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1、妊娠合并外科疾病复旦大学附属妇产科医院 李儒芝妊娠合并阑尾炎妊娠和急性阑尾炎的关系 妊娠和急性阑尾炎之间没有内在联系 妊娠期急性阑尾炎发病率没有增加 发生率0.5/1000-1/1000。妊娠期阑尾炎特点 诊断困难 容易扩散临床表现 妊娠早期：症状典型转移性右下腹痛消化道症状体温升高白细胞升高 妊娠中晚期：症状不典型处理 不主张保守治疗 一旦确诊，应在积极抗感染的同时立即手 术 妊娠中晚期，如高度怀疑急性阑尾炎，也 需剖腹探查。妊娠合并急性胆囊炎和胆石病妊娠与胆道疾病的相互影响 孕激素促进胆结石的形成 雌激素使粘膜吸收水分能力下降，影响胆 囊的浓缩功能。 妊娠中晚期胆汁中的胆固醇增加，容易形
2、成胆结石。临床表现 与非孕期相同，在夜间或进食油腻食品后发作。 右上腹绞痛，阵发性加重，有放射痛。 可伴有恶心、呕吐，发热。 Murphy征阳性辅助检查 肝功能异常 超声检查鉴别诊断 急性脂肪肝 重度子痫前期 胃十二指肠溃疡穿孔 急性阑尾炎 急性胰腺炎处理 与非孕期相似，手术治疗。 非手术治疗适于症状轻者控制饮食支持治疗抗感染治疗妊娠合并肠梗阻妊娠对肠梗阻的影响 妊娠不会引起肠梗阻，但妊娠期一些变化 可能容易发生肠梗阻。 妊娠期子宫增大 孕激素使肠道平滑肌张力下降 分娩后肠管位置变化等临床表现 症状不典型 腹部绞痛 停止排气排便 腹部体征辅助检查 X线检查治疗原则 纠正水电解质紊乱和酸碱失衡
3、解除肠梗阻 恰当的产科处理手术治疗的指征 绞窄性肠梗阻 粘连性肠梗阻、不完全性和麻痹性肠梗阻 保守治疗12-24小时仍未缓解者手术时的产科处理 妊娠早期：先行人流术。 妊娠中期：不必终止妊娠 妊娠晚期：先行剖宫产术再行肠梗阻手术与外科疾病相鉴别的异常产科情况 流产、早产 临产 胎盘早剥 HELLP综合征思考题 妊娠期急性阑尾炎的临床特点？ 妊娠对胆结石形成的影响？产前诊断复旦大学附属妇产科医院 李儒芝定义 产前诊断（prenatal diagnosis）又称为宫 内诊断或出生前诊断 指在胎儿出生前采用各种检测手段了解胎 儿在宫内的发育情况，对先天性畸形或遗 传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选
4、 择性流产创造条件。产前诊断的目标 在胎儿出生前诊断出其患有的先天性畸形 或遗传性疾病。 避免先天性畸形患儿或遗传性疾病患儿的 出生。 产前诊断只能诊断出部分患儿。产前诊断的局限性 先天畸形的诊断依赖于影像学检查的分辨率 先天性遗传性疾病包括染色体病、单基因遗传病 、多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病 。 体细胞遗传病和线粒体遗传病不在产前诊断之列 。产前诊断的目标人群 价格昂贵 有创性检查可引起严重的并发症 因此产前诊断的对象不是普通人群，而是 高危人群。产前诊断与产前筛查的区别 产前筛查：用简便、无创的方法对发病率 高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进 行产前筛查，检出高危人群。 确
5、诊需要做产前诊断。产前诊断的对象 35岁以上的高龄孕妇 不良家族遗传病史 不良孕产史 本次妊娠有胎儿畸形的高危因素高龄的不利影响 对女性生殖功能和优生优育来说，年龄是一个独 立的高危因素。 容易发生染色体的不分离，因此染色体病患儿的 发生率增加。 Down 综合征：35岁 6/100040岁16/1000年龄与生殖功能的关系 女性的生殖功能取决于卵泡数量和质量， 更重要的是数量。 从胚胎20周卵泡形成后，卵泡就不断地被 消耗掉，数量逐步下降。 20岁时女性体内有20万个卵泡，35岁时只 有数万个，50岁时有数千个卵泡。不良家族遗传病史 夫妇一方有染色体平衡易位（46XY，t(3,15)） 性连
6、锁隐形遗传病基因携带者 夫妇一方有先天性代谢性疾病 有遗传性家族史不良孕产史 生育过遗传病患儿 生育过无脑儿、脊柱裂和先天性心脏病等 患儿。 有原因不明的流产、死产或新生儿死亡等 。本次妊娠有胎儿畸形的高危因素 羊水异常：包括羊水过多或过少等 孕早期接触过致畸的化学物质、放射性物 质或严重的病毒感染。与羊水异常有关的畸形 羊水来源：孕中期以后尿液为主 羊水吸收：胎膜吸收+吞咽 羊水过多：神经管畸形、无脑儿、消化道畸形 羊水过少：泌尿系畸形、 羊水过少可导致胎儿肌肉骨骼畸形 致畸剂对胎儿的影响 受精后2周内：胚胎分化期，影响为全或无 。 受精后2-8周：器官分化期，可造成严重的 畸形。 受精8周
7、后：器官发育期，一般不会造成严 重的畸形。常见的致畸剂产前诊断的常用方法 影像学检查 染色体核型分析 基因检测 基因产物检测影像学检查 包括超声、X线检查、胎儿镜、核磁共振等 目的：用于了解胎儿结构有无畸形染色体核型分析 标本：羊水、绒毛、胎儿细胞 目的：检测染色体疾病基因检测 可利用的技术：DNA分子杂交、限制性内 切酶、聚合酶链反应技术、原位杂交等技 术。 目的：检测胎儿基因疾病基因产物检测 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进 行酶、蛋白质和代谢产物的检测。 目的：诊断胎儿神经管畸形和先天性代谢 疾病等。产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天畸形染色体病 包括染色
8、体数目异常和染色体结构异常 染色体数目异常多见非整倍体 染色体结构异常：包括染色体的缺失、易位、倒 位和环形染色体等 染色体异常胎儿的自然淘汰率高达94%。唐氏综合征 孕中期：筛查：AFP+HCG+uE3筛选高危人 群。产前诊断：羊水穿刺 孕早期：筛查：PAPP-A+-HCG+超声NT 测定产前诊断：绒毛穿刺取样其他获取胎儿细胞的方法 经皮脐血穿刺 母血胎儿细胞提取 PGD诊断步骤 是确定胎儿的性别 可通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿 细胞，然后用Y染色体探针做原位杂交。性连锁遗传病 多见X连锁隐形遗传病，如红绿色盲和血友 病 男性胎儿患病率为50%；女性胎儿表型正 常，但基因些携带者发生率为50%。遗传性代谢缺陷病 多为常染色体隐形遗传病 极少数可治疗，多数无有效治疗方法。诊断步骤 首先通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎 儿细胞 然后检测酶的活性或对基因进行分子生物 学研究。苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 可通过检测胎儿苯丙氨酸羟化酶活性或其 基因进行诊断。先天畸形 整个人群中先天畸形的发生率为2-3% 先天畸形的诊断依靠影像学检查 只要部分畸形在产前被诊断出小结 重点：产前诊断的定义、对象和目前产前 诊断的一些疾病。 了解唐氏筛查的方法 英语词汇：prenatal diagnosis
