耳聋基因芯片检测的临床应用

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1、耳聋基因芯片检测的临床应用山西医科大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科转化医学v转化医学（translational medicine)是近 年来国际医学健康领域出现的新概念，是 一个新兴的多科学融合的领域。 v它是致力于弥补基础实验研发与临床应用 间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到 病床”的连续过程。 vB to B Bench to Bedside转化转化医学v转化医学的核心在从事基础科学发现的研究者和了解病人需 求的医生之间建立起有效的联系，特别集中 在基础分子生物医学研究向最有效和最合适 的疾病诊断、治疗和预防模式的转化。基础研究基础研究临床应用临床应用耳聋基因芯片耳聋基因芯片转化医学国内

2、外的应用和准入情况 中国聋病现状2.78亿 耳聋人群 60%遗传性2006年第二次全国残疾人抽样调查数据7岁以下80万 3万/年增长中国聋病现状v山西省现有听力残疾42.9万人，居第二 位,其中遗传性聋占4.30%，药物性聋 3.96%，原因不明性聋占15.41%。2006年第二次全国残疾人抽样调查数据遗传性遗传性 耳聋耳聋遗传性非 综合征性耳聋遗传性 综合征性耳聋70%30%除听力下降外除听力下降外, ,还还 伴伴有其他临床症有其他临床症 状状( (如头颅、视觉如头颅、视觉 器官、皮肤、四器官、皮肤、四 肢骨骼系统等的肢骨骼系统等的 先天性畸形先天性畸形) )除听力下降外，除听力下降外， 不

3、伴不伴有其它临床有其它临床 症状。症状。中国聋病现状v 目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治 疗方法是进行人工耳蜗植入手术，助听（轻度）v 费用：一名聋哑儿童的手术及康复最低以30万元计 算，仅仅使7岁以下的80万聋儿回到有声世界，则 至少也要花费2400亿元-巨大的财政支出和社会 负担。v 即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。目的遗传性非综合征性耳聋患者耳聋基因芯片病 因临床意义v提高人口质量，降低聋儿出生率，提 高国民素质减少出生缺陷，关键在预防， 一级预防最为积极有效， 经济安全，通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生v婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋 儿的出生v减少巨大

4、的财政支出，减轻社会负担目前对于先天性重度耳聋或聋哑人，使他们回到有声世界的 唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术。一名聋哑儿童的手 术及康复费用最低以30万元，包括特殊抚养照料费用及缺陷 而造成的创造价值的损失，每名聋哑儿至少要耗资80万元 巨大的财政支出和社会担。功在当代功在当代 利在千秋利在千秋耳聋基因诊断芯片 已被卫生部批准为第三类新技术耳聋基因芯片v完全针对中国人设计，检测指标覆盖了国 人中98%GJB2, 80%PDS, 90%药物性耳聋患 者。 v每张芯片可以进行4份样品的检测，每份 样品同时检测4个基因的9个突变位点。 v与基因序列测定相比具有操作简便、结果准确 、通量高、价格低

5、廉的优点。适应证v遗传性非综合征性耳聋患者v健康携带者筛查v婴幼儿耳聋疾病早期筛查耳聋基因芯片检测系统的广阔的应用领域耳聋患者的病因学检测（2000万人）耳聋患者家庭的生育指导（每年100万对夫妇）有聋哑人亲属家庭的生育指导（100万个家庭）药物性聋高危人群的筛查（共400万携带者）正常夫妇生育前普筛（每年2000万对）实施方案就诊问诊、专科检查、遗传咨询 听力及影像学检查 开具耳聋基因诊断申请单门诊挂号检查耳部及全身检查 听力影像学检查抽血抽静脉血3- 5ml,保存于 ACD抗凝管中送标本登记耳聋基因检测发送报告遗传咨询GJB2 线粒体1555和1494位点 EVAS患者和有再生与要求者 测

6、PDS基因详细问诊 资料登记存档 签署知情同意书通过电话及来院咨询静脉血，听力及 影像学结果 送到诊断中心产前诊断 孕前十周家系研究 有明确家族史 检测阴性 连锁分析随诊服务 保留资料 服务伴随终生0.5-1h耳聋基因芯片的检测流程PCR反应核酸提取杂 交3h1h结果判读用于芯片判读的用于芯片判读的 激光扫描仪已经激光扫描仪已经 获得获得SFDASFDA的医的医 疗器械批准文号疗器械批准文号国内开展情况v国内已有数家单位开展此项技术（解放军 总医院、湖南中南大学湘雅医院、吉林大学第 一医院、中国聋儿康复中心、中山大学附属第 二医院、复旦大学眼耳鼻喉科医院、上海新华 医院、哈尔滨医科大学附属第二

7、医院等）。吉林大学第一医院开展临床耳聋基因检测中国聋儿康复研究中心开展耳聋基因检测这是专门为这是专门为 聋儿中心设聋儿中心设 计的遗传学计的遗传学 实验室设计实验室设计 图图哈医大二院开展耳聋基因检测中山大学二院开展耳聋基因检测广州珠江医院沈阳市残联沈阳市共有聋人沈阳市共有聋人6.96.9万人，其中万人，其中 由于遗传因素引起的不低于由于遗传因素引起的不低于3 3万万 人，沈阳市残联拟用两年的时间人，沈阳市残联拟用两年的时间 对这些聋人及其家属进行基因检对这些聋人及其家属进行基因检 测，检测人数超过测，检测人数超过1010万人，全万人，全 部拟由政府出资部拟由政府出资复旦大学上海新华医院工作基

8、础突变类型GJB2 基因突变SLA26A4 基因突变 线粒DNA A1555G基因突变总计例（人）11 107 28所占比例 （）13.58% 13.58% 12.35 12.35 % 8.64 % 8.64 %34.5734.57 % 应用基因芯片方法在应用基因芯片方法在8181例实验对象例实验对象中检出的中检出的GJB2GJB2基因、基因、SLC26A4SLC26A4基因及基因及线粒体线粒体DNAA1555GDNAA1555G突变的突变的阳性人数及阳性率（见表阳性人数及阳性率（见表1)1)工作基础 v参与人员进行了完整的耳聋基因检测学习和培 训，具备了技术基础。v我科拥有自己的分子诊断实验室，具备实验条 件。v尚缺杂交仪及扫描仪。全社会共同努力，参与到耳聋基因诊断事业v坚决响应党中央的号召，共同努力，为实现耳 聋患者“0”出生率而奋斗！“ “六一儿童节快到了，每当到六一儿童节快到了，每当到 这个日子，我就想起这个日子，我就想起1313亿人亿人 口中有口中有3. 63. 6亿儿童。而亿儿童。而1313亿亿 人口中，残疾人有人口中，残疾人有60006000万，万， 其中听力残疾的其中听力残疾的20002000多万；多万； 儿童残疾有儿童残疾有10001000万，其中听万，其中听 力障碍的有力障碍的有8080万，每年还要万，每年还要 增加增加2 2到到3 3万人。万人。” ”