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1、进行性肌营养不良是由遗传因素所致的进行性骨骼肌 无力为特征的一组原发性骨骼肌坏 死性疾病病因 是遗传异常对假性肥大型肌营养不良症已肯定其 为X-连锁隐性遗传病,可能是XP2.1基因 缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗 萎缩蛋白,致肌管发育受阻,肌细胞再生 能力差,造成肌管形态和功能异常.发病机理n血管源性学说:肌肉供血不 良n神经源性学说:脊髓前角神 经营养物不能到肌肉n肌纤维再生错乱学说:肌纤 维再生异常致肌肉变性n肌细胞膜学说:肌纤维缺乏 抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜功 能障碍病理 肉眼见骨骼肌苍白,质软而 脆n镜下肌纤维肿胀,粗细不等 散布于正常纤维之间,肌横 纹消失,有空泡形成,玻璃样 变,颗
2、粒变性,肌核增大,肌 纤维分裂n电镜观察:细胞膜有锯齿状 改变,肌纤维排列混乱,方向 不一,可伴有线粒体的异常.n各种不同类型的肌营 养不良在镜下不同.分型n 假肥大型(Duchenne)DMDnBecker型n肢带型n面肩肱型n眼咽型n远端型假肥大型DMD仅见于男孩,属性 连隐性遗传n婴儿期不明显,仅有发 育迟缓,站立行走较晚n2-8岁症状显,Gowers征, 鸭步,90%有腓肠肌的 假性肥大n15-20岁左右不能行走 肢体挛缩畸形,腱反射 减低或消失,无感觉障 碍n预后差,多数20岁前不能行 走而卧床,死于肺炎,心衰或 慢性消耗nGowers征 自仰卧位立起时 ,必须先转向俯卧位.然后双
3、手支撑足背,依次向上攀扶 才能立起Becker型 性连隐性遗传n发病年龄1岁至中年不 等,多在5-25岁n开始出现骨盆带肌和 下肢肌无力萎缩,病程 缓慢,5-10岁后累及肩 胛带肌和上肢肌群.常 在病后15-20年发展到 严重n多数在30-40岁时仍不发生 瘫痪,预后较好n血清酶学检查不如假肥大 型显著,肌肉组织化学染色 可见B纤维肢带型 常染色体隐性遗传,两性均见, 各年龄均可发病,以10-30岁多见n开始出现骨盆带肌或肩胛带肌的无力萎缩, 下肢或上肢的活动障碍,但双侧常不对称,进 展慢,常至中年才发展到严重面肩肱型常染色体显性遗传,两性 均见,青年期多见n面肌最先受累,闭眼无力,吹气困难,
4、上睑下垂, 额纹和鼻唇沟消失,口轮匝肌肥大(猫脸)同时 肩胛带肌和上肢肌的无力萎缩,翼状肩胛,也 可累及下肢肌n该型心肌不受影响,血清酶正常或微增,病程 缓慢眼咽型 常染色体显性遗传,两性 均见,多见中年以后发病n主要累及眼外肌和吞咽肌n眼外肌麻痹,睑下垂,复视,眼球运动障碍n吞咽困难,构音障碍n也可累及颈部及肩胛部肌肉,但不出现肌萎 缩远端型常染色体显性遗传,两性均 见,40-60岁多见n主要影响四肢的远端肌肉,进展慢,逐渐向近 端扩展,可坚持工作辅助检查n血清酶活性测定 CPK是重要的敏感指标n肌电图 重要的实验室依据n肌活检n基因诊断n尿检查 尿肌酸增多,肌酐减少诊断n病史n查体n结合遗
5、传类型和发病年龄n辅助检查鉴别诊断n重症肌无力n少年型家族性进行性脊肌萎缩症 肌电图酶 学n婴儿进行性脊肌萎缩症 n急性感染性多发性神经炎n多发性肌炎n脂质沉积病治疗 缺乏有效治疗,支持治疗为 主n药物n肌生注射液400-800毫 克/次,肌注,1-2次/天n胰岛素加葡萄糖n加兰他敏2.5毫克/次肌 注,1-2次/天n别嘌呤醇50-100毫克/ 次,每日3次n中医n支持治疗n针灸,理疗,体疗,按摩,支 架,手术纠正畸形,高压 氧预防n作好遗传咨询n抗肌萎缩蛋白检测和基因检测检出携带者新进展n干细胞移植治疗:临床症状得到改善。但是它并不能根本上改变该基因的突变， 其远期 疗效仍在进一步的观察.n CD 1 33 干细胞移植:特征性标志物CD133, 进行了基因修补的CD133阳性肌肉祖细胞, 修正的基因在小鼠体内可正确表达抗肌萎 缩蛋白，恢复了小鼠正常的肌肉形态， 明 显改善了小鼠肌萎缩和肌无力。
