIv典型的恶性肿瘤高发人群,重视随诊v常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠 癌、宫颈癌、骨肉瘤等,胰腺癌、胆管癌、乳 腺癌、肺癌也属于PJ S 肿瘤谱随访v10岁后每2年行消化内镜及全消各1次v30岁后每年行腹Bus，有条件者每2年EUSv男性患者20岁后每年检查睾丸1次v女性患者20岁后每年盆腔检查Laugier-Hunziker 综合征（LHS）v中青年起病v为胃肠道多发腺瘤样息肉，60%伴有类似于 PJS的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑 状色素沉着v没有明确的遗传倾向及恶变报道Turco
8、t 综合征v该综合征特指并发结直肠息肉病和中枢神经系统原 发性肿瘤，常被描写为神经系统胶质细胞瘤腺瘤 病综合征。常隐，多死于脑瘤vTurcot 综合征的定义是:该综合征患者同时患有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤,但中枢神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿瘤除外。Turcot 综合征患者的结肠病变特点:v息肉沿全结肠分布,数目较少,20100 个; v直径 3cm 的息肉发生频率较高; v2030 岁的患者有70 %100 %的人并发结肠 癌,并以女性多见。v这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别,后者息肉 数目超过200 个,在年轻患者中大息肉较少见,在20多岁时癌变少见( 5 %)Gardner综合征v是由结肠腺瘤样息肉病(APC)基因突变所致的结直 肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病v目前认为其是家族性腺瘤病(FAP)的亚型v以20-40岁女性多见v临床上, 凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病 、(硬)纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌 、肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥 厚等一种或几种者, 即可诊断. v本病伴发的胃息肉多位于胃底, 多呈基底腺.Cowen综合征 （多发性错构瘤综合征）v常显，以外、中、内胚层的多发错构瘤为特 征，有显著粘膜皮肤破损、肢端角化及口腔 乳头状瘤v较多伴有乳腺纤维囊腺病、甲状腺多发结节 至癌变v胃肠道无癌变危险
