《儿童再生障碍性贫血》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿童再生障碍性贫血（34页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、儿童再生障碍性贫血内容简介病例介绍再障的概念、流行病学再障病因再障发病机制再障诊断再障治疗病例摘要 男，9岁，主因“发现皮肤出血点1月余”就诊。查体：皮肤散在出血点，肝脾及浅表淋巴结无肿大。化验检查：WBC 6.4109/L，N60%，Hb123g/L， PLT 5109/L，网织 1.0%。骨髓（胸骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞大于300个，以 成熟未释放为主。骨髓（髂骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞14个。涂片尾 部可见纤维团、脂肪滴。血小板抗体IgG明显升高。免疫学、病原学检查阴性。诊断：免疫性血小板减少症。治疗：给予丙球、甲强冲击治疗，血小板上升缓慢，最高升至 1
2、84109/L。病例摘要 随诊：激素逐渐减量，血小板逐渐下降，并出现白细胞逐渐下 降。2月后 WBC 0.8109/L，N 1/10，Hb103g/L， PLT13109/L，网织 0%. 骨髓（胸、髂骨）：增生减低，粒系增生低下，红系停滞，淋巴 比例增高，占95%，未见巨核。可见纤维团、脂肪滴。 骨髓活检：增生重度减低，巨核未见。 诊断：极重型再生障碍性贫血。 概述再生障碍性贫血(Aplastic Anemia， AA)是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓 造血功能衰竭综合征。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周 全血细胞减少为特征。临床上表现贫血、出血和感染。概述发病年龄高
3、峰 10-25岁，60岁儿童AA发病率 欧洲/美国： 2-6/1，000，000/年 亚洲高于此比率性别比例 亚洲：男：女=1.92：1 欧美国家： 男女发病无明显差别分类先天性 先天性骨髓衰竭综合征 Fanconi 贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综 合征等 占儿童再障的30-40%后天获得性 占儿童再障的60-70% 特发性、继发性病因原因不明-特发性再障物理因素 电离辐射：X线、放射性核素、原子弹 放射线诱发的骨髓衰竭是剂量依赖性的、非随机的，与组织 特异敏感性有关药物因素 药物性再障类型 剂量相关性：细胞毒药物、苯妥英钠、氯霉素 机体敏感相关性：有机砷、保泰松、
4、金制剂病因化学因素 如苯、烷化剂、杀虫剂、有机砷、油漆等生物因素 病毒、细菌、原虫等感染，病毒多见 肝炎病毒、细小病毒B19、CMV、EBV、HIV、水痘-带状 疱疹病毒等环境因素其他因素发病机制免疫介导的造血干祖细胞损伤 细胞免疫异常 某些淋巴因子活力异常造血干祖细胞自身缺陷 造血干/祖细胞存在量和质的异常 造血干细胞易损性增高 病毒直接感染造血干祖细胞造血微环境异常 骨髓基质细胞受累 感染等介导免疫反应造成骨髓微血管性坏死，造血组织萎缩临床表现贫血 不同程度贫血、乏力 贫血致脏器功能改变出血 皮肤黏膜、脏器出血表现感染 中性粒细胞缺乏，易感染，感染难以控制 感染加重骨髓抑制无肝、脾、淋巴结
5、肿大实验室检查2009年英国血液学标准委员会提出诊断AA应进行的检查全血细胞及网织红细胞计数；外周血涂片检查；抗碱血红蛋白(HbF)百分率；骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查；年龄小于50岁的患者应进行外周血细胞染色体断裂分析； 流式细胞仪检测GPI锚联蛋白：GPI锚联蛋白或Ham试验异常者行尿含铁血黄素试验；实验室检查血清叶酸和维生素B12浓度测定；肝功能；病毒检测：包括HAV、HBV、HCV、EBV、HIV、CMV等；抗核抗体、抗双链DNA(dsDNA)；胸部x线检查；腹部超声和超声心动检查；若患者临床特征符合但对免疫抑制治疗无反应，需进行外周血 端粒长度检测，或进行端粒相关基
6、因突变分析以除外DC。实验室检查血常规： 两系或三系减少，呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞减低 .白细胞分类中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多。骨髓检查 骨髓常规：多数增生减低或重度减低，红/粒细胞系减少， 淋巴细胞相对增高，网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增高 ，巨核细胞减少. 骨髓活检大多数患者表现为全切片增生减低，少数表现为局 灶性增生减低。实验室检查骨髓穿刺及骨髓活检病理检查 是必需的。 再障患者的骨髓较容易得到，如果很难抽则应该怀疑再障的 诊断。 儿童NSAA的临床生物学特征不同于成人，胸骨骨髓可以增 生正常、巨核细胞数正常，以此作为诊断依据往往将儿童 NSAA误诊为ITP。 临床上怀疑AA的儿童应首选髂骨穿刺，或胸骨+髂骨多部 位穿刺，以免延误诊断治疗。 骨髓活组织检查需良好的骨髓组织标本至少1-2cm。诊断标准2010年再生障碍性贫血诊断治疗专家共识血常规检查：全血细胞减少，校正后网织红细胞1.5109/L，血小板100109/L。部分治疗反应（PR）：脱离血制品输注，血常规各项指标未达到重型AA标准。无反应（NR）：未脱离血制品输注，血常规各项指标仍达重型AA标准。
